10 væsentlige symptomer på Marfans syndrom

Marfans syndrom funktioner kan omfatte:

• Høj og slank opbygning.
• Uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre.
• Et brystben, der stikker udad eller dypper indad.
• En høj, buet gane og overfyldte tænder.
• Hjerte knurrer.
• Ekstrem nærsynethed.
• En unormalt buet rygsøjle.
• Flade fødder.

1. Kan du have et mildt tilfælde af Marfan syndrom?
2. Hvordan tester du dig selv for Marfan syndrom?
3. Hvad indebærer det mest synlige tegn på Marfans syndrom?
4. Kan du have Marfan syndrom uden hjerteproblemer?
5. I hvilken alder opdages Marfan syndrom?
6. Kan du have marfans og ikke være høj?
7. Hvordan udelukker du Marfan syndrom?
8. Kan Marfan syndrom gå uopdaget?
9. Gør Marfan syndrom dig træt?
10. Hvad er den forventede levetid for en person med Marfan?
11. Hvilke begrænsninger har en person med Marfan syndrom?
12. Påvirker Marfan syndrom intelligens?

Kan du have et mildt tilfælde af Marfan syndrom?

Nogle gange er Marfan syndrom så mildt, få eller ingen symptomer opstår. I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig med alderen, og symptomer på Marfan syndrom bliver mærkbare, da der sker ændringer i bindevæv.

Hvordan tester du dig selv for Marfan syndrom?

Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?

1. ekkokardiogram (hjerte-ultralyd)
2. elektrokardiogram (EKG eller EKG)
3. hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller computertomografi (CT)
4. DNA-test for at lokalisere og bekræfte den genetiske defekt.

Hvad indebærer det mest synlige tegn på Marfans syndrom?

Væsentlige symptomer inkluderer overvækst af de lange knogler i arme og ben, unormal side-til-side krumning af rygsøjlen (skoliose), fordybning eller fremspring i brystvæggen (pectus deformitet), forskydning af linserne i øjnene (ectopia lentis ), nærsynethed (nærsynethed), udvidelse (aneurisme) og tåre (dissektion) ...

Kan du have Marfan syndrom uden hjerteproblemer?

Selvom hjerte- og blodkarproblemer påvirker omkring 9 ud af 10 personer diagnosticeret med Marfan-syndrom, er der gode nyheder. Hvis du bliver diagnosticeret, har du mange muligheder, herunder at have operation, tage medicin og ændre dine fysiske aktiviteter.

I hvilken alder opdages Marfan syndrom?

Undersøg patienter.

Deres aldre, hvor Marfan-syndromet først blev diagnosticeret, varierede fra 32 til 72 år (gennemsnitlig alder, 46 år). Af disse 28 patienter var 7 ældre end 50 år på tidspunktet for den første diagnose. Serien bestod af 13 kvinder og 15 mænd.

Kan du have marfans og ikke være høj?

Ikke alle, der er høje eller tynde eller nærsynede, har sygdommen. Folk, der har Marfan syndrom, har meget specifikke symptomer, der normalt optræder sammen, og det er dette mønster, som lægerne ser efter, når de diagnosticerer det.

Hvordan udelukker du Marfan syndrom?

Hjertetest

Hvis din læge har mistanke om Marfan syndrom, er en af ​​de første tests, han eller hun kan anbefale, et ekkokardiogram. Denne test bruger lydbølger til at tage billeder i realtid af dit hjerte i bevægelse. Det kontrollerer tilstanden af ​​dine hjerteklapper og størrelsen på din aorta.

Kan Marfan syndrom gå uopdaget?

Det nøjagtige antal er ukendt, fordi tilstanden ofte ikke diagnosticeres. Hvis det ikke bliver fanget i tide, dør halvdelen af ​​dem, der oplever det inden for 48 timer. Tilstanden forekommer ofte hos mennesker i 30'erne og 40'erne, der udadtil ser sunde ud.

Gør Marfan syndrom dig træt?

Marfan-patienter har et højt niveau af træthed og ortostatiske klager sammenlignet med befolkningen generelt. Træthed og ortostatisk tolerance er signifikant korreleret.

Hvad er den forventede levetid for en person med Marfan?

På trods af den høje risiko for Marfan-relaterede hjerte-kar-problemer er den gennemsnitlige forventede levetid for dem med Marfan-syndrom næsten 70 år.

Hvilke begrænsninger har en person med Marfan syndrom?

De generelle retningslinjer for mennesker med Marfan syndrom er at undgå konkurrencedygtige og kontakt sportsgrene, der vil lægge ekstra stress på aorta, forårsage bryst- eller øjetraumer eller potentielt skade de løse ledbånd og led.

Påvirker Marfan syndrom intelligens?

Lunger, hud og nervesystem kan også blive påvirket. Marfan syndrom påvirker ikke intelligens.