Hvad er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved karakteristiske abnormiteter i hoved og ansigt. Kraniofaciale abnormiteter har tendens til at involvere underudvikling af det zygomatiske kompleks, kindben, kæber, gane og mund, hvilket kan føre til vejrtræknings- og fodringsproblemer.

1. Hvad er Treacher Collins syndrom forårsaget af?
2. Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
3. Kan Treacher Collins syndrom helbredes?
4. Hvordan startede Treacher Collins syndrom?
5. Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
6. Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
7. Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins have?
8. Er Treacher Collins syndrom almindelig?
9. Er Treacher Collins syndrom et handicap?
10. Hvad er symptomerne på Treacher Collins syndrom?
11. Hvordan arves TCS?
12. Hvilken sygdom har dreng i undring?

Hvad er Treacher Collins syndrom forårsaget af?

Når Treacher Collins syndrom er forårsaget af mutationer i POLR1C genet, har tilstanden et autosomalt recessivt arvemønster. Autosomal recessiv arv betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer.

Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?

Kan Treacher Collins syndrom helbredes?

Der er ingen kur, men kraniet og ansigtet (kraniofacial) kirurgi kan forbedre talen og reducere nogle af de mere alvorlige kraniofaciale anomalier. Treacher Collins syndrom er også kendt som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.

Hvordan startede Treacher Collins syndrom?

Årsager til Treacher Collins syndrom

Gener overføres fra generation til generation. Gener forekommer parvis, og alle har tusinder af forskellige genpar. Treacher Collins syndrom menes at være forårsaget af en ændring i genet på kromosom 5, som påvirker ansigtsudviklingen.

Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første til at henvise til dette syndrom i 1846. I 1900 beskrev dr. E Treacher Collins, en britisk øjenlæge, to børn, der havde meget små kindben og hak i deres nedre øjenlåg. Derfor får tilstanden sit navn fra ham.

Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Treacher Collins syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mand til kvinde.

Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins have?

Et barn med TCS kan have søvnapnø og / eller ledende høretab; tabet af ørefunktion kan kræve en ressource til at levere børnehøreapparater. Nogle personer kan blive hårdt ramt, og de kan udvikle livstruende vejrtrækningsproblemer (infantil apnø).

Er Treacher Collins syndrom almindelig?

Hvor almindeligt er dette syndrom? Treacher Collins påvirker anslået 1 ud af 50.000 mennesker.

Er Treacher Collins syndrom et handicap?

Treacher Collins syndrom er hovedårsagen til mandibulofacial dysostose og skyldes mutationer i TCOF1-genet. Normalt har patienter med Treacher Collins syndrom ikke intellektuel handicap.

Hvad er symptomerne på Treacher Collins syndrom?

Tegn og symptomer varierer meget, lige fra næsten umærkelig til svær. De fleste berørte mennesker har underudviklede ansigtsben, især kindbenene, og en meget lille kæbe og hage (micrognathia). Andre funktioner kan omfatte kløft i ganen, abnormiteter i øjet og høretab .

Hvordan arves TCS?

TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder at arve en genmutation er nok til, at en person påvirkes og viser tegn på TCS. Mutationen kan arves fra en berørt forælder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.

Hvilken sygdom har dreng i undring?

- - Jacob Tremblay kan ikke genkendes som Auggie Pullman i den nye film "Wonder". For at spille den 10-årige dreng med Treacher Collins syndrom, der er filmens hjerte og sjæl, måtte Tremblay, 11, udholde to timers makeup hver dag med filmoptagelse.