forræder collins syndrom NHS

1. Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
2. Hvad er Treacher Collins syndrom forårsaget af?
3. Hvad er Treacher Collins NHS?
4. Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?
5. Gør Treacher Collins ondt?
6. Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
7. Kan Treacher Collins syndrom behandles?
8. Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
9. Hvad er symptomerne på Treacher Collins syndrom?
10. Hvordan startede Treacher Collins syndrom?
11. Hvor almindeligt er Treacher Collins syndrom?
12. Hvornår kan Treacher Collins syndrom påvises?

Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?

Hvad er Treacher Collins syndrom forårsaget af?

Når Treacher Collins syndrom er forårsaget af mutationer i POLR1C genet, har tilstanden et autosomalt recessivt arvemønster. Autosomal recessiv arv betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer.

Hvad er Treacher Collins NHS?

Hvad er Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom er en medfødt tilstand (til stede ved fødslen), der påvirker knogler og væv i ansigtet. Tidligt i graviditeten udvikler kindben, kæber og øjenstik ikke rigtigt. Dette forårsager et karakteristisk udseende med nedadgående hængende øjne og en lille kæbe.

Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?

Et barn med TCS kan have søvnapnø og / eller ledende høretab; tabet af ørefunktion kan kræve en ressource til at levere børnehøreapparater. Nogle personer kan blive hårdt ramt, og de kan udvikle livstruende vejrtrækningsproblemer (infantil apnø).

Gør Treacher Collins ondt?

Symptomer på Treacher Collins syndrom kan være milde eller svære. Det påvirker normalt kindben, kæber, øjne og ører. Dit barn kan se anderledes ud og kan have problemer med at trække vejret, tygge, se, høre eller tale.

Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første til at henvise til dette syndrom i 1846. I 1900 beskrev dr. E Treacher Collins, en britisk øjenlæge, to børn, der havde meget små kindben og hak i deres nedre øjenlåg. Derfor får tilstanden sit navn fra ham.

Kan Treacher Collins syndrom behandles?

Der er ingen kur, men kraniet og ansigtet (kraniofacial) kirurgi kan forbedre talen og reducere nogle af de mere alvorlige kraniofaciale anomalier. Treacher Collins syndrom er også kendt som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.

Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Treacher Collins syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mand til kvinde.

Hvad er symptomerne på Treacher Collins syndrom?

Tegn og symptomer varierer meget, lige fra næsten umærkelig til svær. De fleste berørte mennesker har underudviklede ansigtsben, især kindbenene, og en meget lille kæbe og hage (micrognathia). Andre funktioner kan omfatte kløft i ganen, abnormiteter i øjet og høretab .

Hvordan startede Treacher Collins syndrom?

Årsager til Treacher Collins syndrom

Gener overføres fra generation til generation. Gener forekommer parvis, og alle har tusinder af forskellige genpar. Treacher Collins syndrom menes at være forårsaget af en ændring i genet på kromosom 5, som påvirker ansigtsudviklingen.

Hvor almindeligt er Treacher Collins syndrom?

TCS påvirker omkring en ud af hver 50.000 fødte babyer. TCS er altid genetisk, men er normalt ikke arvet. For omkring 60% af de børn, der får det, bærer ingen af ​​forældrene genet. For dem er chancerne for at videregive det til et andet barn ret lave.

Hvornår kan Treacher Collins syndrom påvises?

Ofte diagnostiserer din babys børnelæge Treacher Collins syndrom ved fysisk at undersøge din baby efter fødslen. Yderligere tests for at stille en nøjagtig diagnose inkluderer: Røntgenbilleder af hoved og ansigt for at kontrollere for unormal ansigtsudvikling.