væveresyndrom

Weaver syndrom er en tilstand, der involverer høj statur med eller uden en stor hovedstørrelse (makrocephaly), en variabel grad af intellektuel handicap (normalt mild) og karakteristiske ansigtsegenskaber.

1. Er Sotos syndrom et handicap?
2. Hvad er Proteus syndrom?
3. Hvad er forventet levetid for en person med Sotos syndrom?
4. Hvad forårsager Costello syndrom?
5. Kan Sotos syndrom forebygges?
6. Kan Sotos syndrom påvises før fødslen?
7. Hvad er en Harlequin baby?
8. Hvem får Proteus syndrom?
9. Hvem er mest sandsynligt at få Proteus syndrom?
10. Er Soto syndrom arveligt?
11. Hvad er Beckwith Wiedemanns syndrom?
12. Hvad er Williams syndrom?

Er Sotos syndrom et handicap?

Mennesker med Sotos syndrom har ofte intellektuelt handicap, og de fleste har også adfærdsmæssige problemer.

Hvad er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved overvækst af forskellige væv i kroppen. Årsagen til forstyrrelsen er en mosaikvariant i et gen kaldet AKT1. Uforholdsmæssig, asymmetrisk tilvækst forekommer i et mosaikmønster (dvs. et tilfældigt "ujævn" mønster af berørte og upåvirkede områder).

Hvad er forventet levetid for en person med Sotos syndrom?

Sotos syndrom er ikke en livstruende lidelse, og patienter kan have en normal forventet levetid. De oprindelige abnormiteter ved Sotos syndrom løser normalt, når vækstraten bliver normal efter de første par leveår.

Hvad forårsager Costello syndrom?

Årsager. Mutationer i HRAS-genet forårsager Costello syndrom. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet H-Ras, som er en del af en vej, der hjælper med at kontrollere cellevækst og opdeling. Mutationer, der forårsager Costello syndrom, fører til produktion af et H-Ras-protein, der er unormalt tændt (aktiv).

Kan Sotos syndrom forebygges?

Sotos syndrom forårsager tilvækst i de første år af et barns liv. Børn med Sotos syndrom kan have flere helbredsproblemer og kræve løbende pleje. Der er ingen kur mod denne genetiske lidelse, men nogle af symptomerne kan behandles.

Kan Sotos syndrom påvises før fødslen?

Prænatale mikroarrays er i øjeblikket tilgængelige, der kan diagnosticere mikrodeletioner i de følgende genomiske regioner; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) og 22q13. En prænatal mikroarrayundersøgelse kan være nyttig, hvis der er tegn på tilvækst med andre abnormiteter.

Hvad er en Harlequin baby?

Harlequinichthyose er en alvorlig genetisk lidelse, der primært påvirker huden. Det nyfødte barn er dækket af plader med tyk hud, der knækker og splittes fra hinanden. De tykke plader kan trække i og forvride ansigtstræk og kan begrænse vejrtrækning og spisning. Mutationer i ABCA12-genet forårsager harlekinichthyose.

Hvem får Proteus syndrom?

Overvækst bliver tydelig mellem 6 og 18 måneder og bliver mere alvorlig med alderen. Hos mennesker med Proteus syndrom varierer mønsteret af tilvækst meget, men kan påvirke næsten enhver del af kroppen. Knogler i lemmer, kraniet og rygsøjlen påvirkes ofte.

Hvem er mest sandsynligt at få Proteus syndrom?

Klassisk har mænd været anset for at være mere almindeligt berørt end kvinder, men nye undersøgelser med genetisk bekræftede tilfælde er endnu ikke offentliggjort. Den genetiske mutation, der forårsager Proteus syndrom, er en somatisk mutation, der opstår efter undfangelsen og formeres i en eller flere undergrupper af embryonale celler.

Er Soto syndrom arveligt?

Sotos syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at det kun er nok at have en mutation i en af ​​de 2 kopier af det ansvarlige gen (NSD1-genet) til at forårsage tegn og symptomer på tilstanden. 95% af mennesker med Sotos syndrom arver ikke tilstanden fra en forælder.

Hvad er Beckwith Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den mest almindelige tilvækst og kræft disposition lidelse. BWS er ​​forårsaget af ændringer på kromosom 11p15. 5 og er kendetegnet ved et bredt spektrum af symptomer og fysiske fund, der varierer i rækkevidde og sværhedsgrad fra person til person.

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kendt som Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk lidelse præget af vækstforsinkelser før og efter fødslen (prænatal og postnatal væksthæmning), kort statur, en varierende grad af mental mangel og karakteristiske ansigtsegenskaber, der typisk bliver mere udtalt med alderen.