Personalitytipsonline
- Hvad er McArdles sygdom?
- Hvordan diagnosticeres McArdle sygdom?
- Hvem opdagede McArdles sygdom?
- Hvorfor dannes der lidt mælkesyre i McArdles sygdom?
- Hvor almindelig er McArdles sygdom?
- Hvordan arves McArdles sygdom?
- Hvad er tegn og symptomer på Pompes sygdom?
- Hvad sker der, når der er for meget glykogen i leveren?
- Hvem var McArdle?
- Hvad er andet vindfænomen i McArdle sygdom?
- Hvad der forårsager hendes sygdom?
- Findes glykogenolyse i muskler?
Hvad er McArdles sygdom?
McArdle sygdom (GSD 5) er en sjælden, genetisk muskelforstyrrelse. Det er en arvelig sygdom. Det er en type glykogenlagringssygdom. Det skyldes mangel på et nøglesubstans, at musklerne har brug for at nedbryde glykogen til sukker (glukose) for at få energi. Tilstanden forårsager træthed og muskelsmerter under træning.
Hvordan diagnosticeres McArdle sygdom?
Hvordan diagnosticeres McArdles sygdom? Diagnosen begynder med en blodprøve for at kontrollere, om et muskelenzym, kreatinkinase (CK), er i høje niveauer. Dette indikerer muskelskader. Tidligere var muskelbiopsi - fjernelse af en lille mængde muskelvæv til undersøgelse - den primære måde at diagnosticere denne tilstand på.
Hvem opdagede McArdles sygdom?
Den første sag blev beskrevet i 1951 af Brian McArdle [1]. MD er nu kendt som en af de mest almindelige lidelser i muskelmetabolisme med en estimeret prævalens på ca. 1 pr. 100.000.
Hvorfor dannes der lidt mælkesyre i McArdles sygdom?
Hovedresultaterne i denne undersøgelse er, at patienter med myophosphorylase-mangel (McArdle sygdom) og dermed blokeret muskelglykogenolyse producerer lactat under træning som anført af den øgede frigivelse af lactat fra aktiv muskel.
Hvor almindelig er McArdles sygdom?
Formål. McArdle sygdom er en af de mest almindelige glykogen opbevaringsforstyrrelser. Selvom den nøjagtige prævalens ikke er kendt, er det blevet anslået til at være 1 ud af 100.000 patienter i USA. Mere end 100 mutationer i PYGM er blevet forbundet med denne lidelse.
Hvordan arves McArdles sygdom?
McArdle sygdom arves på en autosomal recessiv måde; forældrene til et berørt barn er obligatoriske heterozygoter og bærer derfor en mutant allel. Heterozygoter (bærere) er generelt asymptomatiske.
Hvad er tegn og symptomer på Pompes sygdom?
Hvad er symptomerne på hver type Pompes sygdom?
- Svage muskler.
- Dårlig muskeltonus.
- Forstørret lever.
- Manglende vægt og vækst med den forventede hastighed (manglende trives)
- Problemer med at trække vejret.
- Fodringsproblemer.
- Infektioner i luftvejene.
- Problemer med at høre.
Hvad sker der, når der er for meget glykogen i leveren?
For meget glykogen og fedt opbevaret i en celle kan være giftigt. Denne ophobning beskadiger organer og væv i hele kroppen, især leveren og nyrerne, hvilket fører til tegn og symptomer på GSDI.
Hvem var McArdle?
McArdle sygdom er en metabolisk muskelforstyrrelse, der først blev beskrevet i 1951 af Dr. Brian McArdle. Forstyrrelsen kaldes også Glycogen Storage Disease Type V (GSD V). Mennesker født med McArdle sygdom er ikke i stand til at producere et enzym kaldet muskelphosphorylase.
Hvad er andet vindfænomen i McArdle sygdom?
Patienter med McArdles sygdom (McA) viser typisk fænomenet ”andenvind”, et pludseligt fald i hjerterytmen (HR) og en forbedret træningstolerance, der opstår efter et par minutters træning.
Hvad der forårsager hendes sygdom?
Glykogenlagringssygdom type VI (også kendt som GSDVI eller Hers sygdom) er en arvelig lidelse forårsaget af manglende evne til at nedbryde et komplekst sukker kaldet glykogen i leverceller. Mangel på glykogen-nedbrydning forstyrrer leverens normale funktion .
Findes glykogenolyse i muskler?
Fungere. Glykogenolyse finder sted i cellerne i muskel- og levervæv som reaktion på hormonelle og neurale signaler. ... I myocytter (muskelceller) tjener glykogennedbrydning til at give en øjeblikkelig kilde til glucose-6-fosfat til glykolyse, til at give energi til muskelsammentrækning.
