proteus syndrom

Proteus syndrom forårsager overvækst af hud, knogler, muskler, fedtvæv og blod- og lymfekar. Proteus syndrom er en progressiv tilstand, hvor børn normalt fødes uden tydelige deformiteter. Tumorer i hud- og knoglevækst vises, når de typisk bliver ældre i den tidlige barndom.

1. Hvad er årsagen til Proteus syndrom?
2. Er der en kur mod Proteus syndrom?
3. Hvad er forventet levetid for en person med Proteus syndrom?
4. Har Elefantmanden haft Proteus syndrom?
5. Hvem har Proteus syndrom?
6. Hvad er Jordans syndrom?
7. Hvad er en Harlequin baby?
8. Hvor findes Proteus?
9. Hvad er symptomerne på Proteus-infektion?
10. Hvor mange tilfælde af Proteus syndrom er der?
11. Hvorfor blev han kaldt Elefantmanden?

Hvad er årsagen til Proteus syndrom?

Proteus syndrom er forårsaget af en variant i et vækstregulerende gen kaldet AKT1, der opstår efter befrugtning af embryoet (somatisk mutation). Berørte personer har nogle celler med en normal kopi af dette regulerende gen og nogle celler med det unormale gen (mosaik).

Er der en kur mod Proteus syndrom?

Der er ingen kur mod Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på at minimere og håndtere symptomer. Tilstanden påvirker mange dele af kroppen, så dit barn kan have brug for behandling fra flere læger, herunder følgende: kardiolog.

Hvad er forventet levetid for en person med Proteus syndrom?

Den forventede levealder er 9 måneder til 29 år i henhold til sværhedsgraden af ​​abnormiteterne. Den fjerde førende årsag til for tidlig død er lungetromboemboli og åndedrætssvigt, som er disponeret af vaskulære misdannelser, kirurgisk rekonvalescens og (i ekstreme tilfælde af deformitet) af begrænset mobilitet.

Har Elefantmanden haft Proteus syndrom?

Fra 1909 blev andre diagnoser imidlertid avanceret. Endelig i 1986 demonstrerede canadiske genetikere Tibbles og Cohen, at Merrick faktisk var ramt af Proteus syndrom [7]. En mand, der led af Proteus syndrom (Joseph Merrick, "elefantmanden").

Hvem har Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjælden tilstand med en forekomst på mindre end 1 ud af 1 million mennesker over hele verden. Kun få hundrede berørte personer er rapporteret i den medicinske litteratur.

Hvad er Jordans syndrom?

Jordans syndrom (JS), også kendt som PPP2R5D-relateret intellektuel handicap (ID), er en neuroudviklingsforstyrrelse, der primært skyldes de novo missense-mutationer i PPP2R5D-genet.

Hvad er en Harlequin baby?

Harlequinichthyose er en alvorlig genetisk lidelse, der primært påvirker huden. Det nyfødte barn er dækket af plader med tyk hud, der knækker og splittes fra hinanden. De tykke plader kan trække i og forvride ansigtstræk og kan begrænse vejrtrækning og spisning. Mutationer i ABCA12-genet forårsager harlekinichthyose.

Hvor findes Proteus?

Proteus findes rigeligt i jord og vand, og selvom det er en del af den normale menneskelige tarmflora (sammen med Klebsiella-arter og Escherichia coli), har det været kendt at forårsage alvorlige infektioner hos mennesker.

Hvad er symptomerne på Proteus-infektion?

De inkluderer dysuri, øget frekvens, haster, suprapubisk smerte, rygsmerter, små volumener, koncentreret udseende og hæmaturi. Hvis patienten er feber, kan dette være et tegn på bakteriæmi og forestående sepsis. Disse symptomer er muligvis ikke til stede, hvis patienten har et indbygget kateter.

Hvor mange tilfælde af Proteus syndrom er der?

Proteus syndrom menes at være yderst sjældent, med mindre end 100 bekræftede berørte personer rapporteret over hele verden. Dette antyder, at prævalensen er mindre end 1 tilfælde pr. 1.000.000 levende fødsler. Imidlertid er denne tilstand ofte fejldiagnosticeret.

Hvorfor blev han kaldt Elefantmanden?

Fra en ung alder havde Merrick udviklet skoliose, udvækst af kraniet, med hud, der stødte ud fra ansigtet og en tilgroet højre arm. Han blev kendt som Elefantmanden på grund af hans ansigt. Hans ansigtsdeformiteter fik folk til at se Merrick som et “monster” og en trussel mod samfundet.