forståelse af cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en progressiv, genetisk sygdom, der forårsager vedvarende lungeinfektioner og begrænser evnen til at trække vejret over tid. Hos mennesker med CF forårsager mutationer i det cystiske fibrose transmembrane konduktansregulator (CFTR) genet, at CFTR-proteinet bliver dysfunktionelt.

1. Hvad gør cystisk fibrose dig?
2. Hvordan forklarer du cystisk fibrose for et barn?
3. Hvorfor har en person med CF salt smagsskind?
4. Hvad er cystisk fibrose hyppigste symptomer?
5. Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?
6. Kan folk med CF få børn?
7. Hvad er tegn på cystisk fibrose hos spædbørn?
8. I hvilken alder diagnosticeres normalt cystisk fibrose?
9. Kan du vokse ud af cystisk fibrose?
10. Hvad er forventet levetid for cystisk fibrose?
11. Hvilket køn er mest påvirket af cystisk fibrose?
12. Hvordan påvirker cystisk fibrose familiemedlemmer?

Hvad gør cystisk fibrose dig?

CF forårsager tykt slim, der tilstopper visse organer, såsom lunger, bugspytkirtel og tarm. Dette kan forårsage underernæring, dårlig vækst, hyppige luftvejsinfektioner, vejrtrækningsproblemer og kronisk lungesygdom.

Hvordan forklarer du cystisk fibrose for et barn?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom, hvor kroppen danner meget tykt, klæbrig slim. Slimet forårsager problemer i lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. Mennesker med cystisk fibrose (SIS-tik fye-BROH-sis) får ofte lungeinfektioner. Over tid har de flere problemer med at trække vejret.

Hvorfor har en person med CF salt smagsskind?

Hvorfor har mennesker med CF salt hud? Hos mennesker med CF er der et problem i transporten af ​​chlorid gennem cellemembraner. Dette forårsager tykkere, mere klæbrig slim i lungerne og fordøjelsessystemet, men resulterer også i højere niveauer af klorid (som salt) i sved sammenlignet med dem, der ikke har cystisk fibrose.

Hvad er cystisk fibrose hyppigste symptomer?

De mest almindelige symptomer på cystisk fibrose er:

• Salt smagende hud, som forældre bemærker, når de kysser deres barn.
• Hyppig hoste, hvæsende vejrtrækning eller anfald af lungebetændelse eller bihulebetændelse.
• Åndedrætsbesvær, der bliver værre.
• Stor appetit men dårlig vægtøgning.
• Stor, ildelugtende, fedtet afføring.

Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?

Mens de fleste patienter med cystisk fibrose diagnosticeres, når de er to år gamle, og andre diagnosticeres i voksenalderen. Det er vigtigt at erkende, at der er mere end 1.800 mutationer i cystisk fibrose-genet, som kan komplicere diagnosen.

Kan folk med CF få børn?

Kvinder med CF har tykkere slim i livmoderhalsen og kan have ægløsningsproblemer på grund af dårlig ernæring. Imidlertid er størstedelen af ​​kvinder med CF frugtbare og kan blive gravide, hvis der ikke anvendes passende prævention.

Hvad er tegn på cystisk fibrose hos spædbørn?

Tegn og symptomer på CF inkluderer:

• Hoste, hvæsen eller åndenød eller har meget slim i lungerne eller lungeinfektioner, såsom lungebetændelse og bronkitis.
• Salt hud.
• Tøs næse, bihuleinfektioner eller næsepolypper (små vækst af væv inde i næsen)
• Langsom vægtforøgelse og vækst.
• Meconium ileus.

I hvilken alder diagnosticeres normalt cystisk fibrose?

De fleste børn screenes nu for CF ved fødslen gennem screening af nyfødte, og størstedelen diagnosticeres efter alder 2. Dog er nogle mennesker med CF diagnosticeret som voksne. En læge, der ser symptomerne på CF, vil bestille en svedtest og en genetisk test for at bekræfte diagnosen.

Kan du vokse ud af cystisk fibrose?

Foto af Marc Pagani. Før 1950'erne var det sjældent, at en baby født med cystisk fibrose (CF) overlevede i mere end 5 eller 6 år. I 1962 var medianoverlevelsen ca. 10 år, hvor få overlevede i deres teenageår, ifølge National Institutes of Health.

Hvad er forventet levetid for cystisk fibrose?

Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med cystisk fibrose i USA er cirka 37,5 år, hvor mange lever meget længere. Imidlertid stiger dette tal konstant, da forskere opdager nye behandlinger og medicin.

Hvilket køn er mest påvirket af cystisk fibrose?

Cystisk fibrose påvirker både mænd og kvinder; ca. 30.000 mennesker i USA er blevet diagnosticeret med tilstanden. Den største risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en kendt bærer. Genet, der forårsager cystisk fibrose, er recessivt.

Hvordan påvirker cystisk fibrose familiemedlemmer?

Omsorg for alle med en langvarig sygdom - især hvis den person er dit barn - er stressende. Forældre til børn med cystisk fibrose er mere tilbøjelige til at opleve angst, depression eller begge i forhold til forældre generelt.