maffucci syndrom

Maffucci syndrom er en lidelse, der primært påvirker knogler og hud. Det er kendetegnet ved flere enchondromas (godartet forstørrelse af brusk), knogledeformiteter og hæmangiomer (tangles af unormale blodkar). De unormale vækster forbundet med Maffucci syndrom kan blive kræft (ondartet).

1. Hvad er Olliers og Maffucci syndrom?
2. Hvad forårsager Maffucci syndrom?
3. Er Olliers sygdom smertefuld?
4. Hvor sjælden er Olliers sygdom?
5. Kan Enchondroma forsvinde?
6. Hvad er Proteus syndrom?
7. Hvad betyder Enchondroma?
8. Er Enchondroma arvelig?
9. Vokser enchondromas?
10. Kan knogletumorer ses på røntgenstråle?
11. Må godartede tumorer fjernes?
12. Er godartede knogletumorer smertefulde?

Hvad er Olliers og Maffucci syndrom?

Olliers sygdom (enchondromatosis) og Maffucci syndrom er sjældne, klassisk ikke-familiære tilstande, der er kendetegnet ved flere intramedullære (centrale) brusk tumorer. I Maffucci syndrom forekommer tumorer også som blødt vævshemangiomer, som er fraværende i Olliers sygdom.

Hvad forårsager Maffucci syndrom?

Hos de fleste mennesker med Maffucci syndrom er forstyrrelsen forårsaget af mutationer i IDH1- eller IDH2-genet. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af enzymer kaldet henholdsvis isocitratdehydrogenase 1 og isocitratdehydrogenase 2.

Er Olliers sygdom smertefuld?

Behandling af Olliers sygdom

I de fleste tilfælde er enchondromas ikke smertefulde eller kræftfremkaldende og kræver ikke behandling. Hvis de bliver ondartede, forårsager en deformitet eller svækker benet nok til at forårsage brud, kan der udføres kirurgi for at fjerne dem.

Hvor sjælden er Olliers sygdom?

Berørte befolkninger

Den anslåede forekomst af sygdommen er 1 / 100.000. Olliers sygdom er en meget sjælden lidelse, der rammer mænd og kvinder i lige store antal. Symptomer observeres oftest hos børn, men kan forekomme hos unge og voksne.

Kan Enchondroma forsvinde?

Enchondromas forårsager sjældent smerte eller andre symptomer, så de fleste forbliver udiagnosticeret, indtil røntgenstråler tages for en ikke-relateret skade eller tilstand. I de fleste tilfælde kræver enchondroma ikke behandling. I sjældne tilfælde kan flere tumorer dog svække knoglen og få den til at brække.

Hvad er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved overvækst af forskellige væv i kroppen. Årsagen til forstyrrelsen er en mosaikvariant i et gen kaldet AKT1. Uforholdsmæssig, asymmetrisk tilvækst forekommer i et mosaikmønster (dvs. et tilfældigt "ujævn" mønster af berørte og upåvirkede områder).

Hvad betyder Enchondroma?

En enchondroma er en type ikke-kræftformet knogletumor, der begynder i brusk. Brusk er det snavsede bindevæv, hvorfra de fleste knogler udvikler sig. Brusk spiller en vigtig rolle i vækstprocessen. Der er mange forskellige typer brusk i kroppen.

Er Enchondroma arvelig?

Enchondromatosis er en sjælden lidelse, der ikke er arvelig, hvor patienten er ramt af flere intraossøse brusktumorer eller enchondromer.

Vokser enchondromas?

Generelt vokser enchondromas ikke efter skeletmodning og forårsager sjældent smerte. Endosteal scalloping kan forekomme med enchondromas.

Kan knogletumorer ses på røntgenstråle?

De fleste knoglekræft vises på røntgenbilleder af knoglen. Knoglen på kræftstedet kan se ”skrøbelig” ud i stedet for fast. Kræft kan også fremstå som et hul i knoglen. Nogle gange kan læger se en tumor omkring defekten i knoglen, der kan strække sig i nærliggende væv (såsom muskler eller fedt).

Må godartede tumorer fjernes?

I mange tilfælde behøver godartede tumorer ingen behandling. Læger kan bare bruge "opmærksom ventetid" for at sikre, at de ikke forårsager problemer. Men behandling kan være nødvendig, hvis symptomerne er et problem. Kirurgi er en almindelig type behandling for godartede tumorer.

Er godartede knogletumorer smertefulde?

Godartede tumorer kan være smertefri, men ofte forårsager de knoglesmerter. Smerten kan være alvorlig. Smerter kan forekomme i hvile eller om natten og har tendens til gradvist at forværres. (Se også oversigt over knogletumorer.)