galactosemia symptomer

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

1. Hvad er en galactosemia?
2. Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?
3. Hvad sker der, hvis du har galactosæmi?
4. Hvilke fødevarer skal undgås med galactosæmi?
5. Kan galactosemia forsvinde?
6. Hvordan tester du for galactosæmi?
7. Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?
8. Kan galaktosæmi påvises prænatalt?
9. Hvorfor forårsager galactosæmi mental retardation?
10. Kan en baby med galactosæmi amme?
11. Hvad er nogle virkninger af ubehandlet galactosæmi?
12. Er galactosemia arvet?

Hvad er en galactosemia?

Galactosemia er en lidelse, der påvirker, hvordan kroppen behandler et simpelt sukker kaldet galactose. En lille mængde galactose er til stede i mange fødevarer. Det er primært en del af et større sukker kaldet lactose, som findes i alle mejeriprodukter og mange babyformler.

Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?

Med en galactosebegrænset diæt har patienter en normal forventet levetid. Patienter kan dog stadig lide langsigtede komplikationer såsom problemer med mental udvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og nedsat knoglemineraltæthed (Bosch 2006).

Hvad sker der, hvis du har galactosæmi?

Nogle af de organer, der kan blive påvirket, inkluderer hjerne, øjne, lever og nyrer. Spædbørn med galactosæmi har normalt diarré og opkastning inden for få dage efter konsum mælk eller formel indeholdende lactose. Nogle af de andre tidlige virkninger af ubehandlet galactosæmi inkluderer: Manglende vægt eller vækst i længde.

Hvilke fødevarer skal undgås med galactosæmi?

En person med galactosæmi skal undgå fødevarer, der indeholder mælk og alle mejeriprodukter, såsom:

• Komælk.
• Smør.
• Yoghurt.
• Ost.
• Flødeis.

Kan galactosemia forsvinde?

Der er ingen kur mod galactosæmi eller godkendt medicin til erstatning for enzymerne. Selvom en diæt med lav galactose kan forhindre eller reducere risikoen for nogle komplikationer, stopper den muligvis ikke dem alle.

Hvordan tester du for galactosæmi?

Genetisk test for galactosæmi kan udføres på en CVS eller fostervandsprøve. Denne test evaluerer sandsynligheden for, at lidelsen er til stede hos et foster. Genetisk test anvendes efter fødslen for at bestemme den nøjagtige type GALT-genmutation hos et spædbarn, der har en bekræftet GALT-enzymmangel.

Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?

Mennesker med galactosæmi har normalt ingen problemer med at fordøje lactose eller absorbere galactose. Problemerne opstår, efter at galactose er kommet ind i blodstrømmen. Mennesker, der er laktoseintolerante, skal undgå store mængder laktose i fødevarer, men kan normalt stadig fordøje og metabolisere galactose.

Kan galaktosæmi påvises prænatalt?

Prænatal test for galactosæmi kan udføres så tidligt som 15-16 ugers graviditet. Genetisk rådgivning til at diskutere fordelene ved mulighederne for test før fødslen anbefales. Uberørte søskende til et barn med galactosæmi har 2/3 chance for at være bærere.

Hvorfor forårsager galactosæmi mental retardation?

Den mentale retardation, der undertiden observeres hos galaktosæmiske børn, kan være forårsaget af det høje galactoseniveau, det lave glukoseniveau eller begge dele. Det er blevet estimeret, at arvelig intolerance over for galactose forekommer hos ca. et ud af 18.000 spædbørn.

Kan en baby med galactosæmi amme?

Der er ingen kur mod klassisk galactosæmi; i stedet behandles børn med en speciel galactosefri diæt, hvor de undgår al mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt resten af ​​livet. Dette inkluderer: Modermælk.

Hvad er nogle virkninger af ubehandlet galactosæmi?

Ubehandlet galactosæmi kan forårsage hurtig, uventet død på grund af en infektion, der invaderer blodet. Spædbørn med ubehandlet galactosæmi kan også udvikle hjerneskade, leversygdom og grå stær. Hvert barn med galactosæmi er forskelligt, så resultatet bliver ikke det samme for alle børn.

Er galactosemia arvet?

Galactosemia arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galactosæmi og klinisk variant galactosemia kan begge resultere i livstruende sundhedsproblemer, medmindre behandlingen påbegyndes kort efter fødslen.