spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er en genetisk lidelse karakteriseret ved svaghed og spild (atrofi) i muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskler). Det er forårsaget af et tab af specialiserede nerveceller, kaldet motorneuroner, der styrer muskelbevægelse.

1. Hvad er forventet levetid for en person med spinal muskelatrofi?
2. Hvad er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?
3. Hvad er spinal muskelatrofi hos voksne?
4. Hvordan behandler man spinal muskelatrofi?
5. Kan voksne få spinal muskelatrofi?
6. Er spinal muskelatrofi smertefuld?
7. Hvordan diagnosticerer du spinal muskelatrofi?
8. Hvordan er SMA forårsaget?
9. Hvor almindeligt er det at være en bærer af spinal muskelatrofi?
10. Hvem får spinal muskelatrofi?
11. Hvilken del af kroppen påvirker spinal muskelatrofi?
12. Er spinal muskelatrofi mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Hvad er forventet levetid for en person med spinal muskelatrofi?

Nogle har muligvis brug for en rullestol. Symptomer optræder normalt omkring 18 måneder eller i den tidlige barndom. Børn med denne type SMA har generelt en næsten normal forventet levetid.

Hvad er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?

Hvad er symptomerne på spinal muskelatrofi?

• muskelsvaghed og nedsat muskeltonus.
• begrænset mobilitet.
• åndedrætsbesvær.
• problemer med at spise og synke.
• forsinket grovmotorik.
• spontane tunge bevægelser.
• skoliose (krumning af rygsøjlen)

Hvad er spinal muskelatrofi hos voksne?

Spinal muskelatrofi er en gruppe genetiske lidelser, hvor en person ikke kan kontrollere bevægelsen af ​​deres muskler på grund af et tab af nerveceller i rygmarven og hjernestammen. Det er en neurologisk tilstand og en type motorneuronsygdom. Spinal muskelatrofi (SMA) forårsager muskelsvind og svaghed.

Hvordan behandler man spinal muskelatrofi?

US Food and Drug Administration godkendte i dag Evrysdi (risdiplam) til behandling af patienter, der er to måneder og ældre med spinal muskelatrofi (SMA), en sjælden og ofte dødelig genetisk sygdom, der påvirker muskelstyrke og bevægelse. Dette er det andet lægemiddel og det første orale lægemiddel, der er godkendt til behandling af denne sygdom.

Kan voksne få spinal muskelatrofi?

Voksne diagnosticeres normalt med SMA type 4 i deres andet eller tredje årti af livet, normalt efter 35 år, selvom nogle kan have symptomer så tidligt som 18 år.

Er spinal muskelatrofi smertefuld?

Samlet set synes smerter i denne population af SMA-patienter at være sammenlignelige med smerter hos mennesker med slidgigt eller kronisk lændesmerter. På trods af at SMA-patienter generelt er beskyttet mod svær smerte, oplever yngre SMA-patienter smerter i forhøjede hastigheder.

Hvordan diagnosticerer du spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi diagnosticeres normalt gennem en blodprøve for at kontrollere for tilstedeværelsen af ​​SMN1-genet (genetisk testning). Dette gen mangler hos omkring 95 procent af dem med SMN-relateret SMA. I de andre 5 procent vises genet muteret.

Hvordan er SMA forårsaget?

Den mest almindelige form for SMA er forårsaget af defekter i begge kopier af overlevelsesmotor neuron 1 genet (SMN1) på kromosom 5q. Dette gen producerer overlevelsesmotorneuronproteinet (SMN), som opretholder motorneuronernes sundhed og normale funktion.

Hvor almindeligt er det at være bærer af spinal muskelatrofi?

En bærer er en person, der arver en sund kopi og en defekt kopi af SMN1-genet. Cirka 1 ud af 40 til 1 ud af 60 personer er bærere af SMA. Hvis begge forældre er bærere, har de en 1-i-4 chance for at få et barn med SMA. Ca. 1 ud af 6.000 til 1 ud af 10.000 børn fødes med SMA.

Hvem får spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi påvirker 1 pr. 8.000 til 10.000 mennesker over hele verden. Spinal muskelatrofi type I er den mest almindelige type og tegner sig for ca. halvdelen af ​​alle tilfælde. Type II og III er de næste mest almindelige, og typer 0 og IV er sjældne.

Hvilken del af kroppen påvirker spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sygdom, der påvirker centralnervesystemet, perifere nervesystem og frivillig muskelbevægelse (skeletmuskel). De fleste nerveceller, der styrer muskler, er placeret i rygmarven, som tegner sig for ordet rygmarv i sygdommens navn.

Er spinal muskelatrofi mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Mænd er mere almindeligt ramt af SMA end kvinder er. Forholdet mellem mand og kvinde er 2: 1. Det kliniske forløb hos mænd er mere alvorligt.