Marfans syndrom Symptomer, årsager, diagnose og behandling

1. Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?
2. Hvad forårsager Marfan syndrom?
3. Hvornår diagnosticeres Marfan syndrom normalt?
4. Hvad er de tegn, der antyder, at en person kan have marfans?
5. Kan du have marfans og ikke være høj?
6. Hvad er forventet levetid for en person med Marfan syndrom?
7. Kan du have Marfan syndrom uden hjerteproblemer?
8. Forværres Marfan syndrom med alderen?
9. Påvirker Marfan syndrom intelligens?
10. Er Marfan syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
11. Hvilke behandlinger vil en kardiolog anbefale for Marfan syndrom?
12. Kan du have Marfan syndrom og ikke vide det?

Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?

En blodprøve kan bruges til at diagnosticere Marfan syndrom. Denne blodprøve er meget specialiseret og ser efter ændringer i FBN1, det gen, der er ansvarlig for de fleste tilfælde af Marfan syndrom. Genetisk rådgivning bør ledsage genetisk testning, fordi FBN1-test ikke altid er ligetil.

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Marfan syndrom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet FBN1. Mutationen begrænser kroppens evne til at fremstille proteiner, der er nødvendige for at opbygge bindevæv. En ud af fire personer med Marfan syndrom udvikler tilstanden af ​​ukendte årsager. En person med Marfan syndrom har en 1 ud af 2 chance for at overføre det til deres barn.

Hvornår diagnosticeres Marfan syndrom normalt?

Abstrakt. Marfan-syndromet, en generaliseret arvelig lidelse, diagnosticeres normalt hos unge patienter og er forbundet med en dårlig prognose. Ved brug af vores diagnostiske hentningssystem identificerede vi 28 patienter med Marfan-syndromet, der var 32 år eller ældre på tidspunktet for diagnosen.

Hvad er de tegn, der antyder, at en person kan have marfans?

Marfans syndrom funktioner kan omfatte:

• Høj og slank opbygning.
• Uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre.
• Et brystben, der stikker udad eller dypper indad.
• En høj, buet gane og overfyldte tænder.
• Hjertet knurrer.
• Ekstrem nærsynethed.
• En unormalt buet rygsøjle.
• Flade fødder.

Kan du have marfans og ikke være høj?

Ikke alle, der er høje eller tynde eller nærsynede, har sygdommen. Folk, der har Marfan-syndrom, har meget specifikke symptomer, der normalt forekommer sammen, og det er dette mønster, som lægerne ser efter, når de diagnosticerer det.

Hvad er forventet levealder for en person med Marfan syndrom?

På trods af den høje risiko for Marfan-relaterede hjerte-kar-problemer er den gennemsnitlige forventede levetid for dem med Marfan-syndrom næsten 70 år.

Kan du have Marfan syndrom uden hjerteproblemer?

Selvom hjerte- og blodkarproblemer påvirker omkring 9 ud af 10 personer diagnosticeret med Marfan-syndrom, er der gode nyheder. Hvis du bliver diagnosticeret, har du mange muligheder, herunder at have operation, tage medicin og ændre dine fysiske aktiviteter.

Forværres Marfan syndrom med alderen?

Marfan syndrom kan være mild til svær og kan blive værre med alderen, afhængigt af hvilket område der er berørt, og i hvilken grad. I Marfan syndrom påvirkes hjertet ofte. Aorta, kroppens hovedarterie, kan være mere udvidet (udvidet) end gennemsnittet.

Påvirker Marfan syndrom intelligens?

Lunger, hud og nervesystem kan også blive påvirket. Marfan syndrom påvirker ikke intelligens.

Er Marfan syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Marfan syndrom påvirker mænd og kvinder i lige store antal og forekommer over hele verden uden etnisk disposition. Prævalensen er estimeret til at være 1 ud af 5-10.000 individer i den generelle befolkning.

Hvilke behandlinger vil en kardiolog anbefale for Marfan syndrom?

Din læge kan anbefale medicin til blodtryk for at lindre enhver belastning eller udbuling af aorta. Disse lægemidler hjælper dit hjerte med at slå langsommere og med mindre kraft. Betablokkere eller angiotensinreceptorblokkere (ARB'er) er de mest almindelige.

Kan du have Marfan syndrom og ikke vide det?

Folk er født med Marfan syndrom og relaterede tilstande, men de bemærker muligvis ikke nogen funktioner før senere i livet. Egenskaber ved Marfan syndrom og relaterede lidelser kan dog forekomme i alle aldre. Nogle mennesker har mange funktioner ved fødslen eller som små børn.