retningslinjer for galactosæmi

1. Hvordan håndterer du galactosæmi?
2. Hvad kan du spise med galactosemia?
3. Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?
4. Hvordan tester du for galactosæmi?
5. Hvad er symptomerne på galactosæmi?
6. Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?
7. Er galactosemia arvet?
8. Er galactosemælk et sukker?
9. Er galactosemia et handicap?
10. Kan du vokse ud af galactosemia?
11. Hvorfor forårsager galactosæmi mental retardation?
12. Hvad er virkningerne af galactosemia?

Hvordan håndterer du galactosæmi?

Behandling. Den mest almindelige behandling for galactosemia er en diæt med lav galactose. Dette betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder lactose eller galactose, ikke kan indtages. Der er ingen kur mod galactosæmi eller godkendt medicin til erstatning for enzymerne.

Hvad kan du spise med galactosemia?

Et barn på en galactosebegrænset diæt kan spise de fleste fødevarer, der indeholder protein, såsom oksekød, fjerkræ og æg. De kan også spise de fleste typer frugt, grøntsager og korn. Da børn med galactosæmi ikke kan forbruge mælkeprodukter, kan deres calciumniveauer være for lave.

Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?

Med en galactosebegrænset diæt har patienter en normal forventet levetid. Patienter kan dog stadig lide langsigtede komplikationer såsom problemer med mental udvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og nedsat knoglemineraltæthed (Bosch 2006).

Hvordan tester du for galactosæmi?

Genetisk test for galactosæmi kan udføres på en CVS eller fostervandsprøve. Denne test evaluerer sandsynligheden for, at lidelsen er til stede hos et foster. Genetisk test anvendes efter fødslen for at bestemme den nøjagtige type GALT-genmutation hos et spædbarn, der har en bekræftet GALT-enzymmangel.

Hvad er symptomerne på galactosæmi?

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?

Mennesker med galactosæmi har normalt ingen problemer med at fordøje lactose eller absorbere galactose. Problemerne opstår, efter at galactose er kommet ind i blodstrømmen. Mennesker, der er laktoseintolerante, skal undgå store mængder laktose i fødevarer, men kan normalt stadig fordøje og metabolisere galactose.

Er galactosemia arvet?

Galactosemia arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galactosæmi og klinisk variant galactosemia kan begge resultere i livstruende sundhedsproblemer, medmindre behandlingen påbegyndes kort efter fødslen.

Er galactosemælk et sukker?

Galactose (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, "mælkesukker") undertiden forkortet Gal, er et monosaccharidsukker, der er omtrent lige så sødt som glucose, og ca. 65% så sødt som saccharose. Det er en aldohexose og en C-4-epimer af glucose.

Er galactosemia et handicap?

Tegn og symptomer på galactosemia type III varierer fra mild til svær og kan omfatte grå stær, forsinket vækst og udvikling, intellektuel handicap, leversygdom og nyreproblemer.

Kan du vokse ud af galactosemia?

Galactosemia er en livslang tilstand, som børn ikke vokser fra. Imidlertid kan galactosemia let styres ved at følge en galactosefri diæt.

Hvorfor forårsager galactosæmi mental retardation?

Den mentale retardation, der undertiden observeres hos galaktosæmiske børn, kan være forårsaget af det høje galactoseniveau, det lave glukoseniveau eller begge dele. Det er blevet estimeret, at arvelig intolerance over for galactose forekommer hos ca. et ud af 18.000 spædbørn.

Hvad er virkningerne af galactosemia?

Overskydende galactose i blodet påvirker mange dele af kroppen. Nogle af de organer, der kan blive påvirket, inkluderer hjerne, øjne, lever og nyrer. Spædbørn med galactosæmi har normalt diarré og opkastning inden for få dage efter konsum mælk eller formel indeholdende lactose.