pompes sygdom

Glykogenlagringssygdom type II, også kaldet Pompes sygdom, er en autosomal recessiv metabolisk lidelse, der beskadiger muskel- og nerveceller i hele kroppen. Det er forårsaget af en ophobning af glykogen i lysosomet på grund af mangel på lysosomal syre alfa-glucosidase enzym.

1. Hvad er forventet levetid for en person med Pompes sygdom?
2. Hvad er Pompes sygdom, og hvad er symptomerne?
3. Er Pompes sygdom helbredelig?
4. Hvordan ser Pompes sygdom ud?
5. Er Pompes sygdom en form for muskeldystrofi?
6. Hvorfor kaldes det Pompes sygdom?
7. Hvad sker der i Pompes sygdom??
8. Hvilken type mutation er Pompes sygdom?
9. Hvad er Andersens sygdom?
10. Hvordan blev Pompes sygdom opdaget?
11. Hvordan påvirkes lysosomer af Pompes sygdom?
12. Er Pompes sygdom en mitokondrie sygdom?

Hvad er forventet levetid for en person med Pompes sygdom?

Forventet forventet levealder for Pompe-sygdommen med sen debut er 30 år, når den først optræder hos børn eller teenagere, og 50 år for voksne.

Hvad er Pompes sygdom, og hvad er symptomerne?

Symptomer begynder i de første måneder af livet med fodringsproblemer, dårlig vægtforøgelse, muskelsvaghed, floppiness og hovedforsinkelse. Åndedrætsbesvær er ofte kompliceret af lungeinfektioner. Hjertet er groft forstørret. Mange spædbørn med Pompes sygdom har også forstørrede tunger.

Er Pompes sygdom helbredelig?

Desværre findes der ingen kur. Imidlertid har Pompes sygdom for nylig haft gavn af introduktionen af ​​enzymerstatningsterapi (ERT), som, selvom det er dyrt, er et stort terapeutisk fremskridt.

Hvordan ser Pompes sygdom ud?

Den ikke-klassiske form for infantil-debut Pompe sygdom vises normalt efter alder 1. Den er kendetegnet ved forsinkede motoriske færdigheder (såsom at rulle rundt og sidde) og progressiv muskelsvaghed. Hjertet kan være unormalt stort (kardiomegali), men berørte personer oplever normalt ikke hjertesvigt.

Er Pompes sygdom en form for muskeldystrofi?

Et par muskeldystrofi kan have symptomer, der ligner dem, der ses i Pompe-sygdommen hos børn og voksne, herunder facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi. FSHD er kendetegnet ved svaghed i ansigts-, skulder- (skuldervinger) og overarmsmuskler.

Hvorfor kaldes det Pompes sygdom?

Sygdommen er opkaldt efter Joannes Cassianus Pompe, der karakteriserede den i 1932. Pompe beskrev ophobning af glykogen i muskelvæv i nogle tilfælde af en tidligere ukendt lidelse..

Hvad sker der i Pompes sygdom??

Pompes sygdom sker, når din krop ikke kan fremstille et protein, der nedbryder et komplekst sukker, kaldet glykogen, til energi. For meget sukker ophobes og beskadiger dine muskler og organer. Pompes sygdom forårsager muskelsvaghed og åndedrætsbesvær. Det påvirker for det meste leveren, hjertet og musklerne.

Hvilken type mutation er Pompes sygdom?

Pompes sygdom (PD-MIM # 232300) er en autosomal recessiv lysosomal opbevaringsforstyrrelse på grund af mutationer i det sure alfa-glucosidase (GAA) gen (MIM # 606800), der koder for det lysosomale GAA.

Hvad er Andersens sygdom?

Andersens sygdom er også kendt som glykogenlagringssygdom (GSD) type IV. Det er forårsaget af mangelfuld aktivitet af det glykogenforgrenende enzym, hvilket resulterer i ophobning af unormalt glykogen i leveren, musklerne og / eller andet væv.

Hvordan blev Pompes sygdom opdaget?

Under omfattende arbejde med laboratoriedyr indså Duves kollega Henri Hers, at en mangel inde i lysosomer af GAA, det enzym, der nedbryder glykogen, ville forklare symptomerne på Pompes sygdom. Han fastslog, at Pompes sygdom er en lysosomal opbevaringsforstyrrelse (LSD).

Hvordan påvirkes lysosomer af Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en lysosomal opbevaringsforstyrrelse, hvor syre-alfa-glucosidase (GAA) er mangelfuld eller fraværende. Mangel på dette lysosomale enzym resulterer i progressiv ekspansion af glykogenfyldte lysosomer i flere væv, hvor hjerte- og skeletmuskulaturen er hårdest ramt.

Er Pompes sygdom en mitokondrie sygdom?

Objektiv. Pompes sygdom (PD) er en progressiv neuromuskulær lidelse, der er forårsaget af skadelige mutationer af glucosidase-syre alfa (GAA). Mitokondrieinddragelse er en vigtig bidragyder til neuromuskulære sygdomme.