hvordan arves cystisk fibrose

Cystisk fibrose er arvet på en autosomal recessiv måde. Vores gener kommer i par med en kopi arvet fra hver forælder. Nogle gener har mutationer i sig og fungerer ikke korrekt. En person med en ikke-funktionel kopi af genet er en bærer.

1. Hvordan arver en person cystisk fibrose?
2. Hvilken forælder bærer genet for cystisk fibrose?
3. Kan et barn have cystisk fibrose, hvis kun en forælder er bærer?
4. Kan du få cystisk fibrose uden familiehistorie?
5. Hvad er forventet levetid for cystisk fibrose?
6. Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?
7. I hvilken alder diagnosticeres normalt cystisk fibrose?
8. Hvordan kan et barn have cystisk fibrose, når forældrene ikke har det?
9. Hvad er den ældste person med cystisk fibrose??
10. Hvad er chancerne for at være bærer af cystisk fibrose?
11. Kan en person med cystisk fibrose få et barn?
12. Hvor almindeligt er det at være bærer af cystisk fibrose?

Hvordan arver en person cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom. Mennesker med CF har arvet to kopier af det defekte CF-gen - en kopi fra hver forælder. Begge forældre skal have mindst en kopi af det defekte gen. Mennesker med kun en kopi af det defekte CF-gen kaldes bærere, men de har ikke sygdommen.

Hvilken forælder bærer genet for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Dette betyder, at det er arvet. Et barn vil kun blive født med CF, hvis de arver et CF-gen fra hver forælder. En person, der kun har et CF-gen, kaldes en CF-bærer.
...
Genetikken ved cystisk fibrose.

Kan et barn have cystisk fibrose, hvis kun en forælder er bærer?

Hvis kun en forælder er bærer af et defekt CF-gen, har barnet ikke CF. Men der er en 50% (1-i-2) chance for, at barnet bliver CF-transportør. Hvis begge forældre er bærere, er der 25% (1-i-4) chance for, at barnet får CF, og 50% chance for, at barnet bliver bærer.

Kan du få cystisk fibrose uden familiehistorie?

Kan mine børn få CF, selvom det ikke er i min familie? Ja. Faktisk har de fleste par, der har et barn med CF, ingen familiehistorie af cystisk fibrose og er overraskede over at lære, at de bærer en mutation i CFTR-genet, som forårsager tilstanden.

Hvad er forventet levetid for cystisk fibrose?

Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med cystisk fibrose i USA er cirka 37,5 år, hvor mange lever meget længere. Imidlertid stiger dette tal konstant, da forskere opdager nye behandlinger og medicin.

Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?

Mens de fleste patienter med cystisk fibrose diagnosticeres, når de er to år gamle, og andre diagnosticeres i voksenalderen. Det er vigtigt at erkende, at der er mere end 1.800 mutationer i cystisk fibrose-genet, som kan komplicere diagnosen.

I hvilken alder diagnosticeres normalt cystisk fibrose?

De fleste børn screenes nu for CF ved fødslen gennem screening for nyfødte, og størstedelen diagnosticeres efter alder 2. Dog er nogle mennesker med CF diagnosticeret som voksne. En læge, der ser symptomerne på CF, vil bestille en svedtest og en genetisk test for at bekræfte diagnosen.

Hvordan kan et barn have cystisk fibrose, når forældrene ikke har det?

Nogle gener har mutationer i sig og fungerer ikke korrekt. En person med en ikke-funktionel kopi af genet er en bærer. Bærere til CF har ingen symptomer, men kan overføre det ikke-fungerende gen til deres børn. Et individ skal arve to ikke-fungerende CF-gener - en fra hver forælder - for at have CF.

Hvad er den ældste person med cystisk fibrose??

Den ældste person, der blev diagnosticeret med CF for første gang i USA, var 82, i Irland var 76, og i Det Forenede Kongerige var 79. De, der blev diagnosticeret efter 50 år, har tendens til at have en lang historie med hyppige udbrud af forkølelse, sinusinfektioner, lungebetændelse , mavesmerter, sure opstød og problemer med at få eller holde på i vægt.

Hvad er chancerne for at være bærer af cystisk fibrose?

Hver gang to CF-luftfartsselskaber har et barn, er chancerne: 25 procent (1 ud af 4) får barnet CF. 50 procent (1 ud af 2) vil barnet være transportør, men ikke have CF. 25 procent (1 ud af 4) vil barnet ikke være bærer af genet og vil ikke have CF.

Kan en person med cystisk fibrose få et barn?

Mens 97-98 procent af mænd med cystisk fibrose er ufrugtbare, kan de stadig nyde et normalt, sundt sexliv og få biologiske børn ved hjælp af assisteret reproduktionsteknologi (ART).

Hvor almindeligt er det at være bærer af cystisk fibrose?

Det anslås, at ca. 1 ud af 35 amerikanere er bærer af CFTR-genmutationen, hvilket betyder, at mere end 10 millioner amerikanere er cystisk fibrose bærere.