10 fakta om apert syndrom

1. Hvor sjældent er Apert syndrom?
2. Påvirker Apert syndrom intelligens?
3. Hvad der sker i kroppen for at forårsage Apert syndrom?
4. Kan Apert syndrom overføres?
5. Kan du opdage Apert syndrom før fødslen?
6. Hvordan ser Apert syndrom ud?
7. Er syndaktisk et handicap?
8. Er Apert syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?
9. Hvad betyder Apert?
10. Hvad er Carpenter's syndrom?
11. Hvad er forventet levetid for en person med Apert syndrom?
12. Er Downs syndrom almindelig?

Hvor sjældent er Apert syndrom?

Det udtales Ā-pert. Syndromet påvirker, hvordan din babys hoved, ansigt, hænder og fødder ser ud og fungerer. Apert syndrom er sjældent. Det anslås at ske hos 1 ud af 65.000 til 88.000 nyfødte.

Påvirker Apert syndrom intelligens?

Børn med Apert syndrom kan have forskellige grader af indlæringsproblemer og udviklingsforsinkelser. Ca. 70% har en reduceret IQ, men nogle har normal intelligens. Patienter med Apert-syndrom har varierende grader af svømmehud eller sammensmeltede fingre og tæer (Syndactyly).

Hvad der sker i kroppen for at forårsage Apert syndrom?

Apert syndrom er forårsaget af en mutation i fibroblast vækstfaktor receptor 2 (FGFR2) genet. Dette gen giver instruktioner til at fremstille et protein, der signalerer, at knogleceller dannes, mens barnet er i livmoderen. En mutation i FGFR2-genet fører til en stigning i de signaler, der fremmer knogledannelse.

Kan Apert syndrom overføres?

Apert syndrom kan overføres gennem familier (arvet) som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at kun en forælder har brug for at videregive det defekte gen for at et barn skal have tilstanden.

Kan du opdage Apert syndrom før fødslen?

Enkeltpersoner kan også have testet for mutationer i FGFR2 genet, som kan give en genetisk diagnose af Apert syndrom. I nogle tilfælde kan funktioner i Apert syndrom påvises før fødslen. Dette ville ske gennem prænatal 2D- eller 3D-ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).

Hvordan ser Apert syndrom ud?

Den unormale kranie- og ansigtsvækst i Apert syndrom producerer sine vigtigste tegn og symptomer: Et hoved, der er langt, med høj pande. Brede, svulmende øjne, ofte med dårligt lukkende øjenlåg. Et nedsænket midteransigt.

Er syndaktisk et handicap?

Syndaktisk kan forekomme som et symptom på et andet syndrom eller en medicinsk tilstand, men de fleste tilfælde er ikke-syndromiske, hvilket betyder at de ikke har nogen åbenbar årsag. I øjeblikket er der 300 forskellige syndromer forbundet med syndactyly, hvoraf de fleste er genetiske tilstande. De mest almindelige inkluderer: Downs syndrom.

Er Apert syndrom mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Apert syndrom er et autosomalt dominerende nedarvet craniosynostosis syndrom. Mænd og kvinder er lige berørt. Forekomsten af ​​sygdommen stiger signifikant med faderlig alder og anses for at give en selektiv fordel inden for de mandlige spermatogoniale celler.

Hvad betyder Apert?

1 arkaisk: åben, åbenbar, tydelig. 2 forældet: fed, ligetil, åbenlyst.

Hvad er Carpenter's syndrom?

Carpenter syndrom er en tilstand karakteriseret ved for tidlig fusion af visse kraniet knogler (craniosynostosis), abnormiteter i fingre og tæer og andre udviklingsmæssige problemer. Kraniosynostose forhindrer kraniet i at vokse normalt, hvilket ofte giver hovedet et spidst udseende (akrocephali).

Hvad er forventet levetid for en person med Apert syndrom?

Forventet levetid for en person med Apert syndrom er normal; dog kan nogle af de sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromet føre til kompliceret sygdom og en for tidlig død.

Er Downs syndrom almindelig?

Downs syndrom er fortsat den mest almindelige kromosomale tilstand diagnosticeret i USA. Hvert år har omkring 6.000 babyer født i USA Downs syndrom. Dette betyder, at Downs syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 700 babyer.