Personalitytipsonline
Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth sygdom er en gruppe af arvelige lidelser, der forårsager nerveskader. Denne skade er for det meste i arme og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooth sygdom kaldes også arvelig motorisk og sensorisk neuropati. Charcot-Marie-Tooth sygdom resulterer i mindre, svagere muskler.
- Hvad forårsager Charcot-Marie-Tooth sygdom?
- Hvem er mest sandsynligt at få Charcot-Marie-Tooth sygdom?
- Er Charcot-Marie-Tooth sygdom progressiv?
- Hvem påvirker Charcot-Marie-Tooth sygdom?
- I hvilken alder præsenterer CMT?
- Hvordan ser Charcot Marie Tooth sygdom ud?
- Hvordan ser Charcot-fod ud?
- Er CMT en form for muskeldystrofi?
- Betragtes CMT som et handicap?
- Gør CMT træt?
- Er Charcot Marie Tooth smertefuld?
- Hvad er prognosen for Charcot Marie Tooth sygdom?
Hvad forårsager Charcot-Marie-Tooth sygdom?
CMT er forårsaget af mutationer i gener, der understøtter eller producerer proteiner, der er involveret i strukturen og funktionen af enten den perifere nerveaxon eller myelinskeden. Mere end 40 gener er blevet identificeret i CMT, hvor hvert gen er knyttet til en eller flere typer af sygdommen.
Hvem er mest sandsynligt at få Charcot-Marie-Tooth sygdom?
I de fleste tilfælde oplever berørte mænd, der har ændringen på deres eneste kopi af X-kromosomet, mere alvorlige symptomer på lidelsen end berørte kvinder, der har ændringen på en af deres to X-kromosomer.
Er Charcot-Marie-Tooth sygdom progressiv?
Symptomerne på CMT begynder normalt at dukke op i alderen 5 til 15, selvom de undertiden ikke udvikler sig før langt ind i middelalderen eller senere. CMT er en progressiv tilstand.
Hvem påvirker Charcot-Marie-Tooth sygdom?
Tilstanden påvirker et lige antal mænd og kvinder. CMT arvelig neuropati er den mest almindelige arvelige neurologiske lidelse, der rammer mere end 250.000 amerikanere.
I hvilken alder præsenterer CMT?
CMT 1 tegner sig for ca. 1 ud af 3 tilfælde. Symptomer optræder ofte i alderen 5 til 25 år. Defekt, gener får myelinskeden til at gå i opløsning.
Hvordan ser Charcot Marie Tooth sygdom ud?
Charcot-Marie-Tooth sygdom kaldes også arvelig motorisk og sensorisk neuropati. Charcot-Marie-Tooth sygdom resulterer i mindre, svagere muskler. Du kan også opleve tab af fornemmelse og muskelsammentrækninger og vanskeligheder med at gå. Foddeformiteter såsom hammertoer og høje buer er også almindelige.
Hvordan ser Charcot-fod ud?
Charcotfod mistænkes hos personer, der har diabetes og perifer neuropati og følgende tegn: en rød, varm, hævet fod (uden fodsår) og en øget hudtemperatur i den berørte fod (sammenlignet med den anden fod).
Er CMT en form for muskeldystrofi?
Nej, CMT er ikke en form for muskeldystrofi. CMT er primært en sygdom i de perifere nerver, mens muskeldystrofi er en gruppe af sygdomme i selve musklen.
Betragtes CMT som et handicap?
Medicinsk kvalificerende under en liste over handicappede:
CMT er en form for perifer neuropati, hvilket betyder, at den påvirker nerverne og musklerne i arme, ben, hænder og fødder. Social Security Administration (SSA) har en standard handicapliste for denne type neurologisk lidelse.
Gør CMT træt?
Træthed i CMT
Træthed er et almindeligt symptom i CMT. En undersøgelse, der blev offentliggjort i Journal of Neurology i 2010 og baseret på patienter med spørgeskema og en alders- og kønsmatchet kontrolgruppe, rapporterede, at træthedsniveauer var signifikant højere hos mennesker med CMT.
Er Charcot Marie Tooth smertefuld?
Fordi CMT forårsager skader på sensoriske nervefibre (axoner), kan mennesker med CMT føle prikken og brændende fornemmelse i hænder og fødder, hvilket normalt kun forårsager mildt ubehag, men sommetider forårsager smerte. Berøringsfølelsen mindskes, ligesom evnen til at mærke temperaturændringer.
Hvad er prognosen for Charcot Marie Tooth sygdom?
Prognosen for de forskellige typer Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) varierer; det afhænger af tilstandens kliniske sværhedsgrad (se tabellen under Årsager). Generelt er CMT en langsomt progressiv neuropati, hvor eventuel handicap forekommer sekundært til distal muskelsvaghed og deformiteter.
