Zellwegers syndrom symptomer

Tegn og symptomer på Zellwegers syndrom vises typisk i den nyfødte periode og kan omfatte dårlig muskeltonus (hypotoni), dårlig fodring, krampeanfald, høretab, synstab, karakteristiske ansigtstræk og abnormiteter i skelet.

1. Hvad er årsagen til Zellwegers syndrom?
2. Hvor almindeligt er Zellwegers syndrom?
3. Hvad sker der i Zellwegers syndrom?
4. Hvordan tester man for Zellwegers syndrom?
5. Hvad er Williams syndrom?
6. Hvad er peroxisomal lidelse?
7. Kan Zellweger diagnosticeres inden fødslen?
8. Hvilken organel påvirker Zellwegers syndrom?
9. Hvornår blev Zellwegers syndrom opdaget?
10. Hvad sker der, når peroxisomer ikke fungerer korrekt??
11. Hvad er infantil Refsum sygdom?
12. Hvad er en peroxisome?

Hvad er årsagen til Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en af ​​en gruppe på fire relaterede sygdomme kaldet peroxisombiogenese lidelser (PBD). Sygdommene er forårsaget af defekter i et hvilket som helst af 13 gener, betegnet PEX-gener, der kræves til normal dannelse og funktion af peroxisomer.

Hvor almindeligt er Zellwegers syndrom?

Fødselsprævalensen af ​​peroxisombiogeneseforstyrrelse (PBD) anslås til at være omkring 1 / 50.000 i Nordamerika og omkring 1 / 500.000 i Japan. Den højeste forekomst af Zellwegers syndrom (ZS) blev rapporteret i Saguenay-Lac St Jean-regionen i Quebec (omkring 1/12.000).

Hvad sker der i Zellwegers syndrom?

Personer med Zellwegers syndrom udvikler tegn og symptomer på tilstanden i den alvorlige ende af spektret i den nyfødte periode. Disse spædbørn oplever svag muskeltonus (hypotoni), fodringsproblemer, høretab og synstab og kramper.

Hvordan tester du for Zellwegers syndrom?

Test, der måler eller opdager specifikke stoffer i blod- eller urinprøver, kan bekræfte en diagnose af Zellwegers syndrom. For eksempel er påvisning af forhøjede niveauer af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) i blodet den mest anvendte screeningstest.

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kendt som Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk lidelse præget af vækstforsinkelser før og efter fødslen (prænatal og postnatal væksthæmning), kort statur, en varierende grad af mental mangel og karakteristiske ansigtsegenskaber, der typisk bliver mere udtalt med alderen.

Hvad er peroxisomal lidelse?

Peroxisomale lidelser er en gruppe af arvelige metaboliske lidelser, der opstår, når peroxisomer mangler eller ikke fungerer korrekt i kroppen. Arvelige lidelser opstår, når forældre overfører de defekte gener, der forårsager disse lidelser, til deres børn. Peroxisomer er små komponenter i celler.

Kan Zellweger diagnosticeres inden fødslen?

Zellwegers syndrom er genetisk heterogent, og til dato er der fundet syv PEX-gener forbundet med denne tilstand (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 og 16) 7,8. Prænatal diagnose er tilgængelig ved vurdering af peroxisomal beta-oxidationsaktivitet eller ved mutationsanalyse, når mutationen er kendt9.

Hvilken organel påvirker Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en sjælden, nedarvet stofskifteforstyrrelse, der påvirker peroxisomer, organeller, der findes i næsten alle kroppens celler. Peroxisomes er ansvarlige for mange vigtige celleprocesser, herunder energimetabolisme, hvilket betyder, at Zellwegers syndrom kan påvirke kroppen alvorligt.

Hvornår blev Zellwegers syndrom opdaget?

Zellwegers syndrom blev beskrevet i den medicinske litteratur i 1964 af Dr. Hans Zellweger. Neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsum-sygdom og Heimlers syndrom blev beskrevet senere.

Hvad sker der, når peroxisomer ikke fungerer korrekt??

Flere sjældne arvelige funktionsfejl i peroxisomer kan føre til døden. ... Nedbrydning Enzymerne i peroxisomer nedbryder langkædede fedtsyrer ved oxidationsprocessen. Hvis de får lov til at akkumulere disse fedtsyrer, kan de beskadige strukturer såsom myelin-isoleringsskeden omkring nervefibre i hjernen.

Hvad er infantil Refsum sygdom?

Definition. Infantile Refsum sygdom (IRD) er en medicinsk tilstand inden for Zellwegers spektrum af perixisome biogenese lidelser (PBD'er), arvelige genetiske lidelser, der beskadiger det hvide stof i hjernen og påvirker motoriske bevægelser. PBD'er er en del af en større gruppe lidelser kaldet leukodystrofi.

Hvad er en peroxisome?

Peroxisomer er små, membranindesluttede organeller (figur 10.24), der indeholder enzymer involveret i en række forskellige metaboliske reaktioner, herunder flere aspekter af energimetabolisme.