Hvad er Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) er en arvelig tilstand, der er kendetegnet ved ekstrem solfølsomhed, hvilket fører til en meget høj risiko for hudkræft og andre medicinske problemer. Mennesker med XP er ekstremt følsomme over for ultraviolet (UV) stråling fra solen. Dette inkluderer UV type A og UV type B.

1. Hvad er årsagen til xeroderma pigmentosum?
2. Kan XP sygdom dræbe dig?
3. Hvad er forventet levetid for en person med xeroderma pigmentosum?
4. Hvad er symptomerne på XP?
5. Kan xeroderma pigmentosum forhindres?
6. Er du født med XP?
7. Er ægte over for solen?
8. Er Midnight Sun en sand historie?
9. Påvirker XP hjernen?
10. Er der en sygdom kaldet XP?
11. Hvordan behandles xeroderma?
12. Hvem opdagede xeroderma pigmentosum?

Hvad er årsagen til xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er forårsaget af mutationer i gener, der er involveret i reparation af beskadiget DNA. DNA kan blive beskadiget af UV-stråler fra solen og af giftige kemikalier som dem, der findes i cigaretrøg. Normale celler er normalt i stand til at rette DNA-skader, før det forårsager problemer.

Kan XP sygdom dræbe dig?

Den mest almindelige skæbne for personer med XP er tidlig død af kræft.

Hvad er forventet levetid for en person med xeroderma pigmentosum?

Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med enhver type XP og ingen neurologiske egenskaber er cirka 37 år (29 år, hvis der er neurologiske træk).

Hvad er symptomerne på XP?

Symptomer

• Solskoldning, der ikke heler efter bare en lille smule soleksponering.
• Blærer efter bare en smule sollys.
• Edderkoppelignende blodkar under huden.
• Pletter af misfarvet hud, der bliver værre og ligner svær aldring.
• Skorpedannelse af huden.
• Skalering af huden.
• Oozing rå hudoverflade.

Kan xeroderma pigmentosum forhindres?

Der er ingen kur mod xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserer på eventuelle eksisterende problemer og forhindrer fremtidige problemer i at udvikle sig. Kræft eller mistænkelige læsioner skal behandles eller fjernes af en hudspecialist (hudlæge).

Er du født med XP?

XP er en genetisk tilstand, som folk er født med. Dette betyder, at risikoen for XP kan overføres fra generation til generation i en familie. Mutationer (ændringer) i mindst 8 forskellige gener vides at spille en rolle i XP.

Er ægte over for solen?

Solallergi er et udtryk, der ofte bruges til at beskrive en række tilstande, hvor der forekommer kløende rødt udslæt på hud, der har været udsat for sollys. Den mest almindelige form for solallergi er polymorf lysudbrud, også kendt som solforgiftning. Nogle mennesker har en arvelig type solallergi.

Er Midnight Sun en sand historie?

Mens dette romantiske plot måske lyder utroligt melodramatisk, gør de det klart på filmens hjemmeside, at denne historie er baseret på en reel lidelse. Det hedder xeroderma pigmentosum (XP). Hvis du aldrig har hørt om XP før, kan det skyldes, at det er utroligt sjældent.

Påvirker XP hjernen?

Ca. 30% af XP-patienter præsenterer neurologiske ændringer, som kan forekomme tidligt i barndommen eller senere i det andet eller tredje årti af livet. De spænder fra mild til svær med intellektuel handicap, døvhed, spasticitet og krampeanfald [23].

Er der en sygdom kaldet XP?

Mennesker, der har en ekstrem følsomhed over for sollys, er født med en sjælden sygdom kendt som xeroderma pigmentosum (XP). De skal tage ekstreme forholdsregler for at beskytte deres hud mod ultraviolet (UV) lys. Alt, der udsender UV-lys, inklusive solen og nogle pærer, kan beskadige deres hud.

Hvordan behandles xeroderma?

Behandling af xeroderma er fokuseret på at holde huden fugtig:

1. Hyppigheden af ​​badning skal falde og lunken, i stedet for varmt, bør der bruges vand.
2. Hudfugtighedscreme bør anvendes ofte, især umiddelbart efter badning, for at mindske transepidermalt vandtab.

Hvem opdagede xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) blev først beskrevet i 1874 af Hebra og Kaposi. I 1882 opfandt Kaposi udtrykket xeroderma pigmentosum for tilstanden med henvisning til dens karakteristiske tørre, pigmenterede hud. Xeroderma pigmentosum er en sjælden lidelse, der overføres på en autosomal recessiv måde.