Personalitytipsonline
- Kan du slippe af med Treacher Collins syndrom?
- Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
- Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?
- Er Treacher Collins syndrom et handicap?
- Hvem får Treacher Collins syndrom?
- Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
- Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
- Er August Pullman en rigtig person?
- Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
- Hvilken sygdom har vidunder dreng?
- Hvorfor sker Treacher Collins syndrom?
- Hvordan arves TCS?
Kan du slippe af med Treacher Collins syndrom?
Der er ingen kur, men kraniet og ansigtet (kraniofacial) kirurgi kan forbedre talen og reducere nogle af de mere alvorlige kraniofaciale anomalier. Treacher Collins syndrom er også kendt som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.
Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
| Treacher Collins syndrom | |
|---|---|
| Differential diagnose | Nager syndrom, Miller syndrom, hemifacial mikrosomi |
| Behandling | Rekonstruktiv kirurgi, høreapparater, taleterapi |
| Prognose | Generelt normal forventet levetid |
| Frekvens | 1 ud af 50.000 mennesker |
Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?
Et barn med TCS kan have søvnapnø og / eller ledende høretab; tabet af ørefunktion kan kræve en ressource til at levere børnehøreapparater. Nogle personer kan blive hårdt ramt, og de kan udvikle livstruende vejrtrækningsproblemer (infantil apnø).
Er Treacher Collins syndrom et handicap?
Treacher Collins syndrom er hovedårsagen til mandibulofacial dysostose og skyldes mutationer i TCOF1-genet. Normalt har patienter med Treacher Collins syndrom ikke intellektuel handicap.
Hvem får Treacher Collins syndrom?
Treacher Collins syndrom er til stede, når en baby er født (medfødt). Tilstanden kaldes også mandibulofacial dysostose og Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 50.000 nyfødte over hele verden.
Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
Thomson var den første til at henvise til dette syndrom i 1846. I 1900 beskrev dr. E Treacher Collins, en britisk øjenlæge, to børn, der havde meget små kindben og hak i deres nedre øjenlåg. Derfor får tilstanden sit navn fra ham.
Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
Treacher Collins syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mand til kvinde.
Er August Pullman en rigtig person?
"Wonder" fortæller historien om den fiktive karakter 10-årige Auggie Pullman, der blev født med en ansigtsforskel - ligesom Treacher Collins. Mens "Wonder" ikke er baseret på rigtige mennesker, er forfatteren R.J. ... Palacio begyndte at skrive med håb om, at hendes historie kunne inspirere både forældre og børn.
Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
Normalt vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til at blive fungerende voksne med normal intelligens. Med korrekt ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i den almindelige befolkning. I nogle tilfælde afhænger prognosen af de specifikke symptomer og sværhedsgrad hos den berørte person.
Hvilken sygdom har vidunder dreng?
Auggie er den fiktive dreng i børneromanen ”Wonder”, der fortæller om hans dramatiske og følelsesladede første år på Beecher Prep. Han var tidligere hjemmeundervisning, da han gennemgik flere operationer for en sjælden ansigtsbetingelse kaldet Treacher Collins syndrom, kompliceret af et andet syndrom.
Hvorfor sker Treacher Collins syndrom?
Gener forekommer parvis, og alle har tusinder af forskellige genpar. Treacher Collins syndrom menes at være forårsaget af en ændring i genet på kromosom 5, som påvirker ansigtsudviklingen. Cirka 40% af tiden har en forælder Treacher Collins syndrom.
Hvordan arves TCS?
TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder at arve en genmutation er nok til, at en person påvirkes og viser tegn på TCS. Mutationen kan arves fra en berørt forælder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.
