Personalitytipsonline
Cri-du-chat (cat's cry) syndrom, også kendt som 5p- (5p minus) syndrom, er en kromosomal tilstand, der opstår, når et stykke kromosom 5 mangler. Spædbørn med denne tilstand har ofte et højt skrig, der lyder som en kat.
- Hvad er symptomerne på cri du chat syndrom?
- Hvad er forventet levetid for en person med Cri du Chat-syndrom?
- Er Cri du Chat syndrom almindelig?
- Hvad gør Cri du Chat?
- Hvem får Cri du Chat?
- Hvad gør det 5. kromosom?
- Kan Cri du Chat reproducere?
- Hvorfor ville der være så stor variation i Cri du Chat-syndromets alvor?
- Kan du udskifte et manglende kromosom?
- Hvilken slags kromosomafvigelse udstilles af personer med Downs syndrom?
Hvad er symptomerne på cri du chat syndrom?
De kliniske symptomer på cri du chat-syndrom inkluderer normalt et højt kattelignende skrig, mental retardation, forsinket udvikling, karakteristiske ansigtsegenskaber, lille hovedstørrelse (mikrocefali), øjne med stor afstand (hypertelorisme), lav fødselsvægt og svag muskel tone (hypotoni) i barndommen.
Hvad er forventet levetid for en person med Cri du Chat-syndrom?
Overlevelsen for børn med cri du chat er generelt god. De fleste syndromrelaterede dødsfald forekommer inden for det første leveår. Flere børn har levet over 50 år. Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier.
Er Cri du Chat syndrom almindelig?
Cri du chat syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en manglende sektion på et bestemt kromosom kendt som kromosom 5. Nogle gange mangler også materiale fra et andet kromosom. Cirka en ud af hver 50.000 babyer er diagnosticeret med denne lidelse.
Hvad gør Cri du Chat?
"Cri-du-chat" betyder "kattens råb" på fransk. Spædbørn med syndromet producerer et højt skrig, der lyder som en kat. Strubehovedet udvikler sig unormalt på grund af kromosomsletning, som påvirker lyden af barnets gråd.
Hvem får Cri du Chat?
Cri-du-chat syndrom forekommer hos anslået 1 ud af 20.000 til 50.000 nyfødte. Denne tilstand findes hos mennesker med alle etniske baggrunde.
Hvad gør det 5. kromosom?
Kromosom 5 spænder over 181 millioner basepar (byggestenene til DNA) og repræsenterer næsten 6% af det samlede DNA i cellerne. Kromosom 5 er det 5. største humane kromosom, men har alligevel en af de laveste gendensiteter.
...
| Kromosom 5 | |
|---|---|
| Entrez | Kromosom 5 |
| NCBI | Kromosom 5 |
| UCSC | Kromosom 5 |
| Fuld DNA-sekvenser | |
Kan Cri du Chat reproducere?
Cri-du-chat syndrom
Prænatal diagnose er mulig ved føtal karyotypning. Risikoen for gentagelse hos en patients barn kan være så høj som 50%, men det er vides, at ingen berørte personer har reproduceret til dato.
Hvorfor ville der være så stor variation i Cri du Chat-syndromets alvor?
Cri du chat syndrom er forårsaget af et manglende stykke (sletning) af den korte (p) arm af kromosom 5. Denne kromosomale ændring er skrevet som 5p-. Sletningens størrelse og placering varierer mellem berørte personer, men undersøgelser tyder på, at større sletninger har tendens til at resultere i mere alvorlige symptomer end mindre sletninger.
Kan du udskifte et manglende kromosom?
I løbet af den ottende eller niende passage tror vi, at det er, når ringkromosomet på en eller anden måde er tabt, og når det går tabt i nogle af disse celler, kan det erstattes ved at kopiere deres normale kromosom og kopiere det igen..
Hvilken slags kromosomafvigelse udstilles af personer med Downs syndrom?
De fleste tilfælde af Downs syndrom skyldes trisomi 21, hvilket betyder, at hver celle i kroppen har tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to kopier.
