muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en gruppe arvelige sygdomme, der beskadiger og svækker dine muskler over tid. Denne skade og svaghed skyldes manglen på et protein kaldet dystrophin, som er nødvendigt for normal muskelfunktion. Fraværet af dette protein kan forårsage problemer med at gå, synke og koordinere muskler.

1. Hvad er tegn på muskeldystrofi hos voksne?
2. Kan du få muskeldystrofi senere i livet?
3. I hvilken alder diagnosticeres muskeldystrofi?
4. Hvordan får en person muskeldystrofi?
5. Hvad er forskellen mellem MS og muskeldystrofi?
6. Kan kvinder få muskeldystrofi?
7. Hvad er den bedste behandling for muskeldystrofi?
8. Er muskeldystrofi nedarvet?
9. Er muskeldystrofi smertefuld?
10. Hvilken del af kroppen påvirker muskeldystrofi?
11. Påvirker muskeldystrofi tale?
12. Hvem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Hvad er tegn på muskeldystrofi hos voksne?

Symptomer

• Hyppige fald.
• Vanskeligheder med at stige fra liggende eller siddende stilling.
• Problemer med at løbe og springe.
• Waddling gangart.
• Gå på tæerne.
• Store lægmuskler.
• Muskelsmerter og stivhed.
• Læringsvanskeligheder.

Kan du få muskeldystrofi senere i livet?

Det kan påvirke alle fra teenagere til voksne i 40'erne. Distal muskeldystrofi påvirker musklerne i arme, ben, hænder og fødder. Det kommer normalt senere i livet mellem 40 og 60 år. Oculopharyngeal muskeldystrofi starter i en persons 40'ere eller 50'ere.

I hvilken alder diagnosticeres muskeldystrofi?

Muskeldystrofi diagnosticeres normalt hos børn mellem 3 og 6 år. Tidlige tegn på sygdommen inkluderer en forsinket gang, vanskeligheder med at stige fra en siddende eller liggende stilling og hyppigt fald, hvor svaghed typisk påvirker skulder og bækkenmuskel som et af de første symptomer.

Hvordan får en person muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er forårsaget af genetiske mutationer, der interfererer med produktionen af ​​muskelproteiner, der er nødvendige for at opbygge og vedligeholde sunde muskler. Årsagerne er genetiske. En familiehistorie af muskeldystrofi vil øge chancen for, at det påvirker et individ.

Hvad er forskellen mellem MS og muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) er en gruppe genetiske lidelser, der gradvist svækkes og beskadiger musklerne. Multipel sklerose (MS) er en immunmedieret lidelse i centralnervesystemet, der forstyrrer kommunikationen mellem hjernen og kroppen og i selve hjernen.

Kan kvinder få muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi påvirker normalt mænd. Dog er kvinder også berørt i sjældne tilfælde. Ca. 8% af kvindelige Duchenne muskeldystrofi (DMD) bærere manifesterer bærere og har muskelsvaghed til en vis grad.

Hvad er den bedste behandling for muskeldystrofi?

Medicin. Din læge kan anbefale: Kortikosteroider, såsom prednison og deflazacort (Emflaza), som kan hjælpe muskelstyrke og forsinke udviklingen af ​​visse typer muskeldystrofi. Men langvarig brug af disse typer lægemidler kan forårsage vægtøgning og svækkede knogler, hvilket øger brudrisikoen.

Er muskeldystrofi nedarvet?

I de fleste tilfælde kører muskeldystrofi (MD) i familier. Det udvikler sig normalt efter at have arvet et defekt gen fra en eller begge forældre. MD er forårsaget af mutationer (ændringer) i generne, der er ansvarlige for en sund muskelstruktur og funktion.

Er muskeldystrofi smertefuld?

Smerter er et almindeligt og hyppigt problem blandt patienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) og er forbundet med fysiske begrænsninger og dårlig livskvalitet hos disse patienter, ifølge en ny undersøgelse foretaget af forskere i Brasilien.

Hvilken del af kroppen påvirker muskeldystrofi?

Mange mennesker mister til sidst evnen til at gå. Nogle typer MD påvirker også hjertet, mave-tarmsystemet, endokrine kirtler, rygsøjle, øjne, hjerne og andre organer. Luftvejssygdomme og hjertesygdomme kan forekomme, og nogle mennesker kan udvikle en synkeforstyrrelse.

Påvirker muskeldystrofi tale?

I nogle typer muskeldystrofi resulterer svaghed i ansigts- og orale muskler, der styrer brugen af ​​tungen, læberne, den bløde gane, kinderne og membranen i problemer med talekvaliteten (dysartri) og stemmekvaliteten (dysfoni).

Hvem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan kun forekomme hos mennesker, der har mindst en "tilladelig" kopi af kromosom 4. Uanset om en berørt person har en kontraheret D4Z4-region eller en SMCHD1-genmutation, resulterer sygdommen kun, hvis en funktionel pLAM-sekvens også er til stede for at tillade DUX4-protein, der skal produceres.