Genetiske mutationseffekter af Hunter syndrom

Mere end 640 forskellige mutationer (www.hgmd.org, 2017) i IDS-genet er rapporteret hos patienter med Hunter-syndrom, herunder små deletioner, ændret splejsning, grove deletioner, små indsættelser, komplekse omlejringer, små indeller og grove insertioner / duplikationer [3].

1. Hvilket kromosom er påvirket af Hunter syndrom?
2. Hvem er påvirket af Hunter syndrom?
3. Hvordan arves Hurler syndrom?
4. Hvem er i fare for at have Morquio syndrom?
5. Hvordan diagnosticeres Hunter syndrom?
6. Er der en kur mod Hurlers syndrom?
7. Hvornår diagnosticeres Hunter syndrom?
8. Hvordan behandles Hunter syndrom?
9. Hvad forårsager Huntingtons sygdom?
10. Hvilken mutation forårsager Hurler syndrom?
11. Hvad er MPS genetisk lidelse?
12. Hvor almindelig er MPS?

Hvilket kromosom er påvirket af Hunter syndrom?

Hunter syndrom er forårsaget af et defekt kromosom, og et barn skal arve det defekte kromosom for at udvikle sygdommen. Hunter syndrom er det, der er kendt som en X-bundet recessiv sygdom, hvilket betyder, at kvinder bærer det defekte sygdomsfremkaldende X-kromosom og kan overføre det.

Hvem er påvirket af Hunter syndrom?

Hunter syndrom diagnosticeres næsten altid hos mænd. Læger diagnosticerer det hos ca. 1 ud af 100.000 til 170.000 mænd. Kvinder kan være bærere af den genetiske mutation, der forårsager MPS II.

Hvordan arves Hurler syndrom?

Fordi Hurlers syndrom er en autosomal recessiv lidelse, har de berørte personer to ikke-arbejdende kopier af genet. En person født med en normal kopi og en defekt kopi kaldes en transportør. De vil producere mindre α-L-iduronidase end et individ med to normale kopier af genet.

Hvem er i fare for at have Morquio syndrom?

Risikoen er den samme for mænd og kvinder. Alle individer bærer 4-5 unormale gener. Forældre, der er nære slægtninge (sammenhængende) har en større chance end ikke-beslægtede forældre til begge at have det samme unormale gen, hvilket øger risikoen for at få børn med en recessiv genetisk lidelse.

Hvordan diagnosticeres Hunter syndrom?

En endelig diagnose af Hunter syndrom stilles ved at måle iduronat-2-sulfatase (I2S) aktivitet. Dette kan gøres ved at tage blod og teste I2S-aktiviteten i serum eller hvide blodlegemer eller ved at tage en hudbiopsi og teste I2S-aktiviteten i hudfibroblaster.

Er der en kur mod Hurlers syndrom?

Der er ingen kur, men behandlinger som knoglemarvstransplantation og / eller enzymerstatningsterapi (ERT) kan hjælpe med at gøre MPS I til en mere håndterbar sygdom.

Hvornår diagnosticeres Hunter syndrom?

En diagnose af Hunter syndrom mistænkes normalt hos unge mennesker, der viser tegn og symptomer på tilstanden. Karakteristiske ændringer i ansigtstræk giver den første indledende advarsel om, at et barn kan have Hunter syndrom. I de fleste tilfælde stilles diagnosen normalt omkring 2 til 4 år.

Hvordan behandles Hunter syndrom?

Emerging behandlinger

1. Enzymterapi. Denne Food and Drug Administration-godkendte behandling bruger menneskeskabte eller genetisk konstruerede enzymer til at erstatte dit barns manglende eller defekte enzymer og lette sygdomssymptomerne. ...
2. Stamcelletransplantation. ...
3. Genterapi.

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en progressiv hjernesygdom forårsaget af et enkelt defekt gen på kromosom 4 - en af ​​de 23 humane kromosomer, der bærer en persons hele genetiske kode. Denne defekt er "dominerende", hvilket betyder at enhver, der arver den fra en forælder med Huntingtons, til sidst vil udvikle sygdommen.

Hvilken mutation forårsager Hurler syndrom?

Hurler syndrom er forårsaget af mutationer i IDUA genet (4p16. 3), der fører til en fuldstændig mangel i alfa-L-iduronidase enzymet og lysosomal ophobning af dermatansulfat og heparansulfat.

Hvad er MPS genetisk lidelse?

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) er en sjælden sygdom, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af det nødvendige enzym til at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler. Disse kæder af molekyler kaldes glycosaminoglycaner (tidligere kaldet mucopolysaccharider).

Hvor almindelig er MPS?

Selvom der ikke er foretaget undersøgelser for at bestemme hyppigheden af ​​MPS I i USA, vurderer undersøgelser i British Columbia, at 1 ud af 100.000 fødte babyer har Hurlers syndrom. Estimatet for Scheie syndrom er en ud af 500.000 fødsler, og for Hurler-Scheie syndrom er det en ud af 115.000 fødsler.