neuronale ceroid lipofuscinoses

Neuronal ceroid lipofuscinosis er det generelle navn for en familie på mindst otte genetisk separate neurodegenerative lysosomale opbevaringssygdomme, der skyldes overdreven ophobning af lipopigmenter (lipofuscin) i kroppens væv. Disse lipopigmenter består af fedt og proteiner.

1. Hvad er neuronal ceroid lipofuscinose?
2. Hvad er NCL sygdom?
3. Hvad er neuronal ceroid lipofuscinose hos hunde?
4. Hvordan påvirker Batten sygdom lysosomer?
5. Hvor længe kan du leve med Batten's Disease?
6. Hvad er symptomerne på Batten sygdom?
7. Kan voksne få Batten's sygdom?
8. Hvad er NCL i golden retrievers?
9. Er der en kur mod Batten sygdom?
10. Hvad er hund ichthyosis?
11. Hvad er ataksi hos en hund?

Hvad er neuronal ceroid lipofuscinose?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) refererer til en gruppe af tilstande, der påvirker nervesystemet. Tegn og symptomer varierer meget mellem formerne, men inkluderer generelt en kombination af demens, synstab og epilepsi .

Hvad er NCL sygdom?

De neuronale ceroidlipofuscinoses (NCL'er) er en gruppe af sjældne og dødelige sygdomme i nervesystemet, der typisk begynder i barndommen. NCL'er er arvelige tilstande, der for det meste påvirker hjernens funktion. Nogle former for NCL kaldes ofte Batten Disease.

Hvad er neuronal ceroid lipofuscinose hos hunde?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en sjælden gruppe af nedarvede, neurodegenerative lysosomale opbevaringssygdomme karakteriseret histopatologisk ved den unormale ophobning af ceroid- eller lipofuscin-lignende autofluorescerende lipopigmenter i neuroner, retinale celler og andre viscerale celler i hele kroppen [1-4].

Hvordan påvirker Batten sygdom lysosomer?

Defekte gener knyttet til Batten sygdom forårsager mangler i nøglenzymer inden for lysosomer, hvilket fører til ophobning af affald i lysosomer og skade på væv og celler, især inden for centralnervesystemet. Det berørte CLN-gen bestemmer også alderen for symptomdebut og progression.

Hvor længe kan du leve med Batten's Disease?

Klassiske former for Batten

Hvad er symptomerne på Batten sygdom?

Juvenil NCL (Batten Disease) begynder i alderen 5 til 8. De typiske tidlige tegn er progressivt synstab, krampeanfald, ataksi eller klodsethed. Denne form skrider frem hurtigere og ender i døden i slutningen af ​​teenagere eller tidlige 20'ere, selvom nogle måske lever i 30'erne.

Kan voksne få Batten's sygdom?

Voksen Batten sygdom er en meget sjælden undertype af Batten sygdom (også kendt som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), hvis symptomer normalt vises, når patienter når 30'erne. Men denne forms begyndelse spænder fra ungdomsårene til over 50 år. Voksen Batten sygdom kaldes undertiden Kufs sygdom.

Hvad er NCL i golden retrievers?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en gruppe af progressive degenerative sygdomme i centralnervesystemet. ... I Golden Retrievers menes en sletning af to basepar i ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) genet at forårsage denne sygdom.

Er der en kur mod Batten sygdom?

Der er ingen kur mod disse lidelser, men en behandling af en af ​​formerne (CLN2 sygdom) er blevet godkendt af U.S. Food and Drug Administration (se afsnittet Behandling). Børn med alle former for Batten sygdom har en stærkt forkortet forventet levetid.

Hvad er hund ichthyosis?

Ichthyosis er en meget sjælden hudtilstand hos hunde, der er resultatet af en recessiv genetisk mutation. Mutationen forhindrer det ydre hudlag i at udvikle sig ordentligt. Berørt hud er ru og dækket af tykke, fedtede flager, der klæber til håret.

Hvad er ataksi hos en hund?

Ataksi, vestibulær sygdom hos hunde. Ataksi er en tilstand relateret til en sensorisk dysfunktion, der medfører tab af koordination af lemmer, hoved og / eller bagagerum. Der er tre kliniske typer ataksi: sensorisk (proprioceptiv), vestibulær og cerebellar.