fabry sygdom

Fabry sygdom, også kendt som Anderson – Fabry sygdom, er en sjælden genetisk sygdom, der kan påvirke mange dele af kroppen, herunder nyrer, hjerte og hud. Fabry sygdom er en af ​​en gruppe af tilstande kendt som lysosomale opbevaringssygdomme.

1. Hvad er tegn og symptomer på Fabry sygdom?
2. Hvad gør Fabrys sygdom med en person?
3. Er Fabrys sygdom livstruende?
4. Er Fabry sygdom helbredes?
5. Hvilken alder er Fabry sygdom diagnosticeret?
6. Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?
7. Hvad er behandlingen for Fabry sygdom?
8. Forårsager Fabry sygdom vægtøgning?
9. Hvor sjælden er Fabry?
10. Er Fabry sygdom en autoimmun sygdom?
11. Hvordan påvirker Fabrys sygdom hjertet?
12. Er der snart en kur mod Fabrys sygdom?

Hvad er tegn og symptomer på Fabry sygdom?

Fabry sygdomssymptomer inkluderer:

• Følelsesløshed, prikken, forbrænding eller smerter i hænder eller fødder.
• Ekstrem smerte under fysisk aktivitet.
• Intolerance med varme eller kulde.
• Unormal opacitet i øjet (hornhinden), som ikke ændrer andres vision.
• Svimmelhed.
• Influenza-lignende symptomer, herunder træthed, feber og kropssmerter.

Hvad gør Fabry sygdom med en person?

Når du har Fabry sygdom, opbygges en bestemt type fedtstof i kroppens celler. Det indsnævrer dine blodkar, som kan skade din hud, nyrer, hjerte, hjerne og nervesystem.

Er Fabrys sygdom livstruende?

Fabrys sygdom involverer også potentielt livstruende komplikationer såsom progressiv nyreskade, hjerteanfald og slagtilfælde. Nogle berørte individer har mildere former for lidelsen, der optræder senere i livet og kun påvirker hjertet eller nyrerne.

Er Fabry sygdom helbredes?

Der er ingen kur mod Fabrys sygdom. Rekombinant alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), det enzym, der er mangelfuld hos patienter med Fabry-sygdom, og migalastathydrochlorid, en oral farmakologisk chaperon, der letter handel med alfa-Gal A til lysosomer, er terapeutiske muligheder for kvalificerede individer.

Hvilken alder er Fabry sygdom diagnosticeret?

Medianalderen ved diagnose af Fabrys sygdom var 28,6 år i en nylig undersøgelse fra Australien [3]. Tilsvarende var medianalderen ved diagnosen ca. 28 år blandt 688 patienter registreret i FOS - Fabry Outcome Survey - skønt de første symptomer opstod omkring 16 år tidligere (tabel 1).

Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?

En GLA-gentest udføres for at diagnosticere Fabrys sygdom. Mænd med Fabry-sygdom kan normalt diagnosticeres via en enzymanalysetest. Mænd med klassisk Fabry-sygdom har i det væsentlige intet alfa-galactosidase A-enzym (mindre end 1% af det normale).

Hvad er behandlingen for Fabry sygdom?

I USA er der en kommercielt godkendt Enzyme Replacement Therapy (ERT) til behandling af Fabrys sygdom kaldet agalsidase beta (Fabrazyme®) produceret af Sanofi-Genzyme. Det administreres normalt ved intravenøs infusion hver anden uge. Den godkendte dosis er 1 milligram pr. Kg kropsvægt.

Forårsager Fabry sygdom vægtøgning?

En deprimeret person kan enten have øget eller nedsat appetit, som begge kan være skadelige, da patienter med Fabry-sygdom allerede er modtagelige for gastrointestinale symptomer. Et vægttab eller en stigning på mere end 5% af kropsvægten i en måned kan indikere depression.

Hvor sjælden er Fabry?

Fabrys sygdom er en sjælden pan-etnisk lidelse, hvilket betyder, at den forekommer i alle race- og etniske befolkninger, der påvirker mænd og kvinder. Det anslås, at den klassiske Fabry-sygdom af type 1 rammer ca. en ud af 40.000 mænd.

Er Fabry sygdom en autoimmun sygdom?

Fabrys sygdom, der præsenteres som autoimmun reumatisk sygdom.

Hvordan påvirker Fabrys sygdom hjertet?

Hjerteinddragelse er et hyppigt fund i Fabry-sygdommen, både hos hemizygote mænd og heterozygote kvinder. Hjertehypertrofi associeret med deprimeret kontraktilitet og diastolisk fyldningsforringelse er almindelig, og koronarinsufficiens, AV-ledningsforstyrrelser, arytmier og ventilinddragelse kan være til stede.

Er der snart en kur mod Fabrys sygdom?

Der er i øjeblikket ingen kur mod Fabrys sygdom. Der er dog godkendte lægemidler, der virker ved at genoprette aktiviteten af ​​alfa-galactosidase A-enzym, forhindre organskader og forbedre patienternes livskvalitet.