Arvelig hæmoragisk telangiectasia

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT), også kendt som Osler – Weber – Rendu sygdom og Osler – Weber – Rendu syndrom, er en sjælden autosomal dominerende genetisk lidelse, der fører til unormal dannelse af blodkar i huden, slimhinderne og ofte i organer såsom som lunger, lever og hjerne.

1. Er HHT livstruende?
2. Hvad er behandlingen for HHT?
3. Er HHT en sjælden sygdom?
4. Er HHT en autoimmun sygdom?
5. Kan du få HHT, hvis dine forældre ikke gør det?
6. Er HHT et handicap?
7. Hvad er symptomer på HHT?
8. Er der en blodprøve for HHT?
9. Hvor almindelig er HHT?

Er HHT livstruende?

HHT kan være dødelig, hvis AVM er i patientens hjerne, lunger eller mave-tarmkanalen (mave og tarm). AVM'er i mave-tarmkanalen forårsager ikke smerte eller ubehag.

Hvad er behandlingen for HHT?

En af de mest lovende behandlinger for HHT er bevacizumab (Avastin) givet gennem et rør i en vene (intravenøst). Andre lægemidler, der blokerer blodkarvækst, undersøges til HHT-behandling. Eksempler inkluderer pazopanib (Votrient) og pomalidomid (Pomalyst). Narkotika, der nedsætter opløsning af blodpropper.

Er HHT en sjælden sygdom?

HHT betragtes som en sjælden blødningsforstyrrelse, og slimhinde-telangiektasier, der forårsager tilbagevendende epistaxis, er sin qua non for denne lidelse, hvor langt størstedelen af ​​de berørte personer udvikler varierende grader af epistaxis i voksenalderen..

Er HHT en autoimmun sygdom?

HHT-syndrom er blevet beskrevet i forbindelse med autoimmune lidelser, såsom Hashimoto thyroiditis, lupus erythematosus, vitiligo, anti-phospholipidic syndrom og perniciøs anæmi.

Kan du få HHT, hvis dine forældre ikke gør det?

Ja. HHT (arvelig hemorragisk telangiectasi) er en autosomal dominerende genetisk lidelse. Der er normalt en forælder, der har det berørte gen (Aa), og en der ikke har (aa).

Er HHT et handicap?

Arvelig blødende telangiectasia (HHT) eller Rendu-Osler-Weber sygdom er en dominerende arvelig lidelse. Nødsituationer er ikke ualmindelige og kan være dødelige, men det er også en kronisk og ofte socialt handicappende sygdom.

Hvad er symptomer på HHT?

Tegn og symptomer på HHT inkluderer:

• Næseblod, nogle gange dagligt og ofte i barndommen.
• Lacy røde kar eller små røde pletter, især på læber, ansigt, fingerspidser, tunge og indvendige overflader i munden.
• Jernmangelanæmi.
• Stakåndet.
• Hovedpine.
• Krampeanfald.

Er der en blodprøve for HHT?

Genetisk test er en type laboratorietest, der bruges til at diagnosticere arvelige sygdomme som HHT. DNA (genetisk materiale transporteret i celler) ekstraheres fra en lille prøve af blod eller spyt og analyseres for at identificere en ændring (mutation) i et af HHT-generne.

Hvor almindelig er HHT?

Forstyrrelsen anslås at forekomme hos mindst 1 ud af 5.000 mennesker. Men fordi nogle berørte personer udvikler få åbenlyse symptomer og fund, forbliver lidelsen ofte ukendt. HHT er kendt for at være underdiagnostiseret.