williams syndrom symptomer

Hvad er symptomerne på Williams syndrom?

• specifikke ansigtsegenskaber som en bred mund, lille opadvendt næse, bredt fordelte tænder og fulde læber.
• kolik eller fodringsproblemer.
• opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• indlæringsforstyrrelser.
• indadgående bøjning af pinkfinger.
• specifikke fobier.
• kort statur.
• taleforsinkelser.

1. Hvad er forventet levetid for en person med Williams syndrom?
2. I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?
3. Hvad er Williams syndrom forårsaget af?
4. Kan du have mildt Williams syndrom?
5. Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?
6. Gør Williams syndrom dig venlig?
7. Er Williams syndrom en form for autisme?
8. Hvad er et elfeansigt?
9. Kan Williams syndrom helbredes?
10. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?
11. Kan Williams syndrom forebygges?

Hvad er forventet levetid for en person med Williams syndrom?

Nogle mennesker med Williams syndrom kan have en nedsat forventet levealder på grund af komplikationer af sygdommen (såsom kardiovaskulær involvering). Der findes ingen undersøgelser specifikt om forventet levealder, skønt individer er rapporteret at leve i 60'erne.

I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?

Denne lidelse observeres normalt, før barnet når en alder af 4 år. I nogle tilfælde diagnosticeres det muligvis ikke, før barnet begynder i skole.

Hvad er Williams syndrom forårsaget af?

Williams syndrom er forårsaget af sletning af genetisk materiale fra en bestemt kromosomregion 7. Den slettede region inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener, at et tab af flere af disse gener sandsynligvis bidrager til de karakteristiske træk ved denne lidelse.

Kan du have mildt Williams syndrom?

Læringsproblemer er almindelige hos børn med Williams syndrom. De spænder fra mild til svær. Børn er langsommere at gå, tale og få nye færdigheder i forhold til andre børn i deres alder. De kan have en indlæringsforstyrrelse såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser, der påvirker mennesker fra fødslen. Dog er Williams syndrom forårsaget af et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom.

Gør Williams syndrom dig venlig?

Williams syndrom er en neuro-udviklingsforstyrrelse, der er kendetegnet ved hypersociabilitet og unikke neurokognitive abnormiteter. Et af kendetegnene ved Williams syndrom er en uhensigtsmæssig stigning i social adfærd. Mennesker med syndromet kan være alt for venlige, selv over for fremmede.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserede neuro-udviklingsforstyrrelser, der præsenterer påfaldende forskellige sociale fænotyper. Autisme involverer grundlæggende svækkelser i social gensidighed og kommunikation, mens mennesker med Williams syndrom er meget omgængelige og engagerende.

Hvad er et elfeansigt?

Elfin facies er en form for facies, hvor patienten præsenterer ansigtsegenskaber, der ligner dem, der traditionelt er forbundet med alver. Det er kendetegnet ved fremtrædende pande, vidt udbredte øjne, opadvendt næse, underudviklet mandibel, dental hypoplasi og patuløse læber.

Kan Williams syndrom helbredes?

Mennesker med WS har brug for regelmæssig kardiovaskulær overvågning for potentielle medicinske problemer, såsom symptomatisk indsnævring af blodkarrene, forhøjet blodtryk og hjertesvigt. Der er ingen kur mod Williams syndrom, og der er heller ikke et standardbehandlingsforløb.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaget af et manglende stykke (sletning) af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 7. Den slettede region inkluderer mere end 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blandt de gener, der typisk slettes hos mennesker med Williams syndrom.

Kan Williams syndrom forebygges?

Der er ingen kendt måde at forhindre Williams syndrom på. Mennesker med en familiehistorie af tilstanden kan vælge at gennemgå genetisk rådgivning, før de bliver gravide. Tal med din læge om, hvorvidt dette er det rigtige for dig. Spørg, hvad dine chancer er for at få et barn med tilstanden.