forræderisk collins syndrom forventet levealder

TCS forekommer hos ca. en ud af 50.000 mennesker. Syndromet er opkaldt efter Edward Treacher Collins, en engelsk kirurg og øjenlæge, der beskrev dets væsentlige træk i 1900.
...

1. Hvor længe lever du med Treacher Collins syndrom?
2. Er Treacher Collins syndrom livstruende?
3. Kan Treacher Collins syndrom forebygges?
4. Kan Treacher Collins syndrom påvises inden fødslen?
5. Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
6. Er Treacher Collins syndrom almindelig?
7. Er Treacher Collins syndrom et handicap?
8. Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
9. Hvordan er Treacher Collins syndrom forårsaget?
10. Hvordan arves TCS?
11. Hvilken sygdom har vidunder dreng?
12. Er Treacher Collins syndrom smitsom?

Hvor længe lever du med Treacher Collins syndrom?

Prognose. Normalt vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til at blive fungerende voksne med normal intelligens. Med korrekt ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i den almindelige befolkning.

Er Treacher Collins syndrom livstruende?

I alvorlige tilfælde kan underudvikling af ansigtsbenene begrænse det berørte spædbarns luftvej og forårsage potentielt livstruende åndedrætsbesvær..

Kan Treacher Collins syndrom forebygges?

Treacher Collins syndrom er enten arvet eller forårsaget af en ny ændring i et gen på tidspunktet for undfangelsen. Der er ingen kur, men kraniet og ansigtet (kraniofacial) kirurgi kan forbedre talen og reducere nogle af de mere alvorlige kraniofaciale anomalier.

Kan Treacher Collins syndrom påvises inden fødslen?

Sjældent diagnosticeres Treacher Collins syndrom, før en baby fødes, hvis de unormale ansigtsegenskaber ses under en ultralyd.

Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første til at henvise til dette syndrom i 1846. I 1900 beskrev dr. E Treacher Collins, en britisk øjenlæge, to børn, der havde meget små kindben og hak i deres nedre øjenlåg. Derfor får tilstanden sit navn fra ham.

Er Treacher Collins syndrom almindelig?

Hvor almindeligt er dette syndrom? Treacher Collins påvirker anslået 1 ud af 50.000 mennesker.

Er Treacher Collins syndrom et handicap?

Treacher Collins syndrom er hovedårsagen til mandibulofacial dysostose og skyldes mutationer i TCOF1-genet. Normalt har patienter med Treacher Collins syndrom ikke intellektuel handicap.

Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Treacher Collins syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mand til kvinde.

Hvordan er Treacher Collins syndrom forårsaget?

Hvad forårsager Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom er en genetisk tilstand forårsaget af en mutation (ændring) på et specifikt gen. Forskning har identificeret tre berørte gener: TCOF1, som er det mest almindelige genmuterede såvel som generne POLR1C og POLR1D.

Hvordan arves TCS?

TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder at arve en genmutation er nok til, at en person påvirkes og viser tegn på TCS. Mutationen kan arves fra en berørt forælder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.

Hvilken sygdom har vidunder dreng?

Auggie er den fiktive dreng i børneromanen ”Wonder”, der fortæller om hans dramatiske og følelsesladede første år på Beecher Prep. Han var tidligere hjemmeundervisning, da han gennemgik flere operationer for en sjælden ansigtsbetingelse kaldet Treacher Collins syndrom, kompliceret af et andet syndrom.

Er Treacher Collins syndrom smitsom?

Betingelsen kan overføres gennem familier (arvet). Imidlertid er der for det meste ikke et andet berørt familiemedlem. Denne tilstand kan variere i sværhedsgrad fra generation til generation og fra person til person.