Williams

Hvad er Williams syndrom?

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kendt som Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk lidelse præget af vækstforsinkelser før og efter fødslen (prænatal og postnatal væksthæmning), kort statur, en varierende grad af mental mangel og karakteristiske ansigtsegenskaber, der typisk bliver mere udtalt med alderen.

  1. Hvad er symptomerne på Williams syndrom?
  2. Hvad er forventet levetid for en person med Williams syndrom?
  3. Hvad er Williams syndrom forårsaget af?
  4. Hvordan ved jeg, om mit barn har Williams syndrom??
  5. I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?
  6. Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?
  7. Gør Williams syndrom dig venlig?
  8. Kan Williams syndrom behandles?
  9. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?
  10. Hvad er et elfeansigt?
  11. Er Williams syndrom en form for autisme?

Hvad er symptomerne på Williams syndrom?

Hvad er symptomerne på Williams syndrom?

Hvad er forventet levetid for en person med Williams syndrom?

Nogle mennesker med Williams syndrom kan have en nedsat forventet levealder på grund af komplikationer af sygdommen (såsom kardiovaskulær involvering). Der findes ingen undersøgelser specifikt om forventet levealder, skønt individer er rapporteret at leve i 60'erne.

Hvad er Williams syndrom forårsaget af?

Williams syndrom er forårsaget af sletning af genetisk materiale fra en bestemt kromosomregion 7. Den slettede region inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener, at et tab af flere af disse gener sandsynligvis bidrager til de karakteristiske træk ved denne lidelse.

Hvordan ved jeg, om mit barn har Williams syndrom??

Williams syndrom diagnosticeres normalt, før et barn er 4 år. Din læge vil lave en eksamen og spørge om din familie medicinske historie. Derefter vil lægen se efter ansigtstræk som en opadvendt næse, bred pande og små tænder. Et elektrokardiogram (EKG) eller ultralyd kan kontrollere hjerteproblemer.

I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?

Denne lidelse observeres normalt, før barnet når en alder af 4 år. I nogle tilfælde diagnosticeres det muligvis ikke, før barnet begynder i skole.

Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser, der påvirker mennesker fra fødslen. Dog er Williams syndrom forårsaget af et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom.

Gør Williams syndrom dig venlig?

Williams syndrom er en neuro-udviklingsforstyrrelse, der er kendetegnet ved hypersociabilitet og unikke neurokognitive abnormiteter. Et af kendetegnene ved Williams syndrom er en uhensigtsmæssig stigning i social adfærd. Mennesker med syndromet kan være alt for venlige, selv over for fremmede.

Kan Williams syndrom behandles?

Der er ingen specifik kur mod Williams syndrom, så pleje er fokuseret på behandling af specifikke symptomer eller hjerte-kar-problemer. Børn med Williams syndrom, der har en hjertefejl, har muligvis brug for hjertekateterisering eller kirurgi for at reparere problemet, herunder: ballonflyvning eller stenting af blodkar.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaget af et manglende stykke (sletning) af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 7. Den slettede region inkluderer mere end 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blandt de gener, der typisk slettes hos mennesker med Williams syndrom.

Hvad er et elfeansigt?

Elfin facies er en form for facies, hvor patienten præsenterer ansigtsegenskaber, der ligner dem, der traditionelt er forbundet med alver. Det er kendetegnet ved fremtrædende pande, vidt udbredte øjne, opadvendt næse, underudviklet mandibel, dental hypoplasi og patuløse læber.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserede neuro-udviklingsforstyrrelser, der præsenterer påfaldende forskellige sociale fænotyper. Autisme involverer grundlæggende svækkelser i social gensidighed og kommunikation, mens mennesker med Williams syndrom er meget omgængelige og engagerende.

Hvad er vuggehætte?
Vuggehætte forårsager skorpede eller fedtede skællende pletter på babyens hovedbund. Tilstanden er ikke smertefuld eller kløende. Men det kan forårsag...
Hvad er influenza A?
Influenza eller influenza er en virusinfektion, der påvirker luftvejene. Influenza A er en af ​​fire typer af virussen, som kan forårsage hoste, krops...
influenzavirus type b что это
Influenza virus - это оболочечный вирус, характеризующийся наличием сегментированного негативного РНК-генома og нуклеокапсид Он относится к семейству ...