Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en neurologisk lidelse præget af en markant portvin-plet på panden, hovedbunden eller omkring øjet. Denne plet er et fødselsmærke forårsaget af en overflod af kapillærer nær hudoverfladen. Blodkar på samme side af hjernen som pletten kan også blive påvirket.

1. Er Sturge-Webers syndrom et handicap?
2. Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?
3. Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?
4. Er Sturge-Webers syndrom progressivt?
5. Kan Sturge-Weber påvises før fødslen?
6. Hvordan tester du for Sturge-Weber syndrom??
7. Kan portvinpletter forsvinde?
8. Hvem opdagede Sturge-Webers syndrom?
9. Hvad betyder Sturge??
10. Hvad der forårsager portvinpletter?
11. Bliv portvinpletter blancheret?
12. Hvad er Klippel-Trenaunay syndrom?

Er Sturge-Webers syndrom et handicap?

Anfaldene involverer normalt kun den ene side af hjernen (fokale anfald), hvor portvinets fødselsmærke kan blive mørkere, og enkeltpersoner kan miste bevidstheden. Mennesker med Sturge-Weber syndrom har varierende niveauer af kognitiv funktion, fra normal intelligens til intellektuel handicap.

Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (SWS) er forårsaget af en fejl (mutation) i GNAQ genet. Dette gen fremstiller et protein, der er involveret i at regulere væksten af ​​blodkar. Mennesker med SWS har en mutation i GNAQ-genet, der fører til øget vækst af blodkar.

Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?

Behandling for Sturge-Weber syndrom er symptomatisk. Laserbehandling kan bruges til at lette eller fjerne fødselsmærket. Antikonvulsiv medicin kan bruges til at kontrollere anfald. Personer med lægemiddelresistente anfald kan behandles ved kirurgisk fjernelse af epileptisk hjernevæv.

Er Sturge-Webers syndrom progressivt?

Sturge-Weber syndrom er en langsomt progressiv tilstand. Dette skyldes, at de unormale blodkar påvirker blodtilførslen til hjernen.

Kan Sturge-Weber påvises før fødslen?

Den eneste måde at opdage dem på - bortset fra fortællende anfald - er at gennemføre en speciel MR, der gør det muligt at tage billeder af kapillærmisdannelser. En måned efter hun blev født, bekræftede en MR tilstedeværelsen af ​​kapillære misdannelser på Brielles hjerne, hvilket førte til en diagnose af Sturge-Weber.

Hvordan tester du for Sturge-Weber syndrom??

Hvordan diagnosticeres Sturge-Webers syndrom?

1. elektroencefalografi (EEG)
2. genetisk testning.
3. en øjenundersøgelse, normalt udført af en øjenlæge. øjenlæge.
4. magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).

Kan portvinpletter forsvinde?

Selvom de ofte begynder at se lyserøde ud ved fødslen, har portvinpletter tendens til at blive mørkere (normalt rødlilla eller mørkerød), når børn vokser. Portvinspletter forsvinder ikke alene, men de kan behandles.

Hvem opdagede Sturge-Webers syndrom?

SWF blev grundlagt af Kirk og Karen Ball, der begyndte at søge efter svar, efter at deres datter blev diagnosticeret med Sturge – Webers syndrom ved fødslen. SWF blev inkorporeret i USA i 1987 som en international non-profit organisation 501 (c) (3).

Hvad betyder Sturge??

Sturge er et middelalderens efternavn med nordisk-vikingetisk oprindelse, hvilket betyder søn af Turgis eller Thurgis, Turgeus osv., Hvilket betød "Thor's tilhænger".

Hvad der forårsager portvinpletter?

Portvinpletter er forårsaget af en unormal dannelse af små blodkar i huden. I sjældne tilfælde er portvinpletter et tegn på Sturge-Weber syndrom eller Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Bliv portvinpletter blancheret?

Blanchering ved tryk er variabel. De er normalt ensidige med en klar afgrænsning ved midterlinjen. Læsionerne kan skifte fra lyserød i barndommen til rød i tidlig voksenalder til dyb lilla i middelalderen. Nodulære vaskulære læsioner kan udvikles, normalt i voksenalderen.

Hvad er Klippel-Trenaunay syndrom?

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjælden lidelse, der er til stede ved fødslen (medfødt) og er kendetegnet ved en triade af kutan kapillær misdannelse ("portvin-plet"), lymfatiske anomalier og unormale vener i forbindelse med variabel tilvækst af blødt væv og knogle.