Personalitytipsonline
Hvad er symptomerne på Noonan Syndrome?
- Et karakteristisk ansigtsudseende.
- Kort statur.
- Hjertedefekt til stede ved fødslen (medfødt hjertefejl).
- En bred eller svømmehals.
- Mindre øjenproblemer som strabismus hos op til 95 procent af individerne.
- Blødningsproblemer såsom en historie med unormal blødning eller blå mærker.
- Kan Noonan syndrom være mildt?
- Hvad der sker i kroppen for at forårsage Noonan syndrom?
- Kan du teste for Noonan syndrom?
- Påvirker Noonan syndrom levetiden?
- Hvordan ser Noonan syndrom ud?
- Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?
- Hvor lang er den gennemsnitlige levetid for en person med Noonan syndrom?
- Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?
- Er Turners syndrom et handicap?
- Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?
- Kan du opdage Noonan syndrom før fødslen?
- Har mit barn Noonan syndrom?
Kan Noonan syndrom være mildt?
Symptomerne på Noonan syndrom kan være milde til svære. To børn med Noonan syndrom kan have helt forskellige symptomer og færdigheder.
Hvad der sker i kroppen for at forårsage Noonan syndrom?
Noonan syndrom er forårsaget af en genetisk mutation og erhverves, når et barn arver en kopi af et påvirket gen fra en forælder (dominerende arv). Det kan også forekomme som en spontan mutation, hvilket betyder, at der ikke er nogen familiehistorie involveret.
Kan du teste for Noonan syndrom?
I de fleste tilfælde kan Noonan syndrom bekræftes ved en blodprøve for de forskellige genetiske mutationer. I ca. 1 ud af 5 tilfælde kan der imidlertid ikke findes nogen specifik mutation, så en negativ blodprøve vil ikke udelukke Noonan syndrom.
Påvirker Noonan syndrom levetiden?
Forventet levetid med Noonan syndrom er normalt normal, men der kan være helbredsproblemer, der skal behandles med lægelig eller kirurgisk opmærksomhed. Blødning kan resultere i blodtab, hvilket kan forårsage symptomer på træthed.
Hvordan ser Noonan syndrom ud?
Mennesker med Noonan-syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom en dyb rille i området mellem næse og mund (philtrum), øjne, der er bredt adskilt, som normalt er lyseblå eller blågrøn i farve og lavtliggende ører, der drejes bagud.
Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?
Fra Wikipedia, den gratis encyklopædi. Noonan syndrom. Andre navne. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.
Hvor lang er den gennemsnitlige levetid for en person med Noonan syndrom?
Det er en af de mest almindelige ikke-kromosomale lidelser hos børn med medfødt hjertesygdom, med en estimeret udbredelse på verdensplan på 1 ud af 1000-2500. Gennemsnitsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sandsynligvis normal, hvis der ikke er alvorlige hjertefejl.
Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?
Anbefalede tilgange kan omfatte:
- Hjertebehandling. Visse lægemidler kan være effektive til behandling af nogle former for hjerteproblemer. ...
- Behandling af lav vækstrate. ...
- Løsning af indlæringsvanskeligheder. ...
- Syn og hørelse behandlinger. ...
- Behandling for blødning og blå mærker. ...
- Behandling for lymfeproblemer. ...
- Behandling af kønsproblemer.
Er Turners syndrom et handicap?
Piger og kvinder diagnosticeret med Turners syndrom, en genetisk abnormitet, der resulterer i et manglende eller ufuldstændigt X-kromosom, kan kvalificere sig til sociale ydelser ved invaliditet, hvis de oplever symptomer, der væsentligt forstyrrer deres daglige liv.
Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?
Der er dog mange vigtige forskelle mellem de to lidelser. Noonan syndrom påvirker både mænd og kvinder, og der er en normal kromosomal makeup (karyotype). Kun kvinder er påvirket af Turners syndrom, som er karakteriseret ved abnormiteter, der påvirker X-kromosomet.
Kan du opdage Noonan syndrom før fødslen?
Noonan syndrom er en af de mest almindelige af genetiske syndromer og manifesterer sig ved fødslen, men det diagnosticeres normalt i barndommen. Selvom prænatal diagnose af Noonan-syndrom normalt ikke er mulig, foreslog ultralydsresultaterne i nogle få tilfælde diagnosen in utero.
Har mit barn Noonan syndrom?
Før din baby er født, kan din læge måske overveje, at han har Noonan syndrom, hvis en graviditet ultralyd viser: Ekstra fostervand omkring din baby i fostervand. En klynge af cyster i babyens hals. Problemer med deres hjertestruktur eller andre strukturelle problemer.
