Hvad er galaktosæmi?

Galactosemia betyder "galactose i blodet". Babyer med denne metaboliske tilstand er ikke i stand til at metabolisere en bestemt type sukker (galactose), der primært findes i modermælk, komælk og mejeriprodukter. Når galactose ikke kan nedbrydes og fordøjes, opbygges det i væv og blod i store mængder.

1. Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?
2. Hvad sker der, hvis du har galactosæmi?
3. Hvad betyder galactosemia?
4. Hvad kan du ikke spise, når du har galactosæmi?
5. Hvordan behandles galactosæmi?
6. Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?
7. Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?
8. Kan en baby med galactosæmi amme?
9. Er galactosemia arvet?
10. Kan voksne have galactosæmi?
11. Påvirker galactosæmi hjernen?
12. Hvad er årsagen til galactosæmi?

Hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhed.
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver.
• Dårlig vægtøgning.
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast.

Hvad sker der, hvis du har galactosæmi?

Nogle af de organer, der kan blive påvirket, inkluderer hjerne, øjne, lever og nyrer. Spædbørn med galactosæmi har normalt diarré og opkastning inden for få dage efter at have drikkemælk eller en formel indeholdende lactose. Nogle af de andre tidlige virkninger af ubehandlet galactosæmi inkluderer: Manglende vægt eller vækst i længde.

Hvad betyder galactosemia?

Galactosemia er en lidelse, der påvirker, hvordan kroppen behandler et simpelt sukker kaldet galactose. En lille mængde galactose er til stede i mange fødevarer. Det er primært en del af et større sukker kaldet lactose, som findes i alle mejeriprodukter og mange babyformler.

Hvad kan du ikke spise, når du har galactosæmi?

En person med galactosæmi skal undgå fødevarer, der indeholder mælk og alle mejeriprodukter, såsom:

• Komælk.
• Smør.
• Yoghurt.
• Ost.
• Flødeis.

Hvordan behandles galactosæmi?

Behandling. Den mest almindelige behandling for galactosemia er en diæt med lav galactose. Dette betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder lactose eller galactose, ikke kan indtages. Der er ingen kur mod galactosæmi eller godkendt medicin til erstatning for enzymerne.

Hvad er forventet levetid for en person med galactosæmi?

Med en galactosebegrænset diæt har patienter en normal forventet levetid. Patienter kan dog stadig lide langsigtede komplikationer såsom problemer med mental udvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og nedsat knoglemineraltæthed (Bosch 2006).

Hvad er forskellen mellem galactosæmi og lactoseintolerance?

Mennesker med galactosæmi har normalt ingen problemer med at fordøje lactose eller absorbere galactose. Problemerne opstår, efter at galactose er kommet ind i blodstrømmen. Mennesker, der er laktoseintolerante, skal undgå store mængder laktose i fødevarer, men kan normalt stadig fordøje og metabolisere galactose.

Kan en baby med galactosæmi amme?

Der er ingen kur mod klassisk galactosæmi; i stedet behandles børn med en særlig galactosefri diæt, hvor de undgår al mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt resten af ​​deres liv. Dette inkluderer: Modermælk.

Er galactosemia arvet?

Galactosemia arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galactosæmi og klinisk variant galactosemia kan begge resultere i livstruende sundhedsproblemer, medmindre behandlingen påbegyndes kort efter fødslen.

Kan voksne have galactosæmi?

Grå stær er en af ​​de mulige komplikationer ved klassisk galactosæmi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antages, at 10-30% af nyfødte med klassisk galactosæmi udvikler grå stær i de første par dage eller uger af livet.

Påvirker galactosæmi hjernen?

Galactosemia betyder, at der opbygges for meget galactose i blodet. Denne ophobning af galactose kan forårsage alvorlige komplikationer såsom forstørret lever, nyresvigt, grå stær i øjnene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil så mange som 75% af spædbørn med galactosæmi dø.

Hvad er årsagen til galactosæmi?

Hvad forårsager galactosæmi? Klassisk galactosæmi opstår, når et enzym kaldet galactose-1-phosphat uridyltransferase (GALT) mangler eller ikke er funktionelt. Dette leverenzym er ansvarligt for at nedbryde galactose (et sukkerbiprodukt af lactose, der findes i modermælk, komælk og andre mejeriprodukter) til glukose.