liddle syndrom

Liddle syndrom er en sjælden, arvelig tilstand, der primært er kendetegnet ved svær forhøjet blodtryk (hypertension), der ofte udvikler sig i en tidlig alder. Selvom tilstanden måske ikke i første omgang er forbundet med tegn og symptomer, kan ubehandlet hypertension i sidste ende føre til hjertesygdomme eller slagtilfælde.

1. Hvordan diagnosticeres Liddle syndrom?
2. Hvad forårsager hypokaliæmi i Liddle syndrom?
3. Hvor mange mennesker har Liddle?
4. Hvad forårsager højt renin og aldosteron?
5. Hvordan behandles Liddle syndrom?
6. Hvad er Gitelmans syndrom?
7. Hvilken kronisk tilstand forårsager sekundær hyperaldosteronisme?
8. Får aldosteron dig til at tisse?
9. Forårsager feokromocytom hypokalæmi?
10. Hvad er et højt højt blodtryk?
11. Hvad forårsager Gitelman syndrom?

Hvordan diagnosticeres Liddle syndrom?

Diagnose foreslås ved tilstedeværelsen af ​​hypertension hos en ung patient, især en med en positiv familiehistorie. Lav urin natrium (< 20 mEq eller 20 mmol / l), lave plasmaniveauer af renin og aldosteron og respons på empirisk behandling anses normalt for at være tilstrækkelige til at bekræfte diagnosen.

Hvad forårsager hypokalæmi i Liddle syndrom?

Hypokalæmi og metabolisk alkalose udvikles som reaktion på reabsorption af kationisk natrium i fravær af en anion. Dette skaber en lumen-negativ elektrisk gradient, som fremmer sekretion af kalium og brintioner i opsamlingsrøret. Hos ubehandlede patienter er kardiovaskulære komplikationer almindelige.

Hvor mange mennesker har Liddle?

Liddle syndrom prævalens er ukendt. Tilstanden betragtes som sjælden med mindre end 80 familier rapporteret over hele verden.

Hvad forårsager højt renin og aldosteron?

Den vigtigste årsag til sekundær aldosteronisme er indsnævring af blodkarrene, der forsyner nyrerne, kaldet nyrearteriestenose. Dette forårsager forhøjet blodtryk på grund af højt renin og aldosteron og kan helbredes ved kirurgi eller angioplastik.

Hvordan behandles Liddle syndrom?

Behandling. Behandling for Liddle syndrom består af at følge en diæt med lavt natriumindhold og tage kaliumbesparende diuretika, som reducerer blodtrykket og korrigerer hypokalæmi og metabolisk alkalose. Konventionelle antihypertensive terapier er ikke effektive til denne tilstand.

Hvad er Gitelmans syndrom?

Skjul sektion. Gitelman syndrom er en nyresygdom, der forårsager en ubalance af ladede atomer (ioner) i kroppen, herunder ioner af kalium, magnesium og calcium. Tegn og symptomer på Gitelman syndrom vises normalt i sen barndom eller ungdomsår.

Hvilken kronisk tilstand forårsager sekundær hyperaldosteronisme?

Sekundær hyperaldosteronisme opstår på grund af overdreven aktivering af renin-angiotensin-aldosteronsystemet (RAAS). Denne aktivering kan skyldes en reninproducerende tumor, nyrearteriestenose eller ødematøse lidelser som venstre ventrikulær hjertesvigt, graviditet, cor pulmonale eller cirrose med ascites.

Får aldosteron dig til at tisse?

For meget aldosteron får nyrerne til at hænge på natrium og vand og skylle kalium ud i urinen. Den ekstra væske ender i blodbanen.

Forårsager feokromocytom hypokalæmi?

Øgede adrenalinkoncentrationer i plasma udskilt af feochromocytoma inducerer hypokalæmi gennem stimulering af beta 2-receptorer, der forårsager aktivering af natriumkalium-ATPase i skeletmuskler og efterfølgende intracellulær forskydning af kalium [8-9].

Hvad er et højt højt blodtryk?

Normalt tryk er 120/80 eller lavere. Dit blodtryk betragtes som højt (trin 1), hvis det læser 130/80. Trin 2 højt blodtryk er 140/90 eller højere. Hvis du får en blodtryksmåling på 180/110 eller højere mere end en gang, skal du straks søge lægehjælp.

Hvad forårsager Gitelman syndrom?

De fleste tilfælde af Gitelman syndrom er forårsaget af mutationer i SLC12A3 genet. I et mindretal af tilfældene forårsager mutationer i CLCNKB-genet forstyrrelsen. Gener giver instruktioner til oprettelse af proteiner, der spiller en kritisk rolle i mange af kroppens funktioner.