Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en type muskeldystrofi, en gruppe af langsigtede genetiske lidelser, der forringer muskelfunktionen. Symptomerne inkluderer gradvist forværret muskeltab og svaghed. Muskler trækker ofte sammen og er ude af stand til at slappe af.

1. Hvad er forventet levetid for en person med myotonisk dystrofi?
2. Hvad der forårsager myotonisk dystrofi?
3. Er myotonisk dystrofi livstruende?
4. Hvad er forskellen mellem type 1 og type 2 myotonisk dystrofi?
5. Forværres myotonisk dystrofi?
6. Påvirker myotonisk dystrofi hjernen?
7. Er myotonisk dystrofi smertefuld?
8. Hvilken del af kroppen påvirker myotonisk dystrofi?
9. Er myotonisk dystrofi et handicap?
10. Hjælper motion myotonisk dystrofi?
11. Hvordan føles myotoni?
12. Hvordan påvirker myotonisk dystrofi øjnene?

Hvad er forventet levetid for en person med myotonisk dystrofi?

Vi fandt en median overlevelse på 59-60 år for myotonisk dystrofi af voksen type. Reardon et al. (1993) fandt en medianoverlevelse på 35 år for den medfødte type.

Hvad der forårsager myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi Type 1 er forårsaget af en mutation i DMPK-genet. Type 2 myotonisk dystrofi er forårsaget af en mutation i CNBP-genet. Mutationer i hver af disse gener involverer et kort DNA-segment, der gentages unormalt mange gange. Denne unormale gentagelse danner en ustabil region af genet.

Er myotonisk dystrofi livstruende?

At få en prognose

Ofte er lidelsen mild, og kun mindre muskelsvaghed eller grå stær ses sent i livet. I den modsatte ende af spektret kan livstruende neuromuskulære, hjerte- og lungekomplikationer forekomme i de mest alvorlige tilfælde, når børn fødes med den medfødte form af lidelsen.

Hvad er forskellen mellem Type 1 og Type 2 myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi type 1 er forårsaget af mutationer i DMPK-genet, mens type 2 skyldes mutationer i CNBP-genet. Proteinet produceret fra DMPK-genet spiller sandsynligvis en rolle i kommunikation inden i celler.

Forværres myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at symptomerne forværres, når en person bliver ældre. Selvom beviset er begrænset, synes den forventede levealder at være reduceret for mennesker med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). De mest almindelige dødsårsager hos mennesker med DM1 er respiratoriske og hjerte (hjerte) symptomer.

Påvirker myotonisk dystrofi hjernen?

Det accepteres nu, at myotonisk dystrofi direkte kan påvirke hjernen. Der er velbeskrevne ændringer i strukturen, som er synlige på scanninger.

Er myotonisk dystrofi smertefuld?

Myotoni kan være ubehageligt og kan endda forårsage smerte, selvom folk med DM1 og DM2 også kan have muskelsmerter, der ikke er forbundet med myotonien.

Hvilken del af kroppen påvirker myotonisk dystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi er en almindelig multisystemforstyrrelse, der påvirker skeletmusklerne (musklerne, der bevæger lemmer og bagagerum) samt glatte muskler (musklerne, der styrer fordøjelsessystemet) og hjertemuskler i hjertet.

Er myotonisk dystrofi et handicap?

Det officielle navn på den blå bog er handicapevaluering under social sikring. SSA inkluderer ikke myotonisk dystrofi på listen over kroniske sygdomme eller svækkelser, der er angivet i sin blå bog.

Hjælper motion myotonisk dystrofi?

Undersøgelser viser, at moderat træning er sikkert og kan være effektivt for personer med myotonisk dystrofi. 1-4 Selvom motion ikke kurerer myotonisk dystrofi, kan den hjælpe med at optimere funktion og opretholde styrke.

Hvordan føles myotoni?

Hovedsymptomet på myotonia congenita er stive muskler. Når du prøver at bevæge dig efter at være inaktiv, bliver dine muskler krampe og bliver stive. Dine benmuskler vil sandsynligvis blive påvirket, men musklerne i dit ansigt, hænder og andre dele af din krop kan også blive stive. Nogle mennesker har kun mild stivhed.

Hvordan påvirker myotonisk dystrofi øjnene?

Øjet er hårdt ramt af myotonisk dystrofi, og symptomerne kan omfatte: hængende øjenlåg, svaghed i øjenmusklerne, grædende øjne, lavt øjetryk og beskadigelse af nethinden bag på øjet.