gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en sjælden, nedarvet metabolisk lidelse, hvor mangel på enzymet glucocerebrosidase resulterer i ophobning af skadelige mængder af visse fedtstoffer (lipider), specifikt glycolipidglucocerebroside, i hele kroppen, især inden for knoglemarv, milt og lever..

1. Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?
2. Hvad er årsagerne til Gauchers sygdom?
3. Hvordan påvirker Gauchers sygdom kroppen?
4. Hvad er forventet levetid for en person med Gauchers sygdom?
5. I hvilken alder diagnosticeres Gauchers sygdom?
6. Hvordan tester du for Gauchers sygdom?
7. Hvordan overføres Gauchers sygdom?
8. Er Gauchers sygdom helbredt?
9. Hvordan behandles Gauchers sygdom?
10. Hvordan forhindres Gauchers sygdom?
11. Hvilken type læge behandler Gauchers sygdom?
12. Hvilken type Gauchers sygdom kan behandles mest?

Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?

Symptomer på Gauchers sygdom kan omfatte:

• Forstørret milt.
• Forstørret lever.
• Øjenbevægelsesforstyrrelser.
• Gule pletter i øjnene.
• Ikke at have nok sunde røde blodlegemer (anæmi)
• Ekstrem træthed (træthed)
• Blå mærker.
• Lungeproblemer.

Hvad er årsagerne til Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er forårsaget af ændringer (mutationer) i et enkelt gen kaldet GBA. Mutationer i GBA-genet forårsager meget lave niveauer af glucocerebrosidase. En person, der har Gauchers sygdom, arver en muteret kopi af GBAgene fra hver af hans / hendes forældre.

Hvordan påvirker Gauchers sygdom kroppen?

Gaucher (go-SHAY) sygdom er resultatet af en ophobning af visse fede stoffer i visse organer, især din milt og lever. Dette får disse organer til at forstørres og kan påvirke deres funktion. De fede stoffer kan også opbygge sig i knoglevæv, svække knoglen og øge risikoen for brud.

Hvad er forventet levetid for en person med Gauchers sygdom?

Mange mennesker med Gauchers sygdom har få symptomer og kan forvente en normal levetid, selv uden behandling. En undersøgelse estimerede forventet levealder ved fødsel for mennesker med type 1 Gauchers sygdom til at være 68 år sammenlignet med 77 år i den generelle befolkning.

I hvilken alder diagnosticeres Gauchers sygdom?

Begyndelsesalderen for Gauchers sygdom type 2 er i tidlig barndom. Alderen på Gauchers sygdom type 3 begynder at variere, men lidelsen begynder generelt i barndommen eller ungdommen.

Hvordan tester du for Gauchers sygdom?

En enzymtest kaldet en beta-glucosidase leukocyt (BGL) test er det vigtigste værktøj, som læger bruger til at diagnosticere Gauchers sygdom. Dette skyldes, at alle patienter med Gauchers sygdom vil have lave enzymaktivitetsniveauer. Din læge kan måle enzymaktivitet med en standard blodprøve.

Hvordan overføres Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en genetisk lidelse, der overføres i en autosomal recessiv tilstand. Et berørt individ skal arve to recessive Gaucher-gener - en fra hver forælder - for at få Gauchers sygdom. Personer med kun et enkelt Gaucher-gen er bærere.

Er Gauchers sygdom helbredt?

Selvom der ikke er nogen kur mod Gauchers sygdom, kan en række forskellige behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomer, forhindre irreversibel skade og forbedre livskvaliteten.

Hvordan behandles Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom har ingen kur. Behandlingsmuligheder for type 1 og 3 inkluderer medicin og enzymerstatningsterapi, som normalt er meget effektiv. Der er ingen god behandling for hjerneskader af type 2 og 3.

Hvordan forhindres Gauchers sygdom?

Du kan ikke forhindre Gauchers sygdom. Hvis du har Gauchers sygdom eller har en familiehistorie af lidelsen, skal du tale med en genetisk rådgiver for at hjælpe med at bestemme dine udsatte familiemedlemmer.

Hvilken type læge behandler Gauchers sygdom?

En ortopæd har specialiseret sig i behandling af knogletilstande, som er nogle af de vigtigste komplikationer og symptomer på Gauchers sygdom.

Hvilken type Gauchers sygdom kan behandles mest?

Ved regelmæssig behandling kan Gauchers sygdom type 1 behandles. Behandlinger øger enten enzymniveauer eller nedsætter det fede stof, der opbygges i kroppen ved Gauchers sygdom. Der er ingen behandling for neurologisk skade fra Gauchers sygdom type 2 og 3.