stickler syndrom

Sticklers syndrom er en gruppe af arvelige tilstande, der er kendetegnet ved et særpræg i ansigtet, abnormiteter i øjet, høretab og ledproblemer. Disse tegn og symptomer varierer meget blandt berørte personer. Et karakteristisk træk ved Sticklers syndrom er et noget fladt ansigtsudseende.

1. Hvad er symptomerne på Sticklers syndrom?
2. Hvad er forventet levetid for en person med Sticklers syndrom?
3. Hvad er årsagen til Sticklers syndrom?
4. Er Sticklers syndrom et handicap?
5. Hvordan tester du for Sticklers syndrom??
6. Hvor mange typer Stickler syndrom er der?
7. Kan Stickler syndrom påvises inden fødslen?
8. Kan Stickler syndrom forebygges?
9. Hvordan arves Sticklers syndrom?
10. Hvad er Noonan syndrom?
11. Hvad er Pierre Robin syndrom?
12. Hvad er Marshall syndrom?

Hvad er symptomerne på Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom er kendetegnet ved følgende kliniske træk: vitreoretinal degeneration, nærsynethed, grå stær, retinal huller og løsrivelser, sensorineural høretab, et karakteristisk ansigtsudseende med flad i midten af ​​ansigtet, lille hage, lang overlæbe (philtrum); palatale abnormiteter, inklusive kløft ...

Hvad er forventet levetid for en person med Sticklers syndrom?

A: Sticklers syndrom påvirker ikke dit barns forventede levetid, men det er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at dit barns symptomer kan blive værre med tiden. Når det er sagt, har vi mange metoder til behandling af disse symptomer, og dit barn kan med hjælp leve et sundt og lykkeligt liv.

Hvad er årsagen til Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom er forårsaget af mutationer i visse gener involveret i dannelsen af ​​kollagen - en af ​​byggestenene i mange typer bindevæv. Den type kollagen, der oftest påvirkes, er den, der bruges til at producere ledbrusk og det gelélignende materiale (glasagtigt), der findes i øjnene.

Er Sticklers syndrom et handicap?

Hvis du eller dine afhængige er diagnosticeret med Stickler-syndrom og oplever nogle af disse symptomer, er du muligvis berettiget til invaliditetsydelser fra US Social Security Administration.

Hvordan tester du for Sticklers syndrom?

Stickler syndrom

1. Billedbehandlingstest. Røntgenstråler kan afsløre abnormiteter eller beskadigelse i led og rygsøjle.
2. Øjenundersøgelser. Disse eksamener kan hjælpe din læge med at opdage problemer med det gelélignende materiale (glaslegemet), der fylder øjet eller med slimhinden i øjet (nethinden), hvilket er afgørende for synet. ...
3. Høreprøver.

Hvor mange typer Stickler syndrom er der?

Der er tre varianter af identificeret Sticklers syndrom, der hver er forbundet med et kollagenbiosyntese-gen. En metabolisk defekt vedrørende hyaluronsyre og kollagen af ​​2-d typen antages at være årsagen til dette syndrom.

Kan Stickler syndrom påvises inden fødslen?

Molekylær genetisk test kan bruges til at diagnosticere Sticklers syndrom. En klinisk genetiker kan diskutere dette detaljeret med dig og arrangere det, hvis det er relevant. Din læge kan foreslå det for at bekræfte en mistanke om diagnose eller til prænatal diagnose.

Kan Stickler syndrom forebygges?

Du kan ikke forhindre Stickler syndrom. Mennesker med en familiehistorie af tilstanden, der ønsker at få børn, bør søge genetisk rådgivning for at lære om risikoen for at få et barn med lidelsen.

Hvordan arves Sticklers syndrom?

Arv. Stickler syndrom type I, II og III nedarves i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. I nogle tilfælde arver en berørt person en genmutation fra en berørt forælder. Andre tilfælde skyldes nye mutationer .

Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på mange forskellige måder. Disse inkluderer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsforsinkelser.

Hvad er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin sekvens er også kendt som Pierre Robin syndrom eller Pierre Robin misdannelse. Det er en sjælden medfødt fødselsdefekt kendetegnet ved en underudviklet kæbe, bagud forskydning af tungen og øvre luftvejsobstruktion. Cleft gane er også almindeligt til stede hos børn med Pierre Robin sekvens.

Hvad er Marshall syndrom?

Marshall syndrom er en sjælden autosomal dominerende genetisk lidelse forårsaget af mutationer i COL11A1 genet. Større symptomer kan omfatte et særpræg ansigt med en flad næsebro og næsebor, der er vippet opad, øjne med stor afstand, nærsynethed, grå stær og høretab.