middagssyndrom genereviews

1. Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?
2. Er Noonan syndrom en form for dværgisme?
3. Hvad er Noonans syndrom?
4. Er der en genetisk test for Noonan syndrom?
5. Hvordan ser Noonan syndrom ud?
6. Hvad er behandlingerne for Noonan syndrom?
7. Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?
8. Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?
9. Kan du opdage Noonan syndrom før fødslen?
10. Er Turners syndrom et handicap?
11. Er Noonan syndrom en sjælden sygdom?
12. Hvad er lavsatte ører et tegn på?

Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?

Det er en af ​​de mest almindelige ikke-kromosomale lidelser hos børn med medfødt hjertesygdom, med en estimeret udbredelse på verdensplan på 1 ud af 1000-2500. Gennemsnitsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sandsynligvis normal, hvis der ikke er alvorlige hjertefejl.

Er Noonan syndrom en form for dværgisme?

Noonan syndrom er en lidelse, der involverer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl til stede ved fødslen, blødningsproblemer, forsinkelser i udviklingen og misdannelser i ribbenburets knogler. Noonan syndrom er forårsaget af ændringer i et af flere autosomale dominerende gener.

Hvad er Noonans syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på mange forskellige måder. Disse inkluderer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsforsinkelser.

Er der en genetisk test for Noonan syndrom?

Du kan blive henvist til en genetikspecialist til genetisk testning. I de fleste tilfælde kan Noonan syndrom bekræftes ved en blodprøve for de forskellige genetiske mutationer. I ca. 1 ud af 5 tilfælde kan der imidlertid ikke findes nogen specifik mutation, så en negativ blodprøve vil ikke udelukke Noonan syndrom.

Hvordan ser Noonan syndrom ud?

Mennesker med Noonan-syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom en dyb rille i området mellem næse og mund (philtrum), øjne, der er bredt adskilt, som normalt er lyseblå eller blågrøn i farve og lavtliggende ører, der drejes bagud.

Hvad er behandlingerne for Noonan syndrom?

Hvordan behandles Noonans syndrom?

• Medicin og kirurgi kan hjælpe hjerteproblemer.
• Medicin eller blodtransfusioner kan behandle blødning.
• Væksthormon kan hjælpe med at fremskynde langsom vækst.
• Kirurgi kan korrigere testede testikler.
• Uddannelsesprogrammer kan hjælpe et barn, der har problemer med at lære.

Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?

Noonan syndrom. Andre navne. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.

Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?

Der er dog mange vigtige forskelle mellem de to lidelser. Noonan syndrom påvirker både mænd og kvinder, og der er en normal kromosomal makeup (karyotype). Kun kvinder er påvirket af Turners syndrom, som er karakteriseret ved abnormiteter, der påvirker X-kromosomet.

Kan du opdage Noonan syndrom før fødslen?

Noonan syndrom er en af ​​de mest almindelige af genetiske syndromer og manifesterer sig ved fødslen, men det diagnosticeres normalt i barndommen. Selvom prænatal diagnose af Noonan-syndrom normalt ikke er mulig, foreslog ultralydsresultaterne i nogle få tilfælde diagnosen in utero.

Er Turners syndrom et handicap?

Piger og kvinder diagnosticeret med Turners syndrom, en genetisk abnormitet, der resulterer i et manglende eller ufuldstændigt X-kromosom, kan kvalificere sig til sociale ydelser ved invaliditet, hvis de oplever symptomer, der væsentligt forstyrrer deres daglige liv.

Er Noonan syndrom en sjælden sygdom?

En sjælden, meget variabel, multisystemisk lidelse, der hovedsageligt er kendetegnet ved kort statur, karakteristiske ansigtsegenskaber, medfødte hjertefejl, kardiomyopati og øget risiko for at udvikle tumorer i barndommen.

Hvad er lavsatte ører et tegn på?

De er til stede under mange medfødte forhold. Specifikt defineres lavsatte ører som ydre ører placeret to eller flere standardafvigelser lavere end befolkningsgennemsnittet. Lavsatte ører kan være forbundet med tilstande som: Downs syndrom.
...