williams syndrom behandling

Behandlingsmuligheder for Williams syndrom Der er ingen kur mod Williams syndrom. Behandling involverer lindring af symptomerne forbundet med syndromet. Indsnævrede blodkar kan behandles, hvis de forårsager symptomer. Fysioterapi og taleterapi kan også være gavnlige.

1. Hvor længe lever du med Williams syndrom?
2. Er Williams syndrom livstruende?
3. Hvor almindeligt er Williams syndrom?
4. Hvordan får nogen Williams syndrom?
5. Er Williams syndrom en form for autisme?
6. Gør Williams syndrom dig venlig?
7. Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?
8. Hvad er forskellen mellem Downs syndrom og Williams syndrom?
9. Hvad er et elfeansigt?
10. Kan Williams syndrom forebygges?
11. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Hvor længe lever du med Williams syndrom?

Nogle mennesker med Williams syndrom kan have en nedsat forventet levealder på grund af komplikationer af sygdommen (såsom kardiovaskulær involvering). Der findes ingen undersøgelser specifikt om forventet levealder, skønt individer er rapporteret at leve i 60'erne.

Er Williams syndrom livstruende?

Udfordringer, som en person med WS står over for, omfatter vanskeligheder med at forstå rumlige relationer, abstrakt ræsonnement og tal og nogle potentielt livstruende komplikationer, såsom hjerte-kar-problemer og et højt niveau af calcium i blodet.

Hvor almindeligt er Williams syndrom?

Williams syndrom er en sjælden lidelse, der rammer mænd og kvinder i lige store antal, og spædbørn af enhver race kan blive påvirket. Forekomsten af ​​denne lidelse er cirka en ud af 10.000-20.000 fødsler i USA.

Hvordan får nogen Williams syndrom?

Årsager. Williams syndrom er forårsaget af sletning af genetisk materiale fra en bestemt kromosomregion 7. Den slettede region inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener, at et tab af flere af disse gener sandsynligvis bidrager til de karakteristiske træk ved denne lidelse.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserede neuro-udviklingsforstyrrelser, der præsenterer påfaldende forskellige sociale fænotyper. Autisme involverer grundlæggende svækkelser i social gensidighed og kommunikation, mens mennesker med Williams syndrom er meget omgængelige og engagerende.

Gør Williams syndrom dig venlig?

Williams syndrom er en neuro-udviklingsforstyrrelse, der er kendetegnet ved hypersociabilitet og unikke neurokognitive abnormiteter. Et af kendetegnene ved Williams syndrom er en uhensigtsmæssig stigning i social adfærd. Mennesker med syndromet kan være alt for venlige, selv over for fremmede.

Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser, der påvirker mennesker fra fødslen. Dog er Williams syndrom forårsaget af et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom.

Hvad er forskellen mellem Downs syndrom og Williams syndrom?

Williams syndrom er karakteriseret ved dårlige visuo-rumlige evner sammen med relativt bevarede sprogfærdigheder, mens Downs syndrom er karakteriseret ved lavere sprogfærdigheder sammen med mindre nedsatte visuo-rumlige færdigheder (fx Mervis og John, 2012).

Hvad er et elfeansigt?

Elfin facies er en form for facies, hvor patienten præsenterer ansigtsegenskaber, der ligner dem, der traditionelt er forbundet med alver. Det er kendetegnet ved fremtrædende pande, vidt udbredte øjne, opadvendt næse, underudviklet mandibel, dental hypoplasi og patuløse læber.

Kan Williams syndrom forebygges?

Der er ingen kendt måde at forhindre Williams syndrom på. Mennesker med en familiehistorie af tilstanden kan vælge at gennemgå genetisk rådgivning, før de bliver gravide.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaget af et manglende stykke (sletning) af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 7. Den slettede region inkluderer mere end 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blandt de gener, der typisk slettes hos mennesker med Williams syndrom.