neurofibromatosis radiologi

1. Hvordan diagnosticeres neurofibromatose?
2. Hvad er de 3 typer neurofibromatose?
3. Hvad er forskellen mellem neurofibromatose 1 og 2?
4. Hvad er den bedste behandling for neurofibromatose?
5. Hvad sker der, hvis neurofibromatose ikke behandles?
6. Er neurofibromatose et handicap?
7. Hvordan stopper man neurofibromer fra at vokse?
8. Kan neurofibromer fjernes?
9. Er neurofibromatose mere almindelig hos mænd eller kvinder?
10. Er neurofibromer smertefulde?
11. Forværres neurofibromatose med alderen?
12. Er NF2 værre end NF1?

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose?

En fysisk undersøgelse foretages normalt af en læge, der er fortrolig med lidelsen. Læger kan bruge specielle lamper til at undersøge huden for café-au-lait pletter. Læger kan også stole på magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), røntgenstråler, computertomografi (CT-scanning) og blodprøver for at opdage defekter i NF1-genet.

Hvad er de 3 typer neurofibromatose?

Der er tre typer neurofibromatose: neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) og schwannomatosis.

Hvad er forskellen mellem neurofibromatose 1 og 2?

Neurofibromatosis 1 (NF1): NF1-genet på kromosom 17 fremstiller et protein kaldet neurofibromin, der styrer dine cellers vækst. Mutationen af ​​dette gen forårsager et neurofibromintab og ukontrolleret cellevækst. Neurofibromatosis 2 (NF2): NF2 genet på kromosom 22 fremstiller et protein kaldet merlin eller schwannomin.

Hvad er den bedste behandling for neurofibromatose?

Der er ingen kendt behandling eller kur mod neurofibromatose eller for schwannomatose. I nogle tilfælde kan vækst fjernes kirurgisk eller reduceres med strålebehandling. Kirurgi i disse områder kan forårsage yderligere nerverskader og yderligere neurologiske problemer.

Hvad sker der, hvis neurofibromatose ikke behandles?

Disse tumorer stammer fra Schwann-celler, som beskytter dine nerveceller og neurotransmittere. Rygmarvs schwannomer er almindelige hos dem med NF2. Hvis de ikke behandles, kan de forårsage lammelse.

Er neurofibromatose et handicap?

Selvom neurofibromatose er en alvorlig tilstand, opregner Social Security Administration (SSA) ikke sygdommen specifikt som et handicap. Men de symptomer, der ledsager tilstanden, kan gennemgås for at få fordele.

Hvordan stopper man neurofibromer fra at vokse?

Der er ingen medicin, der kan forhindre neurofibromer i at vokse. Og der er intet du kan gøre, der får flere neurofibromer til at udvikle sig. Neurofibromer forekommer ofte eller vokser i størrelse i tider med hormonforandringer som puberteten (som du ikke kan undgå) og graviditet.

Kan neurofibromer fjernes?

Hvis du har neurofibromer, der forårsager dig nød, kan du vælge at fjerne dem. De er ofte, men ikke altid dækket af forsikring, Medicare og Medicaid med korrekt læge dokumentation.

Er neurofibromatose mere almindelig hos mænd eller kvinder?

NF1 er en sjælden lidelse, der rammer mænd og kvinder i lige store antal. NF1 påvirker alle racer og etniske grupper ens og anslås at forekomme hos 1 ud af 2.500 til 3.000 fødsler.

Er neurofibromer smertefulde?

Neurofibromer vises som en eller flere klumper på eller under huden. De kan være smertefulde eller kløe, men mange forårsager ingen symptomer. Neurofibromer, der vokser dybt i kroppen, kan forårsage smerte, følelsesløshed, prikken eller svaghed, hvis de trykker på nerverne.

Forværres neurofibromatose med alderen?

Typisk vil voksne med NF1 udvikle flere neurofibromer over tid. De kan vokse i en periode og derefter stoppe med at vokse. Derudover kan de ændre sig i form eller farve, når de vokser.

Er NF2 værre end NF1?

NF2 er mere sjælden end NF1, som rammer 1 ud af hver 3.500 fødsler. Symptomer på NF2 opdages typisk i alderen 18 til 24 år, mens NF1 diagnosticeres i barndommen eller i den tidlige barndom.