galactosemia patogenese

Etiologi og patogenese Galactosemia er en autosomal recessivt nedarvet lidelse af galactosemetabolisme. Det er mest almindeligt resultatet af mangelfuld aktivitet af enzymet galactose 1-phosphat uridyltransferase; dette sker med en forekomst på 1 ud af 62.000 levende fødsler.

1. Hvordan forårsages galactosæmi?
2. Hvilken metabolisk virkning forårsager galactosæmi?
3. Hvad er de største fysiologiske virkninger af galactosæmi?
4. Hvordan forårsager galactosæmi mental retardation?
5. Kan en baby med galactosæmi amme?
6. Kan galactosæmi helbredes?
7. Hvad er typerne af galactosemia?
8. Hvad er symptomer på galactosæmi?
9. Påvirker galactosæmi hjernen?
10. Hvad er virkningerne af galactosemia?
11. Er galactosæmi det samme som lactoseintolerance?
12. Kan voksne have galactosæmi?

Hvordan forårsages galactosæmi?

Hvad forårsager galactosæmi? Klassisk galactosæmi opstår, når et enzym kaldet galactose-1-phosphat uridyltransferase (GALT) mangler eller ikke er funktionelt. Dette leverenzym er ansvarligt for at nedbryde galactose (et sukkerbiprodukt af lactose, der findes i modermælk, komælk og andre mejeriprodukter) til glukose.

Hvilken metabolisk virkning forårsager galactosæmi?

Galactosemia er en sjælden, arvelig lidelse af kulhydratmetabolisme, der påvirker kroppens evne til at omdanne galactose (et sukker indeholdt i mælk, herunder human modermælk) til glukose (en anden type sukker).

Hvad er de største fysiologiske virkninger af galactosæmi?

Berørte spædbørn udvikler typisk fodringsproblemer, mangel på energi (sløvhed), manglende vægtforøgelse og vækst som forventet (manglende trivsel), gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot), leverskader og unormal blødning.

Hvordan forårsager galactosæmi mental retardation?

Den mentale retardation, der undertiden observeres hos galaktosæmiske børn, kan være forårsaget af det høje galactoseniveau, det lave glukoseniveau eller begge dele. Det er blevet estimeret, at arvelig intolerance over for galactose forekommer hos ca. et ud af 18.000 spædbørn.

Kan en baby med galactosæmi amme?

Der er ingen kur mod klassisk galactosæmi; i stedet behandles børn med en særlig galactosefri diæt, hvor de undgår al mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt resten af ​​deres liv. Dette inkluderer: Modermælk.

Kan galactosæmi helbredes?

Behandling. Den mest almindelige behandling for galactosæmi er en diæt med lav galactose. Dette betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder lactose eller galactose, ikke kan indtages. Der er ingen kur mod galactosæmi eller godkendt medicin til erstatning for enzymerne.

Hvad er typerne af galactosemia?

Der er tre hovedtyper af galactosæmi:

• Klassisk (type I)
• Galactokinase-mangel (type II)
• Galactose-epimerase-mangel (type III)

Hvad er symptomer på galactosæmi?

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

Påvirker galactosæmi hjernen?

Galactosemia betyder, at der opbygges for meget galactose i blodet. Denne ophobning af galactose kan forårsage alvorlige komplikationer såsom forstørret lever, nyresvigt, grå stær i øjnene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil så mange som 75% af spædbørn med galactosæmi dø.

Hvad er virkningerne af galactosemia?

Overskydende galactose i blodet påvirker mange dele af kroppen. Nogle af de organer, der kan blive påvirket, inkluderer hjerne, øjne, lever og nyrer. Spædbørn med galactosæmi har normalt diarré og opkastning inden for få dage efter at have drikkemælk eller en formel indeholdende lactose.

Er galactosemia det samme som lactoseintolerance?

Er galactosemia det samme som lactose eller mælkeintolerance? Nej, galactosæmi bør ikke forveksles med lactoseintolerance. Mennesker med galactosæmi har normalt ingen problemer med at fordøje lactose eller absorbere galactose. Problemerne opstår, når galactose er kommet ind i blodstrømmen.

Kan voksne have galactosæmi?

Grå stær er en af ​​de mulige komplikationer ved klassisk galactosæmi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antages, at 10-30% af nyfødte med klassisk galactosæmi udvikler grå stær i de første par dage eller uger af livet.