middagssyndrom

Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på mange forskellige måder. Disse inkluderer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsforsinkelser.

1. Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?
2. Er Noonan syndrom livstruende?
3. Hvad forårsager Noonan syndrom?
4. Er Noonan syndrom en form for dværgisme?
5. Hvordan ser Noonan syndrom ud?
6. Er Noonan syndrom sjældent?
7. Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?
8. Hvordan tester de for Noonan syndrom?
9. Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?
10. Hvad betyder Noonan?
11. Kan Noonan syndrom påvises før fødslen?
12. Hvad er lave ører et tegn på?

Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?

Det er en af ​​de mest almindelige ikke-kromosomale lidelser hos børn med medfødt hjertesygdom, med en estimeret udbredelse på verdensplan på 1 ud af 1000-2500. Gennemsnitsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sandsynligvis normal, hvis der ikke er alvorlige hjertefejl.

Er Noonan syndrom livstruende?

Outlook. Noonan syndrom kan variere fra at være meget mild til svær og livstruende. I mange tilfælde kan problemerne i forbindelse med tilstanden behandles med succes i en ung alder eller blive mindre fremtrædende over tid.

Hvad forårsager Noonan syndrom?

Noonan syndrom er forårsaget af et defekt gen, som normalt arves fra en af ​​barnets forældre. Der er ingen beviser for, at den genetiske fejl skyldes miljøfaktorer, såsom kost eller udsættelse for stråling.

Er Noonan syndrom en form for dværgisme?

Noonan syndrom er en lidelse, der involverer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl til stede ved fødslen, blødningsproblemer, forsinkelser i udviklingen og misdannelser i ribbenburets knogler. Noonan syndrom er forårsaget af ændringer i et af flere autosomale dominerende gener.

Hvordan ser Noonan syndrom ud?

Mennesker med Noonan-syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom en dyb rille i området mellem næse og mund (philtrum), øjne, der er bredt adskilt, som normalt er lyseblå eller blågrøn i farve og lavtliggende ører, der drejes bagud.

Er Noonan syndrom sjældent?

Noonan syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Hvis du har det, har du muligvis visse identificerbare ansigtsegenskaber, kort højde og usædvanlig brystform. Du kan også have hjertefejl. Det kan forårsage en lang række andre fysiske og udviklingsmæssige symptomer, der normalt starter ved fødslen.

Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?

Anbefalede tilgange kan omfatte:

• Hjertebehandling. Visse lægemidler kan være effektive til behandling af nogle former for hjerteproblemer. ...
• Behandling af lav vækstrate. ...
• Løsning af indlæringsvanskeligheder. ...
• Syn og hørelse behandlinger. ...
• Behandling for blødning og blå mærker. ...
• Behandling for lymfeproblemer. ...
• Behandling af kønsproblemer.

Hvordan tester de for Noonan syndrom?

I de fleste tilfælde kan Noonan syndrom bekræftes ved en blodprøve for de forskellige genetiske mutationer. I ca. 1 ud af 5 tilfælde kan der imidlertid ikke findes nogen specifik mutation, så en negativ blodprøve vil ikke udelukke Noonan syndrom.

Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?

Noonan syndrom. Andre navne. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.

Hvad betyder Noonan?

Irsk (Munster): Angliseret form for gælisk Ó hIonmhaineáin 'efterkommer af Ionmhaineán', et personligt navn afledt af Ionmhains 'elskede', 'kære' diminutiv.

Kan Noonan syndrom påvises før fødslen?

Noonan syndrom er en af ​​de mest almindelige af genetiske syndromer og manifesterer sig ved fødslen, men det diagnosticeres normalt i barndommen. Selvom prænatal diagnose af Noonan-syndrom normalt ikke er mulig, foreslog ultralydsresultaterne i nogle få tilfælde diagnosen in utero.

Hvad er lave ører et tegn på?

De er til stede under mange medfødte forhold. Specifikt defineres lavsatte ører som ydre ører placeret to eller flere standardafvigelser lavere end befolkningsgennemsnittet. Lavsatte ører kan være forbundet med tilstande som: Downs syndrom.
...