Maffucci syndrom Årsager, symptomer og behandling

1. Hvad forårsager Maffucci syndrom?
2. Hvad er Maffucci syndrom?
3. Hvad er Olliers og Maffucci syndrom?
4. Er Olliers sygdom smertefuld?

Hvad forårsager Maffucci syndrom?

Hos de fleste mennesker med Maffucci syndrom er forstyrrelsen forårsaget af mutationer i IDH1- eller IDH2-genet. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af enzymer kaldet henholdsvis isocitratdehydrogenase 1 og isocitratdehydrogenase 2.

Hvad er Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom er en ekstremt sjælden lidelse, der er kendetegnet ved godartet tilvækst af brusk (enchondromer), skeletdeformiteter og kutane læsioner, der består af unormale blodkar. Enchondromas opstår i knogler, oftest i hænder og fødder og sjældnere i ben og lange knogler i armen.

Hvad er Olliers og Maffucci syndrom?

Olliers sygdom (enchondromatosis) og Maffucci syndrom er sjældne, klassisk ikke-familiære tilstande, der er kendetegnet ved flere intramedullære (centrale) brusk tumorer. I Maffucci syndrom forekommer tumorer også som blødt vævshemangiomer, som er fraværende i Olliers sygdom.

Er Olliers sygdom smertefuld?

Behandling af Olliers sygdom

I de fleste tilfælde er enchondromas ikke smertefulde eller kræftfremkaldende og kræver ikke behandling. Hvis de bliver ondartede, forårsager en deformitet eller svækker benet nok til at forårsage brud, kan der udføres kirurgi for at fjerne dem.