Hvad er Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden arvelig tilstand, der primært rammer babyer og små børn. Det stopper nerverne i at fungere ordentligt og er normalt fatal. Det plejede at være mest almindeligt hos folk af Ashkenazi-jødisk herkomst (de fleste jødiske folk i Storbritannien), men mange tilfælde forekommer nu hos mennesker med anden etnisk baggrund.

1. Hvad er Tay-Sachs sygdom forårsaget af?
2. Hvem er mest sandsynligt at få Tay-Sachs sygdom?
3. Hvad er behandlingen af ​​Tay-Sachs sygdom?
4. Hvad er forventet levetid for et barn med Tay-Sachs?
5. Kan du overleve Tay-Sachs?
6. Hvordan opdages Tay-Sachs?
7. Kan folk med Tay-Sachs få børn?
8. Hvorfor har jøder Tay-Sachs?
9. Påvirker Tay-Sachs et bestemt køn?
10. Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?
11. Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?
12. HVORDAN KOM Tay-Sachs i gang?

Hvad er Tay-Sachs sygdom forårsaget af?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden lidelse, der overføres fra forældre til barn. Det er forårsaget af fraværet af et enzym, der hjælper med at nedbryde fede stoffer. Disse fede stoffer, kaldet gangliosider, opbygges til toksiske niveauer i barnets hjerne og påvirker nervecellernes funktion.

Hvem er mest sandsynligt at få Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom forekommer hyppigere blandt jødiske folk af Ashkenazi-afstamning, dvs. de af øst- eller centraleuropæisk herkomst. Cirka en ud af 30 Ashkenazi jødiske folk bærer det ændrede gen for Tay-Sachs sygdom.

Hvad er behandlingen af ​​Tay-Sachs sygdom?

Genterapi eller enzymudskiftningsterapi kan i sidste ende føre til en kur eller behandling for at bremse udviklingen af ​​Tay-Sachs sygdom.

Hvad er forventet levetid for et barn med Tay-Sachs?

Børn med Tay-Sachs lever sjældent ud over 4 år. I den sene debut af Tay-Sachs (LOTS) kan tidlige symptomer såsom klodsethed eller humørsvingninger være mindre eller virke "normale" og gå ubemærket hen.

Kan du overleve Tay-Sachs?

Tilstanden er normalt dødelig omkring 3 til 5 år, ofte på grund af komplikationer af en lungeinfektion (lungebetændelse). Sjældnere typer Tay-Sachs sygdom starter senere i barndommen (ung Tay-Sachs sygdom) eller tidlig voksenalder (Tay-Sachs sygdom med sen debut). Den sene begyndende type forkorter ikke altid den forventede levetid.

Hvordan opdages Tay-Sachs?

Diagnosen af ​​Tay-Sachs sygdom involverer en blodprøve, der registrerer fraværende eller meget lave niveauer af beta-hexosaminidase A-enzymaktivitet. Molekylær genetisk testning af HEXA-genet kan bruges til at identificere de specifikke tilstedeværende mutationer eller til at udelukke sygdommen, hvis der mistænkes et falsk-positivt blodprøveresultat.

Kan folk med Tay-Sachs få børn?

Hvis begge forældre er bærere af Tay-Sachs sygdom, er der 25% chance for, at ethvert barn, de har, vil få sygdommen.

Hvorfor har jøder Tay-Sachs?

Den Ashkenazi jødiske befolkning er beriget for bærere af en dødelig form for Tay-Sachs sygdom, en arvelig lidelse forårsaget af mutationer i alfakæden af ​​det lysosomale enzym, beta-hexosaminidase A.

Påvirker Tay-Sachs et bestemt køn?

Tay-Sachs sygdom (TSD) er en genetisk tilstand, der påvirker nervesystemet. Det er forårsaget af en ændring i HEXA-genet på kromosom 15. TSD ses mere almindeligt hos mennesker, der er af Ashkenazi-jødisk eller fransk-canadisk herkomst. Mænd og kvinder er lige berørt.

Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?

Tay-Sachs kan påvises før fødslen, så par, der overvejer at få børn, vil måske tage en blodprøve for at finde ud af, om deres barn sandsynligvis vil have det.

Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?

I den generelle befolkning har omkring én ud af hver 320.000 fødte babyer Tay-Sachs sygdom.

HVORDAN KOM Tay-Sachs i gang?

I 1881 foretog den britiske øjenlæge Warren Tay en usædvanlig observation. Han rapporterede om en kirsebærrød plet på nethinden hos en etårig patient, en patient, der også viste tegn på progressiv degeneration af centralnervesystemet som manifesteret i barnets fysiske og mentale retardation..