marfan syndrom forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre Marfan syndrom på. Marfan-patienter og deres pårørende vil muligvis søge genetisk rådgivning for at tale om deres risiko for at overføre sygdommen til deres børn. En person med Marfan syndrom har 50% risiko for at overføre det unormale gen til barnet.

1. Kan Marfan syndrom forebygges?
2. Hvad er hovedårsagen til Marfan syndrom?
3. Hvilke behandlinger er tilgængelige for Marfan syndrom?
4. Hvordan overføres Marfan syndrom?
5. Er alle Marfan-patienter høje?
6. I hvilken alder diagnosticeres normalt Marfan syndrom?
7. Kan du have marfans og ikke være høj?
8. Er Marfans syndrom smertefuldt?
9. Hvilke begrænsninger har en person med Marfan syndrom?
10. Hvad er forskellen mellem Marfan og Ehlers Danlos?
11. Betegnes Marfan syndrom som et handicap?
12. Kan du være kort og have Marfan syndrom?

Kan Marfan syndrom forebygges?

Forebyggelse af Marfan syndrom

Forskning har endnu ikke vist, at Marfan syndrom kan forebygges. Nogle mennesker arver tilstanden fra en forælder, og nogle mennesker er født med Marfan uden at arve den. Det er vigtigt at vide, at hvis du har Marfan, kan du videregive det til dine børn.

Hvad er hovedårsagen til Marfan syndrom?

Marfan syndrom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet FBN1. Mutationen begrænser kroppens evne til at fremstille proteiner, der er nødvendige for at opbygge bindevæv. En ud af fire personer med Marfan syndrom udvikler tilstanden af ​​ukendte årsager. En person med Marfan syndrom har en 1 ud af 2 chance for at overføre det til deres barn.

Hvilke behandlinger er tilgængelige for Marfan syndrom?

Din læge kan anbefale medicin til blodtryk for at lindre enhver belastning eller udbuling af aorta. Disse lægemidler hjælper dit hjerte med at slå langsommere og med mindre kraft. Betablokkere eller angiotensinreceptorblokkere (ARB'er) er de mest almindelige.

Hvordan overføres Marfan syndrom?

Denne tilstand arves i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. Mindst 25 procent af Marfans syndromstilfælde skyldes en ny mutation i FBN1-genet. Disse tilfælde forekommer hos mennesker uden sygdomshistorie i deres familie.

Er alle Marfan-patienter høje?

I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig med alderen, og symptomer på Marfan syndrom bliver mærkbare, da der sker ændringer i bindevæv. Mennesker med Marfan syndrom er ofte meget høje og tynde.

I hvilken alder diagnosticeres normalt Marfan syndrom?

Vi fandt en medianalder ved diagnose på 19,0 år (interval: 0,0-74). Alderen ved diagnosen steg i undersøgelsesperioden, uden påvirkning af ændringerne i diagnostiske kriterier.

Kan du have marfans og ikke være høj?

Hvordan diagnosticerer læger det? Ikke alle, der er høje eller tynde eller nærsynede, har sygdommen. Folk, der har Marfan-syndrom, har meget specifikke symptomer, der normalt forekommer sammen, og det er dette mønster, som lægerne ser efter, når de diagnosticerer det.

Er Marfans syndrom smertefuldt?

Marfan syndrom øger risikoen for unormale kurver i rygsøjlen, såsom skoliose. Det kan også forstyrre den normale udvikling af ribbenene, hvilket kan få brystbenet til enten at stikke ud eller se ned i brystet. Fodsmerter og lændesmerter er almindelige med Marfan syndrom.

Hvilke begrænsninger har en person med Marfan syndrom?

De generelle retningslinjer for mennesker med Marfan syndrom er at undgå konkurrencedygtige og kontakt sportsgrene, der vil lægge ekstra stress på aorta, forårsage bryst- eller øjetraume eller være potentielt skadeligt for løse ledbånd og led..

Hvad er forskellen mellem Marfan og Ehlers Danlos?

I modsætning til Marfan syndrom skyldes det skrøbelige væv og hud og ustabile led, der findes i Ehlers-Danlos syndrom, defekter i en gruppe proteiner kaldet kollagen, proteiner, der tilføjer bindevæv styrke og elasticitet.

Betegnes Marfan syndrom som et handicap?

Mennesker, der er korrekt diagnosticeret med Marfan syndrom, er ofte i stand til at leve et normalt liv med behandling. Imidlertid kan alvorlige tilfælde, der ikke reagerer på behandlingen, få en person til at blive betragtet som handicappet.

Kan du være kort og have Marfan syndrom?

Ikke alle med Marfan-syndrom er høje (nogle er høje for deres familie og andre er faktisk korte!), Men denne blog kan genklang hos mange af jer.