refsums sygdom

Refsums sygdom er en autosomal recessiv neurologisk sygdom, der resulterer i overakkumulering af phytansyre i celler og væv. Det er en af ​​flere lidelser opkaldt efter den norske neurolog Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).

1. Hvilket enzym er fraværende i Refsums sygdom?
2. Hvad er infantil Refsum sygdom?
3. Hvad er peroxisomal lidelse?
4. Hvad forårsager Refsums sygdom?
5. Hvad er Zellwegers sygdom?
6. Hvad er en barnesygdom?
7. Hvad er PBD-lidelse?
8. Hvilken lidelse er forbundet med peroxisomet, der ikke fungerer korrekt?
9. Hvorfor er peroxisome vigtigt?
10. Hvad er peroxisomets vigtigste funktion?

Hvilket enzym er fraværende i Refsums sygdom?

Patienter med Refsum sygdom er ude af stand til at nedbryde phytansyre på grund af en mangelfuld aktivitet af phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), et peroxisomalt enzym, der katalyserer det første trin af phytansyre alfa-oxidation.

Hvad er infantil Refsum sygdom?

Definition. Infantile Refsum sygdom (IRD) er en medicinsk tilstand inden for Zellwegers spektrum af perixisome biogenese lidelser (PBD'er), arvelige genetiske lidelser, der beskadiger det hvide stof i hjernen og påvirker motoriske bevægelser. PBD'er er en del af en større gruppe lidelser kaldet leukodystrofi.

Hvad er peroxisomal lidelse?

Peroxisomale lidelser er en gruppe af arvelige metaboliske lidelser, der opstår, når peroxisomer mangler eller ikke fungerer korrekt i kroppen. Arvelige lidelser opstår, når forældre overfører de defekte gener, der forårsager disse lidelser, til deres børn. Peroxisomer er små komponenter i celler.

Hvad forårsager Refsums sygdom?

Refsumsygdom er forårsaget af en ændring (mutation) i genet, der gør et enzym ansvarligt for nedbrydning af fytansyre, en bestemt type fedtsyre, der stammer fra bakteriel gæring af grønne planter eller alger.

Hvad er Zellwegers sygdom?

Zellwegers syndrom er en sjælden medfødt lidelse, der er kendetegnet ved reduktion eller fravær af funktionelle peroxisomer i individets celler. Det er en af ​​en familie af lidelser kaldet Zellweger spektrumforstyrrelser, som er leukodystrofi.

Hvad er en barnesygdom?

Barnesygdom og lidelse, enhver sygdom, svækkelse eller unormal tilstand, der primært rammer spædbørn og børn - det vil sige dem i alderen, der begynder med fosteret og strækker sig gennem ungdomsårene. Børnesygdom og lidelse.

Hvad er PBD-lidelse?

Peroxisome biogeneseforstyrrelser, Zellwegers syndromsspektrum (PBD-ZSS) er en gruppe af autosomale recessive lidelser, der påvirker dannelsen af ​​funktionelle peroxisomer, karakteriseret ved sensorineuralt høretab, pigmentær retinal degeneration, multipel organdysfunktion og psykomotorisk svækkelse og består af ...

Hvilken lidelse er forbundet med peroxisomet, der ikke fungerer korrekt?

Hvis produktionen af ​​peroxisomer ændres, kan disse strukturer ikke udføre deres sædvanlige funktioner. Tegn og symptomer på Zellwegers syndrom skyldes fraværet af funktionelle peroxisomer i celler. NALD og infantil Refsum-sygdom er forårsaget af mutationer, der tillader dannelse af nogle peroxisomer.

Hvorfor er peroxisome vigtigt?

Lipidmetabolisme og kemisk afgiftning er vigtige funktioner i peroxisomer. Peroxisomer er ansvarlige for oxidationsreaktioner, der nedbryder fedtsyrer og aminosyrer. Peroxisomes overvåger reaktioner, der neutraliserer frie radikaler, som forårsager cellulær skade og celledød.

Hvad er peroxisomets vigtigste funktion?

Peroxisomer spiller en nøglerolle i oxidationen af ​​specifikke biomolekyler. De bidrager også til biosyntese af membranlipider kendt som plasmalogener. I planteceller udfører peroxisomer yderligere funktioner, herunder genanvendelse af kulstof fra phosphoglycolat under fotorespiration.