mitokondrie sygdom

Mitokondrie sygdomme er langsigtede, genetiske, ofte nedarvede lidelser, der opstår, når mitokondrier ikke producerer nok energi til, at kroppen fungerer korrekt. En ud af 5.000 individer har en genetisk mitokondrie sygdom. Symptomer, diagnose og behandling diskuteres.

1. Hvad er symptomerne på mitokondrier?
2. Hvordan påvirkes en persons liv af mitokondrie sygdom?
3. Hvad er nogle eksempler på mitokondrie sygdomme?
4. Hvor lang tid lever du med mitokondrie sygdom?
5. Hvornår skal du have mistanke om mitokondrie sygdom?
6. Hvad er den mest almindelige mitokondrie sygdom?
7. Er helbredelse af mitokondrie sygdom?
8. Hvordan ved du, om dit barn har mitokondrie sygdom??
9. Er mitokondrie sygdom progressiv?
10. Er Parkinsons en mitokondrie sygdom?
11. Hvordan tester du for mitokondrie sygdom?
12. Kan voksne udvikle mitokondrie sygdom?

Hvad er symptomerne på mitokondrier?

Mitokondrie sygdomssymptomer

• Dårlig vækst.
• Tab af muskelkoordination, muskelsvaghed.
• Neurologiske problemer, herunder krampeanfald.
• Autismespektrumforstyrrelse, repræsenteret af en række ASD-egenskaber.
• Visuelle og / eller høreproblemer.
• Udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder.
• Hjerte-, lever- eller nyresygdom.

Hvordan påvirkes en persons liv af mitokondrie sygdom?

De dele af kroppen, der har tendens til at blive mest berørt, er dem, der har mest brug for energi, såsom hjerte, hjerne, muskler og mave-tarmkanalen. Symptomerne kan variere fra træthed og træningsintolerance til høretab, kramper, slagtilfælde, hjertesvigt, diabetes og nyresvigt.

Hvad er nogle eksempler på mitokondrie sygdomme?

Eksempler på mitokondrie sygdomme inkluderer:

• Mitokondrie myopati.
• Diabetes mellitus og døvhed (DAD) ...
• Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) ...
• Leigh syndrom, subakut skleroserende encefalopati. ...
• Neuropati, ataksi, retinitis pigmentosa og ptosis (NARP) ...
• Myoneurogen gastrointestinal encefalopati (MNGIE)

Hvor længe lever du med mitokondrie sygdom?

En lille undersøgelse af børn med mitokondrie sygdom undersøgte patientjournaler for 221 børn med mitokondrie sygdom. Af disse døde 14% tre til ni år efter diagnosen. Fem patienter levede mindre end tre år, og tre patienter levede længere end ni år.

Hvornår skal du have mistanke om mitokondrie sygdom?

Selv om det ikke er specifikt, bør en uforklarlig forhøjelse af lactat i ethvert væv (blod, cerebrospinalvæske, hjerne eller urin) give mistanke om en mitokondrielidelse og berettiger evaluering, mens et normalt lactatniveau i et eller alle væv ikke eliminerer mulighed for en mitokondrie lidelse.

Hvad er den mest almindelige mitokondrie sygdom?

Sammen er Leigh syndrom og MELAS de mest almindelige mitokondrie myopatier. Prognosen for Leigh syndrom er generelt dårlig, hvor overlevelse generelt er et spørgsmål om måneder efter sygdomsudbrud.

Er helbredelse af mitokondrie sygdom?

Der findes ingen kur mod mitokondrie sygdomme, men behandling kan hjælpe med at reducere symptomer eller nedsætte sundhedsfaldet. Behandling varierer fra patient til patient og afhænger af den specifikke diagnosticerede mitokondrie sygdom og dens sværhedsgrad.

Hvordan ved du, om dit barn har mitokondrie sygdom??

Mitokondriel sygdom kan bogstaveligt talt forårsage ethvert symptom i ethvert organ med en hvilken som helst grad af sværhedsgrad i alle aldre. Børn er typisk til stede med manglende trives, motorisk regression, encefalopati, kramper, synkeproblemer og åndedrætsbesvær som apnø (lange pauser i åndedrætsmønsteret).

Er mitokondrie sygdom progressiv?

Mitokondrie sygdom er en arvelig, kronisk sygdom, der kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet. "Mito" er progressiv og kan forårsage fysiske, udviklingsmæssige og kognitive handicap.

Er Parkinsons en mitokondrie sygdom?

Abstrakt. Parkinsons sygdom (PD) er en progressiv, neurodegenerativ tilstand, der i stigende grad har været forbundet med mitokondrie dysfunktion og inhibering af elektrontransportkæden.

Hvordan tester du for mitokondrie sygdom?

De omfatter:

1. biokemiske tests på urin, blod og spinalvæske.
2. en muskelbiopsi til undersøgelse af mitokondrier og testenzymniveauer.
3. magnetisk resonansbilleddannelse (MR) af hjernen og rygsøjlen.

Kan voksne udvikle mitokondrie sygdom?

Voksenudbrud af mitokondrie sygdom præsenteres ofte på mere subtile måder. Sygdommen kan manifestere sig for første gang i voksenalderen eller kan først genkendes i voksenalderen efter en historie med symptomer, der går tilbage til barndommen. Mitokondriel sygdom hos voksne er typisk en progressiv multisystemlidelse.