ladningssyndrom

CHARGE syndrom er en lidelse, der påvirker mange områder af kroppen. CHARGE er en forkortelse for flere af de træk, der er almindelige ved lidelsen: coloboma, hjertefejl, atresia choanae (også kendt som choanal atresia), væksthæmning, kønsnorm abnormiteter og øre abnormiteter.

1. Hvad er forventet levealders syndrom?
2. Hvad er symptomerne på Charge Syndrome?
3. Hvad er behandlingen af ​​Charge Syndrome?
4. Hvad er et gebyr?
5. Er ladningssyndrom en sjælden sygdom?
6. Hvordan arves ladningssyndrom?
7. Hvad er Cohens syndrom?
8. Hvad er Goldenhar syndrom?
9. Hvad er CHD7-genet?
10. Kan Charge syndrom diagnosticeres i livmoderen?
11. Er Progressive et ladningssyndrom?

Hvad er forventet levealders syndrom?

Børn med CHARGE har vist sig at have en 70% overlevelsesrate til fem år (fra aktuarmæssig overlevelsesanalyse).

Hvad er symptomerne på Charge Syndrome?

Tegn og symptomer på CHARGE syndrom

• en spalte eller rille i en af ​​øjets strukturer (coloboma i øjet), ligesom iris eller nethinden, som forårsager synstab.
• blokerede næsepassager (choanal atresia)
• problemer med centralnervesystemet (hjerne og rygmarv).
• misdannede ører, som kan forårsage høretab.
• kort statur.

Hvad er behandlingen af ​​Charge Syndrome?

Babyer født med CHARGE-syndrom plejes ofte i et specialcenter, der er bemandet med otolaryngologer og andre medicinske specialister. Læger udfører kirurgi for at rette op på livstruende abnormiteter så hurtigt som muligt efter fødslen. Babyer kan også modtage hormonbehandling for at korrigere kønsforstyrrelser.

Hvad er et gebyr?

CHARGE syndrom er et genkendeligt genetisk syndrom med et kendt trækmønster. Det er et ekstremt komplekst syndrom, der involverer omfattende medicinske og fysiske vanskeligheder, der adskiller sig fra barn til barn. Babyer med CHARGE-syndrom fødes ofte med livstruende fødselsdefekter.

Er ladningssyndrom en sjælden sygdom?

CHARGE syndrom er en sjælden lidelse, der påvirker 0,1-1,2 / 10.000 levende fødsler. Det påvirker mænd og kvinder i lige store antal og er set i alle racer og på alle kontinenter. Der er langt flere tilfælde af CHARGE end dem, der er beskrevet i medicinsk litteratur.

Hvordan arves ladningssyndrom?

Arv. Når CHARGE-syndrom er forårsaget af mutationer i CHD7-genet, følger det et autosomalt dominerende arvsmønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen.

Hvad er Cohens syndrom?

Cohens syndrom er en ret variabel genetisk lidelse, der er kendetegnet ved nedsat muskeltonus (hypotoni), abnormiteter i hoved, ansigt, hænder og fødder, øjenabnormiteter og ikke-progressiv intellektuel handicap.

Hvad er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom er en sjælden medfødt tilstand karakteriseret ved unormal udvikling af øje, øre og rygsøjle. Også kendt som oculo-auriculo-vertebral spektrum eller OAV, blev Goldenhar syndrom først dokumenteret i 1952 af Maurice Goldenhar, en øjenlæge og praktiserende læge.

Hvad er CHD7-genet?

CHD7-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet chromodomain helicase DNA-bindende protein 7. Dette protein findes i mange dele af kroppen inden fødslen, inklusive øjet, det indre øre og hjernen.

Kan Charge syndrom diagnosticeres i livmoderen?

Baggrund: CHARGE syndrom er et multipelt medfødt anomali syndrom forårsaget af mutationer i CHD7. Diagnostiske kriterier er blevet foreslået for at forbedre diagnosen hos fostre ved klinisk patologisk undersøgelse, men der findes ingen kriterier for fosterdiagnose under graviditet.

Er Progressive et ladningssyndrom?

De unikke eksterne øreanomalier er beskrevet i CHARGE Syndrome del I i denne journal. Denne rapport beskriver de karakteristiske mellemøre og sensorineurale tab, der opstår i syndromet, som begge kan være progressive og i de fleste tilfælde er moderate til svære.