galactosemia medscape

1. Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?
2. Hvad er galactosemia?
3. Hvad er typerne af galactosemia?
4. Hvad er den mest almindelige enzymmangel, der forårsager galactosæmi?
5. Kan galactosemia forsvinde?
6. Hvad sker der, hvis galactosæmi ikke behandles?
7. Kan en baby med galactosæmi amme?
8. Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?
9. Påvirker galactosæmi hjernen?
10. Kan voksne have galactosæmi?
11. Er galactosemia et handicap?
12. Hvilket gen er påvirket i galactosæmi?

Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

Hvad er galactosemia?

Galactosemia betyder "galactose i blodet". Babyer med denne metaboliske tilstand er ikke i stand til at metabolisere en bestemt type sukker (galactose), der primært findes i modermælk, komælk og mejeriprodukter.

Hvad er typerne af galactosemia?

Der er tre hovedtyper af galactosæmi:

• Klassisk (type I)
• Galactokinase-mangel (type II)
• Galactose-epimerase-mangel (type III)

Hvad er den mest almindelige enzymmangel, der forårsager galactosæmi?

Klassisk galactosæmi (type 1) - den mest almindelige og alvorlige type, forårsaget af mutationer i GALT-genet, og karakteriseret ved en fuldstændig mangel på et enzym kaldet galactose-1-phosphaturidyltransferase (GALT).

Kan galactosemia forsvinde?

Der er ingen kur mod galactosæmi eller godkendt medicin til erstatning for enzymerne. Selvom en diæt med lav galactose kan forhindre eller reducere risikoen for nogle komplikationer, stopper den muligvis ikke dem alle.

Hvad sker der, hvis galactosæmi ikke behandles?

De fleste ubehandlede børn dør til sidst af leversvigt. Overlevende babyer, der forbliver ubehandlede, kan have intellektuelle handicap og anden skade på hjernen og nervesystemet. Selv med tilstrækkelig behandling kan personer med galactosæmi udvikle et eller flere af følgende: Tidlig grå stær.

Kan en baby med galactosæmi amme?

Der er ingen kur mod klassisk galactosæmi; i stedet behandles børn med en særlig galactosefri diæt, hvor de undgår al mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt resten af ​​deres liv. Dette inkluderer: Modermælk.

Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?

Med en galactosebegrænset diæt har patienter en normal forventet levetid. Patienter kan dog stadig lide langsigtede komplikationer såsom problemer med mental udvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og nedsat knoglemineraltæthed (Bosch 2006).

Påvirker galactosæmi hjernen?

Galactosemia betyder, at der opbygges for meget galactose i blodet. Denne ophobning af galactose kan forårsage alvorlige komplikationer såsom forstørret lever, nyresvigt, grå stær i øjnene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil så mange som 75% af spædbørn med galactosæmi dø.

Kan voksne have galactosæmi?

Grå stær er en af ​​de mulige komplikationer ved klassisk galactosæmi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antages, at 10-30% af nyfødte med klassisk galactosæmi udvikler grå stær i de første par dage eller uger af livet.

Er galactosemia et handicap?

Tegn og symptomer på galactosemia type III varierer fra mild til svær og kan omfatte grå stær, forsinket vækst og udvikling, intellektuelt handicap, leversygdom og nyreproblemer.

Hvilket gen er påvirket i galactosæmi?

Galactosemia opstår på grund af forstyrrelser eller ændringer (mutationer) i GALT-genet, hvilket resulterer i mangel på GALT-enzymet. Dette fører til unormal ophobning af galactose-relaterede kemikalier i forskellige organer i kroppen forårsager tegn og symptomer og fysiske fund af galactosæmi.