galactosemia genereviews

1. Hvor almindelig er Duarte galactosemia?
2. Hvordan diagnosticeres galactosæmi?
3. Hvilke mutationer der forårsager galactosæmi?
4. Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?
5. Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?
6. Er galactosemia det samme som lactoseintolerance?
7. Kan en baby med galactosæmi amme?
8. Hvad sker der, hvis du ikke behandler galactosæmi?
9. Kan voksne have galactosæmi?
10. Påvirker galactosæmi hjernen?
11. Hvordan forårsager galactosæmi mental retardation?
12. Er galactosemia arvet?

Hvor almindelig er Duarte galactosemia?

Duarte galactosemia (DG) er meget mere almindelig end klassisk galactosemia og anslås at påvirke tæt på en ud af 4.000 spædbørn født i USA.

Hvordan diagnosticeres galactosæmi?

Galactosemia diagnosticeres normalt selvom test, der udføres som en del af nyfødte screeningprogrammer. En blodprøve vil påvise høje niveauer af galactose og lave niveauer af enzymaktivitet. Blodet tages normalt ved at stikke en babys hæl. En urintest kan også bruges til at diagnosticere denne tilstand.

Hvilke mutationer forårsager galactosæmi?

Mutationer i GALT-, GALK1- og GALE-generne forårsager galactosæmi. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af enzymer, der er essentielle til behandling af galactose opnået fra kosten. Disse enzymer nedbryder galactose til et andet simpelt sukker, glukose og andre molekyler, som kroppen kan lagre eller bruge til energi.

Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?

Med en galactosebegrænset diæt har patienter en normal forventet levetid. Patienter kan dog stadig lide langsigtede komplikationer såsom problemer med mental udvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og nedsat knoglemineraltæthed (Bosch 2006).

Er galactosemia det samme som lactoseintolerance?

Er galactosemia det samme som lactose eller mælkeintolerance? Nej, galactosæmi bør ikke forveksles med lactoseintolerance. Mennesker med galactosæmi har normalt ingen problemer med at fordøje lactose eller absorbere galactose. Problemerne opstår, når galactose er kommet ind i blodstrømmen.

Kan en baby med galactosæmi amme?

Der er ingen kur mod klassisk galactosæmi; i stedet behandles børn med en særlig galactosefri diæt, hvor de undgår al mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt resten af ​​deres liv. Dette inkluderer: Modermælk.

Hvad sker der, hvis du ikke behandler galactosæmi?

De fleste ubehandlede børn dør til sidst af leversvigt. Overlevende babyer, der forbliver ubehandlede, kan have intellektuelle handicap og anden skade på hjernen og nervesystemet. Selv med tilstrækkelig behandling kan personer med galactosæmi udvikle et eller flere af følgende: Tidlig grå stær.

Kan voksne have galactosæmi?

Grå stær er en af ​​de mulige komplikationer ved klassisk galactosæmi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antages, at 10-30% af nyfødte med klassisk galactosæmi udvikler grå stær i de første par dage eller uger af livet.

Påvirker galactosæmi hjernen?

Galactosemia betyder, at der opbygges for meget galactose i blodet. Denne ophobning af galactose kan forårsage alvorlige komplikationer såsom forstørret lever, nyresvigt, grå stær i øjnene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil så mange som 75% af spædbørn med galactosæmi dø.

Hvordan forårsager galactosæmi mental retardation?

Den mentale retardation, der undertiden observeres hos galaktosæmiske børn, kan være forårsaget af det høje galactoseniveau, det lave glukoseniveau eller begge dele. Det er blevet estimeret, at arvelig intolerance over for galactose forekommer hos ca. et ud af 18.000 spædbørn.

Er galactosemia arvet?

Galactosemia arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galactosæmi og klinisk variant galactosemia kan begge resultere i livstruende sundhedsproblemer, medmindre behandlingen påbegyndes kort efter fødslen.