Personalitytipsonline
Der er ingen kur, men kraniet og ansigtet (kraniofacial) kirurgi kan forbedre talen og reducere nogle af de mere alvorlige kraniofaciale anomalier. Treacher Collins syndrom er også kendt som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.
- Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
- Hvad forårsager Treacher Collins syndrom?
- Er Treacher Collins syndrom et handicap?
- Hvad er chancen for at få Treacher Collins syndrom?
- Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
- Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?
- Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
- Hvad forårsager Treacher Collins syndrom børn?
- Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
- Er August Pullman en rigtig person?
- Hvornår kan Treacher Collins syndrom påvises?
- Hvordan arves TCS?
Hvor lang tid lever en person med Treacher Collins syndrom?
| Treacher Collins syndrom | |
|---|---|
| Differential diagnose | Nager syndrom, Miller syndrom, hemifacial mikrosomi |
| Behandling | Rekonstruktiv kirurgi, høreapparater, taleterapi |
| Prognose | Generelt normal forventet levetid |
| Frekvens | 1 ud af 50.000 mennesker |
Hvad forårsager Treacher Collins syndrom?
De fleste børn har 40% høretab i hvert øre på grund af abnormiteter i det ydre og mellemøret, som leder lyd til nerveender. Øjnene har en tendens til at tørre ud, hvilket kan føre til infektion. Nogle børn har unormalt små eller fraværende tommelfingre. Cleft gane forekommer ofte med Treacher Collins syndrom.
Er Treacher Collins syndrom et handicap?
Treacher Collins syndrom er hovedårsagen til mandibulofacial dysostose og skyldes mutationer i TCOF1-genet. Normalt har patienter med Treacher Collins syndrom ikke intellektuel handicap.
Hvad er chancen for at få Treacher Collins syndrom?
Tilstanden kaldes også mandibulofacial dysostose og Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 50.000 nyfødte over hele verden.
Hvem var den første person, der fik Treacher Collins syndrom?
Thomson var den første til at henvise til dette syndrom i 1846. I 1900 beskrev dr. E Treacher Collins, en britisk øjenlæge, to børn, der havde meget små kindben og hak i deres nedre øjenlåg. Derfor får tilstanden sit navn fra ham.
Hvilke vanskeligheder kan en person med Treacher Collins syndrom have?
Et barn med TCS kan have søvnapnø og / eller ledende høretab; tabet af ørefunktion kan kræve en ressource til at levere børnehøreapparater. Nogle personer kan blive hårdt ramt, og de kan udvikle livstruende vejrtrækningsproblemer (infantil apnø).
Er Treacher Collins syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
Treacher Collins syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mand til kvinde.
Hvad forårsager Treacher Collins syndrom børn?
Hvad forårsager Treacher Collins syndrom? Næsten alle børn med TCS har en mutation (ændring) i et af tre gener, der styrer knoglevækst i og omkring ansigtet. Mutationen forårsager en ændring i babyens vækst meget tidligt i graviditeten. For nogle få mennesker med TCS er genet, der forårsager problemet, ikke kendt.
Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
Normalt vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til at fungere voksne med normal intelligens. Med korrekt ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i den almindelige befolkning. I nogle tilfælde afhænger prognosen af de specifikke symptomer og sværhedsgrad hos den berørte person.
Er August Pullman en rigtig person?
"Wonder" fortæller historien om den fiktive karakter 10-årige Auggie Pullman, der blev født med en ansigtsforskel - ligesom Treacher Collins. Mens "Wonder" ikke er baseret på rigtige mennesker, er forfatteren R.J. ... Palacio begyndte at skrive med håb om, at hendes historie kunne inspirere både forældre og børn.
Hvornår kan Treacher Collins syndrom påvises?
Ofte diagnostiserer din babys børnelæge Treacher Collins syndrom ved fysisk at undersøge din baby efter fødslen. Yderligere tests for at stille en nøjagtig diagnose inkluderer: Røntgenbilleder af hoved og ansigt for at kontrollere for unormal ansigtsudvikling.
Hvordan arves TCS?
TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder at arve en genmutation er nok til, at en person påvirkes og viser tegn på TCS. Mutationen kan arves fra en berørt forælder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.
