Personalitytipsonline
Resumé. Lesch Nyhan syndrom er en tilstand karakteriseret ved neurologiske og adfærdsmæssige abnormiteter og overproduktion af urinsyre i kroppen. Det forekommer næsten udelukkende hos mænd. Tegn og symptomer kan omfatte inflammatorisk arthritis (gigt), nyresten, blæresten og moderat kognitiv handicap.
- Hvad er Lesch-Nyhan syndrom?
- Hvad forårsager Lesch-Nyhan?
- Kan Lesch-Nyhan syndrom helbredes?
- Hvem opdagede Lesch-Nyhan?
- Hvor sjældent er Lesch-Nyhan syndrom?
- Hvilket af følgende er en analog af hypoxanthin?
- Hvad skal mit urinsyreniveau være?
- Hvad er det endelige produkt af purindegradering hos pattedyr?
- Hvad er urinsyre?
- Hvad forårsager gigt?
- Hvilken af de følgende lidelser er forårsaget på grund af de høje serumniveauer af urat?
Hvad er Lesch-Nyhan syndrom?
Lesch-Nyhan syndrom er arvet som en X-bundet recessiv genetisk lidelse, der med sjældne kvindelige undtagelser ofte påvirker mænd. Symptomerne på Lesch-Nyhan syndrom inkluderer nedsat nyrefunktion, akut gigtartritis og selvmusklerende opførsel såsom læbe- og fingerbid og / eller hovedstød.
Hvad forårsager Lesch-Nyhan?
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) er en sjælden, arvelig lidelse forårsaget af en mangel på enzymet hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase (HPRT). LNS er en X-bundet recessiv sygdom - genet bæres af moderen og overføres til sin søn. LNS er til stede ved fødslen hos drenge.
Kan Lesch-Nyhan syndrom helbredes?
Der findes ingen specifik behandling for Lesch-Nyhan syndrom. Medicin til behandling af gigt kan sænke urinsyreniveauerne. Imidlertid forbedrer behandlingen ikke resultatet af nervesystemet (for eksempel at have øgede reflekser og spasmer).
Hvem opdagede Lesch-Nyhan?
Opdagelse af LNS og HPRT-mangel
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) blev først beskrevet på John Hopkins Hospital i 1964 (fig. 1) af Michael Lesch og William Nyhan i 2 brødre med et usædvanligt sæt symptomer.
Hvor sjældent er Lesch-Nyhan syndrom?
Lesch – Nyhan syndrom (LNS) er en sjælden arvelig lidelse forårsaget af en mangel på enzymet hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT). Denne mangel opstår på grund af mutationer i HPRT1-genet placeret på X-kromosomet. LNS påvirker ca. 1 ud af 380.000 levende fødsler.
Hvilket af følgende er en analog af hypoxanthin?
Allopurinol er en analog af hypoxanthin, som er et mellemprodukt i vejen, der genererer urinsyre. Både allopurinol og dets vigtigste metabolit (oxipurinol) hæmmer konkurrencedygtigt enzymet xanthinoxidase, for hvilken hypoxanthin er det naturlige substrat, hvorved urinsyredannelsen reduceres (se fig..
Hvad skal mit urinsyreniveau være?
Det meste udskilles (fjernes fra kroppen) i urinen eller passerer gennem tarmene for at regulere "normale" niveauer. Normale urinsyreniveauer er 2,4-6,0 mg / dL (hun) og 3,4-7,0 mg / dL (han). Normale værdier vil variere fra laboratorium til laboratorium. Puriner er også vigtige for urinsyreindholdet i blodet.
Hvad er det endelige produkt af purindegradering hos pattedyr?
Hos pattedyr fjernes overskydende purinnukleosider fra kroppen ved nedbrydning i leveren og udskillelse fra nyrerne. Urinsyre er slutproduktet af purinmetabolisme hos mennesker.
Hvad er urinsyre?
Urinsyre er et affaldsprodukt, der findes i blod. Det er skabt, når kroppen nedbryder kemikalier kaldet puriner. Mest urinsyre opløses i blodet, passerer gennem nyrerne og efterlader kroppen i urinen. Mad og drikkevarer med et højt indhold af puriner øger også niveauet af urinsyre.
Hvad forårsager gigt?
Gigt er forårsaget af en tilstand kendt som hyperurikæmi, hvor der er for meget urinsyre i kroppen. Kroppen fremstiller urinsyre, når den nedbryder puriner, som findes i din krop og de fødevarer, du spiser.
Hvilken af de følgende lidelser er forårsaget på grund af de høje serumniveauer af urat?
Urinsyre er slutproduktet af nukleinsyremetabolisme. Høje niveauer af urinsyre i blodet har længe været forbundet med gigt. Gigtartritis (gigt) er en medicinsk tilstand, der er karakteriseret ved røde, ømme, varme og hævede led forårsaget af tilbagevendende angreb af akut inflammatorisk arthritis.
